Hipocondroplasia y retraso mental J. Rodríguez Delgado, J. Guerrero Fernández, R. Gracia Bouthelier

Osteoporosis pseudogliomatosa por mutación homocigótica del gen LRP5 Juan Ramón y Cajal Calvo, Ramón Ortiz Giménez, Marta Zamora Lozano

Síndrome de Noonan por mutación en el gen PTPN11 Lloreda-García, Martínez-Aedo, Tarttaglia, López-Siguero