La drepanocitosis es una enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva en la que existe una hemoglobina patológica denominada hemoglobina S. Se distinguen dos formas: el rasgo drepanocítico (hemoglobina AS) y anemia drepanocítica (hemoglobina SS). En condiciones de hipoxia, los hematíes con hemoglobina S pierden su elasticidad natural y se transforman en hematíes con forma de hoz (drepanocitos). Éstos, debido a su morfología y su menor vida media, provocan hemólisis y obstrucciones al flujo capilar, lo que da lugar a las manifestaciones clínicas propias de esta enfermedad1.

Presentamos el caso de una niña de 9 años de origen panameño, con drepanocitosis homocigota, que acude a su hospital de referencia por presentar fiebre de una semana de evolución junto con vómitos alimenticios y diarrea sin productos patológicos. Como antecedentes personales destacan múltiples ingresos por: colelitiasis (en la actualidad está colecistectomizada); crisis de dolor y episodios de neumonías silentes. Recibe tratamiento profiláctico con ácido fólico e hidroxiurea.

Ante la persistencia de la fiebre, la paciente recibe tratamiento con fluidoterapia por vía intravenosa, analgésicos y ampicilina a 200mg/kg/día. Tras 48h de tratamiento, el cuadro clínico no mejora y se añade a la sintomatología de la paciente edema y dolor de la mano izquierda, siendo más llamativo el dolor a nivel del primer metacarpiano. Ante la sospecha clínica de crisis vaso-oclusiva tipo dactilitis versus osteomielitis, se realizan pruebas complementarias en las que se objetivan: leucocitosis sin neutrofilia; hemoglobina 9,8mg/dl; hematocrito 28,9%; anemia normocítica, hipocrómica con reticulocitosis, anisocitosis, cuerpos Howell-Jolly, dianocitos, ovalocitos, drepanocitos y policromatofilia moderada; velocidad de sedimentación glomerular 68mm/h, y bilirrubina total 3,5mg/dl; el resto de los parámetros analíticos son normales. Hemocultivo, urocultivo y coprocultivo: negativos. Radiografía de tórax: normal. Se realiza gammagrafía ósea y radiografía de la mano (fig. 1), ambas compatibles con osteomielitis epifisaria del primer metacarpiano de la mano izquierda. Ante este hallazgo, se modifica la pauta antibiótica a cloxacilina (150mg/kg/día) y ceftriaxona (100mg/kg/día). Tres días después, la fiebre cede y la paciente se encuentra asintomática. Se mantiene el tratamiento por vía intravenosa durante 7 días más, tras los cuales la paciente es dada de alta con trimetoprim-sulfametoxazol por vía oral, hasta completar 6 semanas de tratamiento.La drepanocitosis incluye una serie de complicaciones clínicas; la anemia de tipo hemolítico es la principal, a la cual se suman otras, como las crisis de dolor o crisis vasoclusivas por isquemia de los tejidos, las crisis aplásicas, los secuestros esplénicos, el síndrome torácico agudo secundario a infección, infarto o embolismo de médula ósea y accidentes cerebrovasculares por infarto en las arterias del sistema nervioso central o por hemorragias1.

Figura 1.

Osteomielitis del primer metacarpiano.

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Una situación que cada vez se presenta con más frecuencia es la del síndrome febril en el niño con drepanocitosis. Se trata de una urgencia médica que requiere ingreso en la mayoría de las ocasiones (tabla 1) y tratamiento antibiótico inmediato. Las manifestaciones infecciosas más frecuentes incluyen septicemia, meningitis, osteomielitis y neumonía. Los patógenos más frecuentemente implicados son: bacterias encapsuladas (S. pneumoniae, Haemophilus influenzae tipo b, Neisseria meningitidis), Salmonella spp., Mycoplasma pneumoniae y Chlamydia pneumoniae. Los factores que incrementan la susceptibilidad a estos patógenos son el estado de asplenia funcional, los defectos de la opsonización y una alteración en la inmunidad humoral2. Las secuelas a largo plazo asociadas a infecciones pueden disminuir con la profilaxis antibiótica con penicilina desde los 3 meses hasta al menos los 5 años de edad, la administración de vacunas y el inicio temprano de antibioterapia empírica (incluida principalmente cobertura antibiótica para S. pneumoniae y H. influenzae tipo b en pacientes no vacunados)3.

El 70% de las osteomielitis hematógenas en la drepanocitosis están causadas por Salmonella spp. y el resto por Staphylococcus aureus. La desvitalización que sufre el tejido óseo tras las crisis vaso-oclusivas, la saturación de los macrófagos con productos derivados de la hemólisis crónica y la disfunción esplénica predisponen a la infección ósea4. Ésta se caracteriza por presentar múltiples focos infecciosos y afecta más comúnmente a tibia, húmero y fémur. El tratamiento es complicado, lo que hace más probable el desarrollo de osteomielitis crónica5. La diferenciación entre crisis vaso-oclusiva ósea y osteomielitis es difícil, ya que no hay una característica específica, con la excepción de un cultivo bacteriano positivo. En lo que se refiere a la clínica, una duración mayor del dolor y un punto doloroso concreto en la exploración física orienta más hacia osteomielitis6. En cuanto a la radiografía simple, en los estadios iniciales de la osteomielitis las imágenes no son específicas. Algunos estudios apuntan que la ultrasonografía tiene una aceptable sensibilidad y especificidad en el diagnóstico. La ecografía compatible con osteomielitis puede mostrar elevación perióstica, abscesos intramedulares y erosiones corticales. La imagen ecográfica en los infartos óseos suele ser normal, aunque en ocasiones también hay elevación subperióstica7,8. La gammagrafía con diferentes trazadores muestra un aumento de captación en la osteomielitis y una disminución de ésta en el infarto óseo, pero en la práctica diversos estudios han demostrado que no hay diferencia. Una nueva técnica es la gammagrafía de médula con sulfuro coloidal, que demostraría una captación normal en las osteomielitis y una disminución de la captación en las zonas de infarto9. Finalmente, otra técnica que puede ayudar en el diagnóstico diferencial es la resonancia magnética. El hallazgo de afectación múltiple y simétrica de la señal con realce serpiginoso y periostitis tras administración de contraste gadolinio haría sospechar osteomielitis, pero los pacientes con drepanocitosis tienen alteraciones de base en la señal medular que pueden complicar la interpretación10.