La colangitis esclerosante es una enfermedad colestásica crónica de las vías biliares intra y/o extrahepáticas. Abarca un espectro de enfermedades debidas a anomalías primarias o secundarias de la vía biliar. La historia natural de la enfermedad está caracterizada por inflamación difusa y fibrosis con estrechamiento progresivo hasta la obliteración de los conductos biliares, cirrosis biliar, hipertensión portal e insuficiencia hepatocelular1. Se pueden identificar dos entidades clínicamente similares, la primaria, fundamentalmente en asociación con la enfermedad inflamatoria intestinal2, y la secundaria, en la que se puede identificar la etiología, aunque la etiopatogenia exacta a menudo es puramente especulativa.
La colangitis esclerosante secundaria podemos hallarla asociada a la manipulación quirúrgica de la vía biliar, tumores de la vía biliar extrahepática, coledocolitiasis, isquemia secundaria a obstrucción de la arteria hepática, quimioterapia, infecciones, fibrosis quística3,4. Recientemente se ha comunicado una nueva variante que se presenta después de largos períodos de tratamiento en unidades de cuidados intensivos, generalmente en pacientes con shock séptico que no recuperan la función hepática una vez resuelto el insulto inicial5.
En este trabajo presentamos el caso de un paciente de 8 años con antecedentes de ataxia-telangiectasia, infección crónica por virus de Epstein Barr con carga viral positiva persistente (a pesar de tratamiento con valganciclovir) y enfermedad de Hodgkin en estadio IIA, tratado 2 años antes con quimioterapia estándar con adecuada respuesta al tratamiento, permaneciendo en remisión completa hasta el momento de la consulta. La función hepática durante el proceso y en todos los controles realizados hasta la fecha resulta estrictamente normal. Consulta por presentar adenopatías cervicales, febrícula y malestar general. Tras las pruebas complementarias pertinentes, es diagnosticado de enfermedad de Hodgkin en estadio III, siendo el proceso actual clínica e histopatológicamente diferente del anterior y presentando positividad para CD20. Tras el diagnóstico, se inicia tratamiento quimioterápico con régimen COPP asociado a rituximab, con buena tolerancia inicialmente. Progresivamente desarrolla en los controles analíticos una hepatopatía con un patrón de predominio citolítico e intermitente, pasando a ser posteriormente colestásico y persistente, coincidiendo en el tiempo con inicio de dolor en el hemiabdomen derecho.
Ante los indicios de colangitis esclerosante, se realiza una colangiorresonancia en la que se objetivan datos de estenosis segmentarias distribuidas en radicales biliares intrahepáticos múltiples (fig. 1), así como biopsia hepática percutánea cuyos resultados son compatibles con colangitis con proliferación ductal y fibrosis, en definitiva, colangitis esclerosante (fig. 2). Se descarta infiltración por linfoma, infección (cultivo y proteína C reactiva en tejido hepático) y obstrucción extrahepática. Tras el diagnóstico de colangitis esclerosante secundaria, se inicia tratamiento de la colestasis y medidas de soporte. La evolución es desfavorable, con empeoramiento de la función hepática y desarrollo de encefalopatía hepática, falleciendo a los 2 meses del diagnóstico.
Si bien la prueba generalmente aceptada para el diagnóstico de la colangitis esclerosante es la colangiopancreatografía retrógrada endoscópica, en este paciente nos fue imposible la realización de dicha técnica, por lo que recurrimos a la biopsia percutánea y a la colangiorresonancia, pruebas que nos orientaron hacia el origen de la colestasis6.
En nuestro paciente se nos plantea un amplio diagnóstico diferencial, dado que son múltiples las causas que pueden haber favorecido el desarrollo de esta patología:
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Por una parte, se estima que aproximadamente el 25% de los niños con una inmunodeficiencia primaria desarrollarán afectación hepática, siendo la colangitis esclerosante la complicación más frecuentemente reseñada7,8. La relevancia del caso descrito radica en el hecho de que hasta la fecha, y hasta donde llegamos a conocer, no se ha comunicado en la literatura ningún caso de colangitis esclerosante relacionada con la ataxia-telangiectasia.
- 2.
Por otra parte, la ataxia-telangiectasia es una inmunodeficiencia primaria causada por una mutación en el gen ATM que asocia manifestaciones multisistémicas en las que se incluyen, entre otros trastornos motores, telangiectasias oculocutáneas, infecciones crónicas, hipersensibilidad a las radiaciones ionizantes y riesgo elevado de desarrollar tumores de estirpe linforreticular. Estos pacientes presentan una especial sensibilidad al tratamiento quimioinmunoterápico, siendo en ocasiones necesario reducir las dosis de éste para evitar toxicidades. La coincidencia temporal entre el tratamiento del segundo linfoma y el desarrollo progresivo de la colestasis nos hacen cuestionarnos el papel de los fármacos antineoplásicos en el desarrollo de la enfermedad.
De esto podemos concluir que, si bien la colangitis esclerosante es una patología extremadamente rara en la infancia, debe incluirse en el diagnóstico diferencial del paciente con enfermedad de Hodgkin y/o inmunodeficiencias que presentan colestasis persistente, dado que son muchos los factores que confluyen en estos pacientes y que pueden ser causa de ella.
