Lactante de 10 meses que ingresó desde el Servicio de Urgencias Pediátricas de nuestro hospital por presentar crisis convulsivas de repetición desde el primer mes, que habían incrementado su frecuencia en las últimas 24horas. En los días previos presentó un episodio de hipotonía con desconexión del medio, desviación ocular hacia la izquierda, movimientos clónicos en el brazo derecho y ausencia de respuesta a estímulos, que cedió tras la administración de diacepam por vía rectal 10mg. Durante el ingreso en la exploración física se apreció la existencia de manchas mongólicas aberrantes en las zonas retroauricular izquierda, derecha y glúteas (fig. 1) y lesiones de apariencia vascular en el tercio superior del centro de la espalda, subpectoral derecha y 2 primeras ramas trigeminales de la hemicara izquierda (fig. 2), así como manchas acrómicas en ambas nalgas y 3 manchas café con leche anárquicamente distribuidas. Las pruebas solicitadas fueron normales con EEG (electroencefalograma), que mostraba en sueño en fase 2 brotes de grafoelementos lentos en rango theta-delta en región temporo-occipital derecha. La resonancia magnética (RM) mostró una clara atrofia del lóbulo temporal derecho (fig. 3), con franca estructura simétrica en la comparación bilateral.
Diagnóstico: facomatosis cesioflammea sintomática.
La facomatosis pigmentovascular se define como la asociación de nevus vascular extenso con nevus pigmentarios, también de amplia extensión. Todos ellos se han explicado clásicamente mediante la teoría de las manchas alélicas. En 2005 Happle1 reclasifica las variantes existentes en 3 tipos perfectamente identificables y un cuarto subtipo donde se integrarían los casos difícilmente clasificables. La facomatosis cesioflammea se caracteriza por la asociación de una o más manchas mongólicas aberrantes y uno o más nevus flammeus2. Asocia en ocasiones defectos del sistema nervioso central3, alteraciones oculares, melanosis bulbar, glaucoma, displasia venosa o linfática y nevus anemicus4. En la última revisión, la distinción entre las formas a y b (cutánea o neurocutánea) ya ha quedado obsoleta1.
