Paciente varón de 13 años, remitido por lesiones cutáneas múltiples con aparición desde la infancia temprana, que desde la pubertad se volvieron más notorias y confluyentes principalmente en pliegues. Correspondían a múltiples pápulas marronáceas de superficie verrucosa con una distribución blaschkoide a nivel de tronco y extremidades, presentando placas papilomatosas en axilas y genitales (figs. 1 y 2). No tenía afectación palmo-plantar, prurito, ampollas, erosiones, ni historia familiar de lesiones similares. Su crecimiento y desarrollo era normal. No presentaba afectación de otros órganos ni sintomatología asociada. La biopsia mostró hiperplasia epidérmica con papilomatosis, hiperqueratosis y pigmentación de la capa basal (fig. 3). Ante estos hallazgos se diagnosticó de nevus epidérmico queratinocítico generalizado. El test genético detectó con frecuencia alélica del 28% la variante c.742c>T(p.Arg248Cys) en el gen FGFR3.
El nevus epidérmico queratinocítico corresponde a una proliferación hamartomatosa de la epidermis. Clínicamente se caracteriza por pápulas verrucosas marronáceas, agrupadas a modo de lesiones lineales, localizadas o difusas, que suelen seguir una distribución blaschkoide1. Algunos individuos tienen solo afectación cutánea, sin embargo, en ocasiones tienen afectación de otros órganos, denominándose síndrome del nevus epidérmico, debido a la imposibilidad actual de establecer una correlación genotipo-fenotipo. Corresponden a un mosaicismo cutáneo, ocasionado por mutaciones poscigóticas en la fase embrionaria de células destinadas a poblar un área epidérmica2. Se han asociado con mutaciones de PIKC3A y FGFR3 (hasta un 40%) y HRAS. En ocasiones, esta mutación ocurre en gametos por lo que hay riesgo de transmitirla a la próxima generación. En casos de mutación de FGFR3, se debe considerar el posible riesgo de displasia tanatofórica. Es importante descartar un síndrome de nevus epidérmico por la posibilidad de afectación de otros órganos y considerar estudio genético3.
