Información de la revista
Vol. 64. Núm. 6.
Páginas 583-587 (junio 2006)
Compartir
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
Vol. 64. Núm. 6.
Páginas 583-587 (junio 2006)
Notas Clínicas
Acceso a texto completo
Mutación del gen AIRE en el síndrome poliglandular tipo I
Aire gene mutation in polyglandular syndrome type 1
Visitas
25399
M.ªM. Martínez Lópeza,
Autor para correspondencia
martinezlopezmm@hotmail.com

Correspondencia: Dra. M.ªM. Martínez López. Melchor Fernández Almagro, 16, 11B. 28029 Madrid. España.
, I. González Casadoa, R. Álvarez Dofornob, E. Delgado Cerviñob, R. Gracia Boutheliera
a Servicios de. Endocrinología Pediátrica. Hospital Universitario La Paz. Madrid. España
b Servicios de. Inmunología. Hospital Universitario La Paz. Madrid. España
Este artículo ha recibido
Información del artículo
Resumen
Bibliografía
Descargar PDF
Estadísticas

El síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 (SPA-1) es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por aparición de candidiasis mucocutánea crónica, hipoparatiroidismo autoinmune e insuficiencia adrenal primaria. Recientemente se ha descrito la asociación con el gen AIRE (autoimmuneregulator) localizado en el cromosoma 21.

Presentamos 2 casos de SPA-1 estudiados en nuestro centro. El primero de ellos es una niña de 11 años con hipoparatiroidismo, cuadro malabsortivo de etiología posiblemente inmunológica y hepatitis autoinmune. Ante la asociación de un hipoparatiroidismo con otros procesos autoinmunes se sospecha un SPA-1 y se realiza el estudio genético que revela una deleción de 13 pares de bases en el exón 8 del gen AIRE. El segundo caso es una joven de 17 años que presenta hepatitis autoinmune, hipoparatiroidismo, candidiasis mucocutánea, distrofia ungueal y bronquiolitis obliterante de probable origen autoinmune. Ante la sospecha de un SPA-1 se realiza el estudio genético en el que se detecta un polimorfismo del gen AIRE.

En conclusión, la aparición de un único criterio de enfermedad puede ser suficiente para sospechar un SPA-1 e indicar el estudio genético. Es necesario realizar estudios más amplios que confirmen la implicación de otros genes en el desarrollo de esta enfermedad.

Palabras clave:
APECED
AIRE
SPA-1

Autoimmune polyglandular syndrome type 1 (APS-1) is an autosomal recessive disorder characterized by chronic mucocutaneous candidiasis, autoimmune hypoparathyroidism, and primary adrenal insufficiency. It has recently been associated with mutations of a single gene found on chromosome 21, designated AutoImmune Regulator (AIRE).

We report two patients with APS-1 referred to our hospital for evaluation. The first patient was an 11-year-old girl with hypoparathyroidism, infectious or immunological malabsorption, and autoimmune hepatitis. Hypoparathyroidism associated with other processes with a probable autoimmune origin suggested APS-1. Genetic study was performed revealing deletion of 13 base pairs in exon 8 of the AIRE gene. The second patient was a 17-year-old girl with autoimmune hepatitis, hypoparathyroidism, mucocutaneous candidiasis, nail dystrophy, and obliterating bronchiolitis with a probable autoimmune origin. We suspected APS-1 and genetic study was performed. The only finding was an AIRE gene polymorphism.

In conclusion, the presence of a single disease criterion is sufficient to suspect APS-1 and to indicate genetic study. Further studies are required to confirm the involvement of other genes in the development of this disease.

Key words:
APECED
AIRE
SPA-1
El Texto completo está disponible en PDF
Bibliografía
[1.]
L. Castaño, J.R. Bilbao, B. Calvo.
Enfermedad endocrina y autoinmunidad.
Tratado de Endocrinología Pediátrica, 3.ª ed., pp. 121-139
[2.]
C. Betterle, R. Zanchetta.
Update on autoimmune polyglandular syndromes (APS).
Acta Biomed Ateneo Parmense, 74 (2003), pp. 9-33
[3.]
I. González, R. Gracia.
Metabolismo fosfocálcico (II). Hipoparatiroidismo e hiperparatiroidismo.
Tratado de Endocrinología Pediátrica y de la Adolescencia, 2.ª ed., pp. 1143-1154
[4.]
A. Meloni, R. Perniola, V. Faá, E. Corvaglia, A. Cao, M.C. Rosatelli.
Delineation of the molecular defects in the AIRE gene in autoimmune polyendocrinophaty-candidiasis-ectodermal-dystrophy patients from Southern Italy.
J Clin Endocrinol Metab, 87 (2002), pp. 841-846
[5.]
P. Ahonen, S. Muyarniemi, I. Sipila, J. Perheentupa.
Clinical variation of autoimmune polyendocrinophaty-candidiasis-ectodermal-dystrophy (APECED) in a series of 68 patients.
N Engl J Med, 322 (1990), pp. 1829-1836
[6.]
J. Zlotogora, M.S. Shapiro.
Polyglandular autoimmune síndrome type 1 among Iranian Jews.
J Med Genet, 29 (1992), pp. 824-826
[7.]
M.C. Rosatelli, A. Meloni, M. Devoto, H.S. Scott, P. Peterson, M. Heino, et al.
A common mutation in Sardanian autoimmune polyendocrinophaty-candidiasis-ectodermal-dystrophy patients.
Hum Genet, 103 (1998), pp. 428-434
[8.]
F. Buzi, C. Badolato, C. Mazza, S. Giliani, L.D. Notarangelo, G. Radetti, et al.
Autoimmune polyendocrinophaty-candidiasis-ectodermaldystrophy syndrome: Time to review diagnostic criteria?.
J Clin Endocrinol Metab, 88 (2003), pp. 3146-3148
[9.]
Dystrophy TF-GACAP-C-E. An autoimmune disease, APECED, caused by mutations in a novel gene featuring tow PHD-type zinc-finger domains. The Finnish-German APECED Consortium. Autoimmune polyendocrinophaty-candidiasis-ectodermal-dystrophy.
Nat Genet, 17 (1997), pp. 399-403
[10.]
K. Nagamine, P. Peterson, H.S. Scott, J. Kudoh, S. Minoshima, M. Heino, et al.
Positional cloning of the APECED gene.
Nat Genet, 17 (1997), pp. 393-398
[11.]
P. Peteson, L. Peltonen.
Autoimmune polyendocrinopathy syndrome tipe 1 (APS-1) and AIRE gene: New views on molecular basis of autoimmunity.
J Autoimmun, 25 (2005), pp. 49-55
[12.]
A. Vogel, C.P. Strassburg, P. Obermayer-Straub, G. Brabant, M.P. Manus.
The genetic background of autoimmune polyendocrinophaty-candidiasis-ectodermal-dystrophy and its autoimmune disease components.
J Mol Med, 80 (2002), pp. 201-211
[13.]
T. Ishii, Y. Suzuki, N. Ando, N. Matsuo, T. Ogata.
Novel mutations of the autoimmune regulator gene in tow siblings with autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy.
J Clin Endocrinol Metab, 85 (2000), pp. 2922-2926
[14.]
M.A. Su, M.S. Anderson.
AIRE: An update.
Curr Opin Immunol, 16 (2004), pp. 746-752
[15.]
K. Sato, U. Sato, S. Taeishi, K. Kubo, R. Horikawa, T. Minura, et al.
AIRE downregulates multiple molecules that have contradicting immune-enhancing and immune-supressive functions.
Biochemical and Biophysical Research Communications, 318 (2004),
[16.]
M. Halonen, P. Eskelin, A.G. Myhre, J. Perheentupa, E.S. Husebye, O. Kämpe, et al.
AIRE mutations and human leukocyte as determinans of the autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy.
J Clin Endocrinol Metab, 87 (2002), pp. 2568-2574
[17.]
F. Ramsdell, S. Ziegler.
Transcription factors in autoimmunity.
Curr Opin Immunol, 15 (2003), pp. 718-724
[18.]
A.S. Boe, P.M. Knappskog, A.G. Myhre, J.I. Sorheim, E.S. Husebye.
Mutational analysis of the autoimmune regulator (AIRE) gene in sporadic autoimmune Addison’s disease can reveal patients with unidentified autoimmune polyendocre syndrome tipe 1.
Eur J Endocrinol, 146 (2002), pp. 519-522
[19.]
M. Heino, P. Peterson, J. Kudoh, N. Shimizu, S.E. Antonarakis, H.S. Scott.
APECED mutations in the autoimmune regulador (AIRE) gene.
Hum Mutat, 18 (2001), pp. 205-211
Copyright © 2006. Asociación Española de Pediatría
Descargar PDF
Idiomas
Anales de Pediatría
Opciones de artículo
Herramientas
es en

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?