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Vol. 57. Núm. 6.
Páginas 574-577 (diciembre 2002)
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Linfoma pulmonar asociado a síndrome de Nijmegen
Nijmegen breakage syndrome associated with pulmonary lymphoma
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D. Moreno Péreza,
Autor para correspondencia
dmorenop@wanadoo.es

Correspondencia: Santa Julia, 10. 29640 Fuengirola. Málaga. España.
, F.J. García Martína, R. Vázquez Lópeza, E. Pérez Ruizb, M.E. González Valentínc, B. Weil Larad, A. Jurado Ortiza
a Unidades de Infectología e Inmunodeficiencias Pediátricas Hospital Materno-Infantil. Complejo Hospitalario Carlos Haya. Málaga. España
b Unidades de Neumología Pediátrica. Neumología Pediátrica. Hospital Materno-Infantil. Complejo Hospitalario Carlos Haya. Málaga. España
c Servicios de Hematología Infantil Hospital Materno-Infantil. Complejo Hospitalario Carlos Haya. Málaga. España
d Servicios de Anatomía Patológica. Hospital Materno-Infantil. Complejo Hospitalario Carlos Haya. Málaga. España
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El síndrome de Nijmegen es una rara entidad autosómica recesiva caracterizada por un síndrome dismórfico peculiar (microcefalia, cara de pájaro, talla corta), inmunodeficiencia combinada acompañada de infecciones recurrentes, hipersensibilidad a las radiaciones ionizantes y predisposición a la aparición de neoplasias, sobre todo linfomas, debido a inestabilidad cromosómica por anomalías en los mecanismos de reparación de las roturas del ADN.

Se presenta el caso de un paciente de 6 años con síndrome de Nijmegen, que en su evolución desarrolló un linfoma no hodgkiniano de células B grandes de localización pulmonar sin afectación ganglionar.

Palabras clave:
Síndrome de Nijmegen
Roturas cromosómicas
Inmunodeficiencia primaria
Linfoma no hodgkiniano
Linfoma de células B rico en células T

Nijmegen breakage syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized by a peculiar dysmorphic syndrome (microcephaly, “bird-like™ facies, short stature), combined immunodeficiency with recurrent infections, X-ray hypersensitivity and predisposition to malignancy, mainly lymphomas, as a consequence of chromosome instability due to anomalies in the repair of double-stranded DNA breaks.

We present a 6-year-old boy with Nijmegen breakage syndrome, who developed a large B-cell non-Hodgkin's lymphoma, localized in the lung without nodal involvement.

Key words:
Nijmegen breakage syndrome
Chromosome breakage
Primary immunodeficiency
Non-Hodgkin's lymphoma
T-cell-rich B-cell lymphoma
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pp. 59-68
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