La linfangiectasia intestinal primaria (LIP)1 es una enfermedad rara típica de la infancia cuyo diagnóstico suele hacerse antes de los 3 años. Actualmente, no está clara la etiología, aunque sí se han descrito anomalías en la regulación de genes implicados en el desarrollo linfático (VEGFR3)2.
Lactante de 10 meses, valorado por distensión abdominal (fig. 1) progresiva con estancamiento ponderal y edemas en miembros inferiores. Se realiza anomanometría, RAST alimentos y estudio de celiaquía que resultan negativos. En analítica básica destaca linfopenia, hipoproteinemia e hipoalbuminemia y en la ecografía abdominal presenta edema de pared y moderada cantidad de líquido libre (fig. 2). Uroanálisis normal descartando síndrome nefrótico. Ante la sospecha de enteropatía pierde-proteínas se amplía el estudio, observándose hipogammaglobulinemia y elevación de alfa-1-antitripsina. Tras estos hallazgos se descartan causas infecciosas.
El diagnóstico de LIP se confirma al realizar endoscopia digestiva alta donde presenta imagen en «copos de nieve» a nivel duodenal (fig. 3) y biopsia intestinal compatible sin otros hallazgos que apoyan el carácter primario de la enfermedad.
Se inicia dietoterapia hiperproteica e hipograsa con suplementos con MCT sin mejoría inicial, precisando asociar propranolol3 a 2mg/kg/día durante 7 meses hasta normalización progresiva clínico-analítica, permitiendo suspenderlo, actualmente se mantiene buen control con dieta.
La mayoría de los pacientes responden a la dietoterapia, pero existe un porcentaje que precisa de coadyuvantes, siendo el propranolol una alternativa eficaz y con mayor seguridad con respecto a otros fármacos utilizados, precisándose de más estudios para establecer la mejor pauta.
