Las cardiopatías congénitas (CC) constituyen las malformaciones congénitas más frecuentes1 con una incidencia entre 8-10‰ nacidos vivos e importantes variaciones en la literatura2–4. Esta variación puede estar influida por la edad en el momento del diagnóstico, la definición de CC, los métodos diagnósticos y la implantación de sistemas universales de cribado. En España hay publicaciones en periodos y con metodología diferente, encontrando incidencias del 8,96‰ en Navarra5, entre el 5,4‰ y el 16,1‰ en Badajoz6, del 7,5‰ en Asturias7 y del 13,4‰ en Valencia8 pero no hay datos a nivel nacional.

El objetivo del estudio es analizar la incidencia de los diferentes tipos de CC en España, su distribución geográfica y su evolución en el tiempo durante el periodo 2003-2012 en menores de un año.

Estudio observacional retrospectivo utilizando el registro administrativo del conjunto mínimo básico de datos de base poblacional en todo el territorio español durante 10 años (01/01/2003-31/12/2012). Se seleccionaron las altas hospitalarias de menores de un año en las que el diagnóstico principal y/o alguno de los secundarios incluían los códigos de la Clasificación Internacional de Enfermedades, 9.a revisión, modificación clínica (CIE9MC) 745 (anomalías de bulbo arterioso y anomalías del cierre septal cardíaco), 746 (otras anomalías congénitas cardíacas) y 747 (otras anomalías congénitas del aparato circulatorio), que engloban la totalidad de los códigos de CC.

Se excluyeron aquellas condiciones clínicas que podrían darse en situaciones fisiológicas o anomalías circulatorias que no implicaban necesariamente una CC como el ductus arteriosus persistente (DAP) en recién nacidos prematuros, ausencia o hipoplasia de arteria umbilical, arteria umbilical única, bloqueo congénito o anomalías no especificadas.

Se excluyeron del análisis los reingresos mediante la comparación del sexo, fecha de nacimiento, numero de historia clínica y hospital.

Se calcularon los casos nuevos, teniendo en cuenta un único episodio en cada paciente. Dado que en la CIE9MC existen algunos códigos inespecíficos que no permiten su análisis de forma aislada, para determinar la incidencia de las principales CC se reunieron estos códigos bajo la categoría «Otros» (códigos 745.7, 745.8, 745.9, 746.00, 746.09, 746.84, 746.87, 746.89, 746.9, 747.20, 747.21, 747.29, 747.3, 747.40).

Se clasificaron los pacientes en 3 grupos en función de la gravedad de las cardiopatías adaptando nuestra base de datos a la clasificación utilizada por el grupo EUROCAT2 (tabla 1).

En la tabla 2 se muestran los 26 códigos de la clasificación CIE9MC utilizados en el análisis.

Para el cálculo de incidencias se empleó como población de referencia la recogida en la Estadística de Nacimientos del Instituto Nacional de Estadística (http://www.ine.es/) para cada año de estudio.

En el estudio descriptivo de los pacientes, las variables cualitativas se describen con su distribución de frecuencias y se comparan con la prueba Chi cuadrado o con la exacta de Fisher. Las variables cuantitativas se describen con su media, desviación estándar y sus intervalos de confianza (IC) al 95% (IC 95%).

Se calcula la incidencia acumulada como la proporción de casos nuevos de CC durante el primer año de vida sobre el total de la población en riesgo al inicio del seguimiento.

Se estimaron las incidencias globales, por comunidad autónoma, y por sexo y grupos de gravedad durante el periodo 2003-2012. La incidencia acumulada se expresó en ‰ con estimación de sus IC.

Se realiza un estudio de comparación de las incidencias anuales de las CC en nacidos vivos tomando como referencia el año 2003 mediante modelos de regresión de Poisson. Se calculan los riesgos relativos de incidencia anuales con su IC 95%.

Se calculó la razón de incidencia estandarizada, comparando los casos observados en cada región con los casos esperados si la región tuviese una incidencia similar a la media española, con sus IC 95%. La estandarización de tasas se realiza por el método directo.

Los datos obtenidos han sido tratados con el programa Access y exportados al programa SPSS versión 17 para su análisis. Para el cálculo de los IC de las tasas se utilizó el programa Open Source Epidemiologic Statistics for Public Health (OpenEpi).

En los años analizados se diagnosticaron en España 64.831 niños de CC sobre una cohorte de 4.766.325 de nacidos vivos.

La proporción por sexo fue del 53,43% niños y 46,57% niñas, diferencia que resultó significativa (p<0,001).

La edad media al diagnóstico fue de 36,2 días (desviación estándar: 75,3 días), diagnosticándose el 68,3% en los 10 primeros días de vida.

La incidencia empleando los códigos CIE9MC fue del 13,6‰ (IC 95%: 13,5 a 13,7). La incidencia excluyendo la comunicación interauricular (CIA), que resultó la cardiopatía más frecuente en nuestra serie, fue del 7,29‰. La figura 1 muestra la evolución de la incidencia anual total y por sexos. La distribución del tipo cardiopatía y su incidencia acumulada se exponen en la tabla 2. La figura 2 muestra la evolución anual de la incidencia de las cardiopatías muy graves a lo largo de los años de estudio. En la tabla 3 se expone el riesgo relativo de incidencia por años de las cardiopatías totales y de las formas graves y muy graves. La tabla 4 muestra la razón de incidencia estandarizada por comunidades autónomas de las cardiopatías graves y muy graves con la media nacional, es decir los valores esperados si el riesgo fuera la media del Estado español.

Figura 1.

Evolución de la incidencia anual total y por sexos durante el tiempo de estudio.

(0.08MB).

Figura 2.

Evolución anual de la incidencia en cardiopatías congénitas muy graves durante el tiempo de estudio.

(0.08MB).

La razón hombre/mujer fue 1,15. Esta mayor incidencia en varones no es constante en la literatura, hay autores que la describen9 mientras que otros encuentran un ligero aumento en mujeres3. La probabilidad en nuestro estudio de ser varón resultó significativamente superior.

La incidencia encontrada (del 13,6‰) es claramente superior a la clásica10 del 8‰. En los últimos años, no obstante, se han publicado series2,9 con incidencias cercanas al 11‰ y superiores2 en países como Suiza (13,43‰) o Malta (14,7‰).

En España hay publicaciones en Navarra5 durante el periodo 1989-1998 con incidencia del 8,96‰, Asturias7 durante el periodo 1990-2004 con incidencia del 7,5‰ y Valencia8 en el año 2012 con incidencia del 13,4‰.

La comparación de estos resultados debe hacerse con precaución dadas las diferentes metodologías utilizadas especialmente en los estudios de Navarra y Asturias. Nuestro estudio resulta más comparable con el estudio valenciano en cuanto a coincidencia temporal y metodología existiendo similitud entre ambos resultados.

Durante el tiempo de estudio se observa un aumento de la incidencia de las CC leves del 6,49‰ en 2003 al 9,93‰ en 2012, permaneciendo la incidencia de las formas graves sin cambios significativos (2,34‰ en 2003 y 2,22‰ en 2012) y con claro descenso de las formas muy graves (0,52‰ en 2003 y 0,33‰ en 2012) (fig. 2), hallazgos coincidentes con la literatura11.

Este aumento en el número de formas leves se relaciona probablemente más con la mejora en el diagnóstico que con un aumento real de la incidencia. El uso extendido de la ecocardiografía en las unidades neonatales para la valoración de neonatos con problemas respiratorios o soplos cardíacos inespecíficos puede identificar lesiones asintomáticas y triviales, que en muchos casos se resuelven en los primeros meses de vida, ocasionando un aumento desproporcionado en la incidencia global de las CC a expensas de estas formas leves.

Casi el 70% de los pacientes de nuestro estudio se diagnosticaron en los primeros 10 días de vida, momento en el que se pueden detectar CIA, comunicaciones interventriculares (CIV) o DAP pequeños que experimenten el cierre espontáneo en los primeros meses de vida pero que se registran al alta como CC, cuestión que se debe tener presente al analizar los resultados. Zhao et al.12, mediante el cribado sistemático ecocardiográfico de una muestra de 5.190 recién nacidos encuentran una incidencia de CC del 26,6‰ reduciéndose al 19,5‰ a los 4 meses de seguimiento, debido en gran parte a la tasa de cierre espontáneo de CIV musculares pequeñas. Se ha documentado también la alta tasa de cierre espontáneo de la CIA13.

La cardiopatía más frecuente fue la CIA (33,55%) con una incidencia del 6,31‰. Aunque su incidencia varía ampliamente en la literatura14, la estimación habitual oscila entre el 0,3 y 4,2‰. Algunos estudios12 encuentran una incidencia parecida a la nuestra pero con una metodología consistente en el cribado rutinario ecocardiográfico de todos los recién nacidos. En el estudio de Cavero et al.8, realizado en la Comunidad Valenciana obtuvieron una incidencia del 5,9‰, ligeramente inferior a nuestro resultado.

El diagnóstico de la CIA ostium secundum presenta una limitación evidente en la codificación de la CIE9MC puesto que dentro del código 745.5 «Defecto de tabique auricular de tipo ostium secundum», se incluyen el foramen oval permeable, no diferenciando entre ambos diagnósticos. El foramen oval permeable es un hallazgo muy frecuente en las primeras semanas de vida por lo que su consideración produce un aumento de la incidencia global de las CC y de la CIA. Se han descrito métodos para intentar eliminar códigos inespecíficos de la clasificación CIE9MC en la población adulta consistentes en relacionar los códigos diagnósticos con sus respectivos códigos de procedimientos quirúrgicos y/o hemodinámicos. Estos métodos no son aplicables a nuestro estudio limitado a menores de un año que podrían ser susceptibles de los procedimientos reparadores más allá del primer año. Por lo tanto, la clasificación CIE9MC tiene un valor limitado para la estimación de la incidencia global de las CC y de la CIA en particular, pero esta limitación no afecta al resto de las cardiopatías.

La segunda cardiopatía en frecuencia fue la CIV (18,9%) con una incidencia del 3,48‰ frente a la incidencia del 0,3 a 7,7‰ que se recoge en los trabajos que revisan las mayores series publicadas.

El sistema de codificación CIE9MC no permite subdividir la CIV en función del tamaño incluyendo en el mismo código defectos amplios y muy pequeños que en un porcentaje elevado evolucionan al cierre espontáneo.

La tercera cardiopatía más frecuente en nuestra serie es el DAP persistente (14,39%) con una incidencia del 2,71‰, similar a estudios amplios publicados9.

El diagnóstico del DAP presenta alguna incertidumbre en cuanto al momento de incluirlo como CC. Según la International Pediatric and Congenital Cardiac Code15, el DAP se define como CC cuando persiste a partir de los 3 meses de edad. En nuestra serie, la incidencia del DAP puede estar sobreestimada ya que casi el 70% de los pacientes se diagnostican en los 10 primeros días de vida.

Por otro lado, los DAP silentes probablemente no se deberían incluir en los registros de incidencia de CC, pero ni el sistema de codificación CIE9MC ni el CIE10 permiten distinguir el DAP con repercusión hemodinámica del silente.

La cuarta CC en frecuencia fue la coartación de aorta (2,92%) con una incidencia del 0,55‰, coincidente con la literatura13 donde la incidencia varía entre el 0,28 y el 0,64‰.

La quinta CC fue la estenosis pulmonar (2,65%) con una incidencia del 0,50‰, próximo a los valores de un estudio alemán3 que la estima en el 0,66‰ y superior al registro europeo EUROCAT16 que la establece en el 0,24‰ en el periodo 2008-2012 (http://www.eurocat-network.eu/).

La trasposición de grandes vasos con una incidencia del 0,49‰ fue la sexta cardiopatía y dentro de este, la más frecuente fue la transposición completa de grandes vasos clásica (68,5%), seguido del ventrículo derecho de doble salida (VDDS) (23,9%), y la transposición corregida (4,6%).

El VDDS en nuestra serie con 563 casos supone el 0,63% de las CC, con una incidencia del 0,12‰. Esta incidencia se aproxima a la del estudio EUROCAT16 del periodo 2008-2012 con el 0,92‰ y 271 casos.

La codificación de los pacientes con VDDS mediante la CIE9MC puede resultar inexacta con relación a la realidad clínica. El VDDS tiene varios fenotipos pero la nomenclatura administrativa obliga a todos los pacientes con VDDS a un único código, no permitiendo distinguir entre los distintos tipos clínicos.

En nuestro estudio la tetralogía de Fallot supone, de acuerdo a los estudios clásicos, la CC cianosante más frecuente con una incidencia del 0,41‰, por encima de la incidencia de la transposición completa de grandes vasos clásica (0,34‰). El estudio de Egbe et al.9, realizado con una metodología en algunos aspectos similar, encuentra una incidencia de tetralogía de Fallot del 0,28‰.

La incidencia de otras cardiopatías como el canal auriculoventricular (0,45‰), tronco común (0,17‰), atresia pulmonar (0,09‰), drenaje venoso pulmonar anómalo total (0,08‰), fue similar a la literatura8,13. Dentro de los defectos de los cojinetes endocárdicos, en nuestra serie la forma más frecuente fue el canal auriculoventricular común (73,8%) seguido del defecto tipo ostium primum (24,6%).

El síndrome del corazón izquierdo hipoplásico con una incidencia del 0,13‰, fue menos frecuente que los valores reflejados en la literatura13 del 0,2‰.

La clasificación por gravedad de las CC es útil en los estudios de incidencia dado que las lesiones leves son con mucho las más numerosas, pudiendo contribuir a la variabilidad de la incidencia entre publicaciones.

Igual que en nuestro estudio, diversos autores encuentran que la incidencia de las CC depende principalmente del número de formas leves17 y que el incremento en la incidencia global de las CC con el tiempo se debe precisamente al aumento de estas18.

La proporción de cardiopatías muy graves en nuestro estudio fue del 3,6%, de graves del 20,4% y de leves del 75,8%. Estos hallazgos se aproximan a los publicados por Dolk et al.2 en el año 2011 con una proporción del 4,4, 21,5 y 63% respectivamente.

En cuanto a la incidencia por grupos de gravedad, en nuestro estudio las formas muy graves muestran una incidencia media en los 10 años de estudio del 0,39‰, las graves del 2,19‰ y las leves del 8,10‰.

Durante el tiempo de estudio se observa un descenso significativo de la incidencia de las formas muy graves (del 0,52‰ en 2003 al 0,33‰ en 2012), disminuyendo un 37% el riesgo relativo de presentar una cardiopatía muy grave en el año 2012 respecto al año 2003 (tabla 3), no presentando variaciones significativas el grupo de las graves.

Las formas más graves de cardiopatía se diagnostican con mayor frecuencia intraútero que las formas más leves19; así, el diagnóstico prenatal del ventrículo único o la hipoplasia de cavidades izquierdas se acerca al 90%20.

La mayor parte de las guías clínicas de ecocardiografía intraútero recomiendan una ecografía en el segundo trimestre del tórax del feto que incluya un plano de 4 cámaras y la visualización de los tractos de salida. Por lo tanto, cuanto más alterada está la anatomía en el plano de 4 cámaras es más probable que se reconozca la lesión en una ecografía rutinaria.

De la misma forma, lesiones como el drenaje anómalo pulmonar total que en ocasiones pueden no cambiar significativamente el plano de 4 cámaras, tienen mayor probabilidad de pasar desapercibidas si solo se evalúa dicho plano.

En España no es posible, a través de la codificación CIE9MC, conocer el número de interrupciones voluntarias del embarazo (IVE) por malformación fetal cardíaca puesto que no se codifica de forma específica.

Khoshnood et al.4 en un estudio francés en 2012 encontraron una tasa de IVE del 16,2% en una serie de diagnóstico intraútero de CC por lo que no resulta aventurado pensar que en España puede haber un número significativo de IVE por malformación cardíaca fetal pudiendo influir en la proporción de formas muy graves.

En nuestra serie, en el año 2012 respecto al año 2003, nacieron casi un 70% menos de pacientes con hipoplasia de cavidades izquierdas, un 70% menos de atresia y estenosis tricúspide, y un 60% menos de ventrículo único. En el mismo periodo nacieron un 35% menos de trasposición de grandes vasos y un 14% más de casos de drenaje venoso pulmonar anómalo total.

Analizando la distribución geográfica de las cardiopatías graves y muy graves en el territorio español, encontramos una distribución no uniforme presentando la comunidad de Castilla y León junto con Extremadura la mayor incidencia de cardiopatías graves y muy graves y la Comunidad de Madrid y Cantabria la menor.

Al estandarizar la incidencia por comunidad autónoma con la media nacional, encontramos que en Castilla y León el riesgo de nacer con una CC grave o muy grave es 1,45 veces superior a la del resto de España, mientras que en las siguientes comunidades está por debajo de lo esperado: Comunidad Foral de Navarra, Andalucía, País Vasco, Cataluña, Región de Murcia, Comunidad Valenciana, Cantabria o la Comunidad de Madrid; en esta última el riesgo de nacer con una cardiopatía se reduce hasta casi un 20%. No hemos encontrado estudios en la bibliografía que analicen estos datos a nivel nacional para establecer comparaciones.

En cuanto a las limitaciones de nuestro estudio es preciso comentar que el conjunto mínimo básico de datos se basa en datos de un informe clínico, lo que puede implicar diferencias según la exhaustividad del médico que lo realiza, así como de la pericia del codificador y de la correcta cumplimentación de las variables administrativas.

La precisión de la CIE9MC para describir las CC puede presentar dificultades resultando clarificadora la Unidad técnica de ayuda a la codificación CIE9MC de las Cardiopatías Congénitas publicada por el Ministerio de Sanidad en el año 200821.

Por las propias características del estudio y su base de datos existen otras limitaciones. Así, se han perdido los pacientes diagnosticados en consulta sin generar episodio de hospitalización y aquellos diagnosticados a partir del año de edad si bien corresponderían a cardiopatías más leves, que no requieren ingreso para diagnóstico o tratamiento y que no se detectan al nacimiento.

Algunos hospitales privados no remiten el conjunto mínimo básico de datos al Ministerio de Sanidad.

No se incluyen los fallecimientos intraútero con defectos cardíacos graves, ni las IVE por malformación cardíaca.

Algunos códigos del CIE9MC no forman parte de ninguna de las 3 categorías de CC por gravedad planteadas en el estudio por lo que no han sido analizados.

En conclusión, el aumento en el diagnóstico de formas leves de cardiopatías puede verse influido por la mejora de las técnicas diagnósticas, el uso extendido de la ecocardiografía y la propia codificación CIE9MC, cuestiones que afectan menos la incidencia de las cardiopatías graves y muy graves cuyo análisis presenta mayor validez al estar menos afectado por factores externos. El riesgo de nacer con una CC no es uniforme en España.

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.