El hipotiroidismo congénito (HC) es la alteración endocrinológica congénita más frecuente en el período neonatal1, por lo que son muy importantes un diagnóstico y un tratamiento precoces dada su repercusión en el desarrollo cerebral, el crecimiento y la maduración esquelética. Su detección precoz se basa en el cribado neonatal. A continuación se presentan dos casos de hipotiroidismo congénito diagnosticados después del período neonatal por motivos diferentes.
Niño de 3,5 años de edad nacido en nuestra ciudad y de padres procedentes de la India. Se extrajo muestra para cribado neonatal que fue entregada a los padres, pero no la remitieron por correo. Diagnosticado a los 2 años en el estudio de un retraso en el lenguaje de HC debido a disgenesia tiroidea. Ecografía tiroidea con tiroides hipoplásico casi intratorácico. Actualmente, presenta un estado eutiroideo y exploración física normal, aunque persiste retraso del lenguaje, con seguimiento por logopedia, y muestra conducta hiperactiva.
Niña de 10 años natural de Paquistán que reside en España desde hace 5 meses. Diagnosticada al año de vida de HC, momento en que se inició tratamiento hormonal sustitutivo. Coincidiendo con su llegada a España, los padres suspenden el tratamiento y la niña presenta cansancio, insomnio y estreñimiento. A la exploración destacan: peso, 25,5kg (percentil 10) y talla, 128,5cm (percentil 3)1; facies tosca y protrusión lingual. En el análisis hormonal se confirma el hipotiroidismo primario, con tiroglobulina elevada y anticuerpos antitiroideos negativos. La ecografía tiroidea muestra un tiroides ortotópico y la gammagrafía tiroidea con 99Tc muestra una captación globalmente aumentada. Se diagnostica de HC debido a dishormonogénesis. Se practica un test de perclorato que resulta positivo, lo que orienta hacia un defecto de organificación del yodo. En la actualidad está pendiente de estudio del gen de la peroxidasa y se ha descartado afección en los genes DUOX2 y DUOXA2.
En la práctica del cribado neonatal de metabolopatías es importante realizar un buen método de recogida para evitar la invalidez de los resultados2,3. Las muestras se deben enviar diariamente desde los centros maternales a las unidades de detección3, y debe ser el personal sanitario, y no los padres, el responsable de dicho envío. Probablemente, la sustitución del correo postal por un servicio de mensajería podría mejorar el éxito de los envíos.
La práctica del cribado neonatal debe monitorizarse. Para ello se propone que los centros diagnósticos reciban por correo electrónico una lista con los datos de los recién nacidos para comprobar que coincidan con las muestras enviadas, asegurando así una cobertura completa.
Posteriormente, el pediatra de atención primaria debe interrogar a los padres durante la primera visita sobre el resultado del cribado y comprobar que éste se ha realizado correctamente4,5.
La sensibilidad y la especificidad del cribado son prácticamente del 100%5,6, pero puede haber falsos positivos y negativos. Los falsos negativos se pueden deber a hipotiroidismos que no cursan con elevación de tirotropina (TSH) (hipotiroidismo central), elevaciones tardías de TSH en recién nacidos prematuros o de bajo peso, algunas dishormonogénesis, infusión de dopamina en recién nacidos críticos o gemelos monocigotos7.
Es importante recordar que la práctica del cribado neonatal no es universal8. Algunos inmigrantes proceden de países con alta frecuencia de hipotiroidismo y en los que no se realiza dicho cribado o su cobertura es baja9. Esto puede ser un factor que aumente el número de casos de HC diagnosticados tardíamente en nuestro país. En los programas de atención al niño inmigrante o adoptado se incluye el interrogatorio acerca de la práctica del cribado neonatal en el país de origen y la determinación de hormonas tiroideas en los niños menores de un año a los que no se les ha realizado10.
Como conclusión, aunque la mayoría de los casos de HC se diagnostican mediante el cribado neonatal, la posibilidad de que haya errores humanos e hipotiroidismos con cribado neonatal normal, así como el aumento de la inmigración, es aconsejable el estudio de la función tiroidea ante la mínima sospecha clínica, aunque el cribado neonatal sea normal. Además, es imperativo optimizar los circuitos de la información sobre los recién nacidos y de las muestras del cribado neonatal.
