En la enfermedad celíaca (EC), caracterizada por una malabsorción de nutrientes secundaria a lesión inmunomediada del intestino delgado, se han descrito diferentes síntomas guía atípicos al diagnóstico. Presentamos a una niña de 14años que debutó con tetania como primera manifestación de celiaquía. La coexistencia de hipovitaminosis (vitamina D dependiente), probablemente previa, y la malabsorción asociada a la celiaquía precipitaron un episodio de hipocalcemia grave.
Paciente de 14años, nacida en Pakistán y residente en España desde hacía 4años, que consultó en urgencias por episodios de espasmos en dedos de ambas manos de 3semanas de evolución. Ocurrían una vez por semana y se autolimitaban en 5-10min. El día de la consulta se añadía sensación de calambres en la hemicara derecha. Seguía alimentación exenta de cordero y cerdo, sin otras restricciones, y la exposición solar, según refería, era adecuada. A nivel familiar existía consanguinidad entre progenitores (primos hermanos lejanos). A la exploración física presentaba espasmos carpopedales en ambas manos y signo de Chvostek positivo, con resto de exploración anodina; peso de –1,65 DE y talla de –0,81 DE, dentro del carril familiar. Sospechando una hipocalcemia, se realizó una analítica sanguínea que objetivó: calcio total 5,2mg/dl (9-10,6), calcio iónico 2,9mg/dl (4,4-5,4), fosfato 5,4mg/dl (2,4-5,5) y albúmina 35g/l, con normalidad de magnesio y proteínas totales. En orina: calcio 0,64mg/dl y fosfato 18,2mmol/l. Se realizó también electrocardiograma (ECG) donde destacaba un QT de 0,48s. Se monitorizó con ECG continuo y se administraron 2 bolos de gluconato cálcico al 10% por vía intravenosa (3,7mg/kg de calcio total), normalizándose la clínica y el ECG. Ingresó con perfusión de gluconato cálcico al 10% con necesidades de hasta 60mg/kg/día de calcio total por vía intravenosa. A las 48h del ingreso se pasó a pauta oral. Se completó el estudio de hipocalcemia: PTH 57pmol/l (v.n. 0,5-5,5); 25-hidroxivitamina D3 4,9ng/ml (v.n. 30-100) y 1,25-dihidroxivitamina D3 27,2pg/ml (v.n. 25,1-66,1); fosfatasa alcalina 479 U/l (v.n. < 215), fracción ósea 103,1μg/l (v.n. 14,8-51,2); series celulares, hierro, colesterol, coagulación, glucosa, bilirrubina y función renal, normales. La edad ósea mediante radiografía del carpo y según el método de Greulich y Pyle correspondía con la edad cronológica (sin signos de raquitismo ni osteopenia). Ante la gravedad de la hipocalcemia y las altas necesidades de calcio, y sospechando un trastorno malabsortivo, se determinaron anticuerpos antitransglutaminasa tisular (IgA antiglutaminasa), siendo de 80U/l (<10 U/l), orientándose como hipovitaminosisD e hipocalcemia secundarias a malabsorción por EC. La biopsia intestinal mostró la presencia de estructuras baciliformes compatibles con Helicobacter pylori a nivel gástrico; duodenitis crónica con linfocitosis intraepitelial y atrofia vellositaria con linfocitosis intraepitelial (MARSH 3b), compatible con EC. Al iniciar dieta exenta de gluten, junto con suplementos de calcio y vitamina D por vía oral, se normalizaron la clínica y los niveles de calcio y vitamina D.
La EC se caracteriza por una malabsorción de nutrientes debida a lesión de la mucosa del intestino delgado, con rápida mejoría clínica tras la eliminación de ciertos cereales de la dieta1. La lesión puede variar en cuanto a severidad y extensión, lo que explica la variabilidad de las manifestaciones clínicas de esta enfermedad, siendo cada vez más frecuentes las presentaciones sin síntomas digestivos. Nuestra paciente presentaba hipocalcemia e hipovitaminosis D sin otros déficits.
Son escasas las publicaciones en pacientes pediátricos con hipocalcemia sintomática como primera manifestación de EC2–4. Se han descrito casos similares al nuestro en adultos5–8, con hipocalcemia como presentación inicial de la malabsorción, aunque la mayoría se acompañaba de alteraciones analíticas y/o radiológicas. El déficit previo de vitaminaD en nuestra paciente probablemente influyó en la gravedad de la hipocalcemia.
Para el diagnóstico disponemos de marcadores serológicos siendo los anticuerpos IgA antitransglutaminasa tisular (anti-TGt), los más usados en la actualidad, aunque la prueba diagnóstica es la biopsia duodeno-yeyunal (tomada mediante cápsula peroral o endoscopia), que se efectuará en el momento de sospecha antes de iniciar la dieta sin gluten. El estudio genético tiene valor predictivo negativo, la ausencia de HLA-DQ2 o DQ8 permite excluir la EC con un 99% de certeza. Nuestra paciente presentaba positividad del HLA-DQ8 (DQA1*0301 y DQB1*0302) y negatividad del HLA-DQ2.
El tratamiento se basa en la supresión del gluten de la dieta, que parece imprescindible y fundamental para la normalización de la calcemia. Tras esta, la recuperación histológica completa no se produce de forma inmediata. En niños no se produce antes del año de tratamiento dietético. Los suplementos de hierro y/o otros minerales no suelen ser necesarios, excepto en situaciones de deterioro nutricional importante1.
