El hamartoma fibrolipomatoso congénito (HFPC) es una afección rara y distintiva de la infancia, probablemente infradiagnosticada y de etiopatogenia desconocida.
Fue descrita por primera vez en 1990 por Larralde de Luna et al., como pápulas podálicas en el recién nacido1, y en 1996 Larregue et al. acuñaron el término hamartoma fibrolipomatoso precalcáneo congénito. No obstante, esta entidad ha recibido múltiples nombres en la literatura médica, entre ellos «nódulos adiposos congénitos plantares de la infancia» y «pápulas podálicas piezogénicas de la infancia».
Se trata de nódulos blandos de tejido adiposo maduro, no inflamatorios, habitualmente bilaterales y simétricos, existiendo un único nódulo por pie, que se presentan típicamente al nacimiento o poco después, en la región posteromedial de los talones; excepcionalmente, serían unilaterales2 y de diagnóstico más tardío. Hay pocas publicaciones que hagan referencia a su evolución en el tiempo.
En este sentido, presentamos el caso de una niña de 6 años, sin historia perinatal ni familiar remarcables, que consultó al mes de vida por 2 tumoraciones nodulares simétricas, mal delimitadas y de consistencia blanda, en la cara plantar medial de ambos talones, no adheridas a planos profundos, sin alteración de la piel suprayacente y no dolorosos a la manipulación (fig. 1).
Ecográficamente, aparecían como engrosamientos del tejido celular subcutáneo mal delimitados. En el seguimiento periódico, desarrolló la deambulación espontánea a los 12,5 meses de edad; en ningún momento le ocasionaron molestias locales ni alteración en la marcha y las lesiones han persistido y experimentado un crecimiento proporcional a la talla plantar (fig. 2).
El HFPC ocurre en niños sanos y no se ha descrito asociado a otras anomalías congénitas.
De aparición habitualmente esporádica. También se han comunicado casos familiares, como el de 2 hermanos de madre3, 2 hermanos4, un lactante con historia familiar de hamartomas en un tío y el abuelo maternos5 o en 3 miembros de 2 generaciones de una familia6; esto ha llevado a sugerir una posible base genética con herencia autosómica dominante con penetrancia o expresividad variables, ligada a X, o de forma más improbable de origen mitocondrial3,6. En contrapartida, existen casos de gemelos en que solo uno de ellos está afectado4,7.
La ecografía de partes blandas y el estudio Doppler pueden ayudar a descartar otros procesos vasculares o quísticos. El HFPC aparece como una masa próxima al estrato subcutáneo, homogénea, mal definida, discretamente hiperecogénica y no infiltrativa2.
Habitualmente, es de diagnóstico clínico preciso; sin embargo, sería aconsejable el estudio histológico en casos atípicos, lesiones unilaterales adquiridas, firmes o con un crecimiento desproporcionado.
El examen histológico de las lesiones revela la presencia, en la dermis profunda y la hipodermis, de hiperplasia de tejido adiposo maduro, no encapsulado, separado por fibras de colágeno de grosor variable y fibras elásticas, de características normales, sin infiltrado inflamatorio2,4,8-10; en algún caso se han observado depósitos de mucina rodeando los lóbulos grasos y en el interior de los mismos1,4.
El diagnóstico diferencial se plantearía fundamentalmente con las fibromatosis juveniles, entre ellas, el fibroma aponeurótico plantar1,9 y con las pápulas piezogénicas. También entrarían en consideración, entre otros, el nevus lipomatoso superficial, nódulos calcificados, el histiocitoma congénito solitario y el hemangioma congénito2.
Su naturaleza benigna y el hecho de que, por lo general, no produzcan síntomas hacen que no suelan ser subsidiarios de tratamiento. En la mayoría de los pacientes se prefiere la actitud expectante, sobre todo para nódulos bilaterales, con evaluación periódica, que probablemente necesitaría ser más estrecha en el caso de nódulos unilaterales. Cuando el diagnóstico se cuestiona o si los nódulos producen síntomas, la biopsia cutánea y la extirpación quirúrgica estarían justificadas, lo cual resulta excepcional. España et al. realizaron la extirpación quirúrgica de uno de los hamartomas de un niño, sin observar recurrencia de la lesión a los 4 años4.
La historia natural es difícil de determinar porque la mayoría de las comunicaciones no hacen referencia a su evolución a largo plazo o se limitan a unos meses de observación. En algunos pacientes, las lesiones permanecen estables o con crecimiento proporcional al desarrollo del niño1,3; sin embargo, hay 2 casos publicados en que los hamartomas persistieron a los 4 años4 y 12 años9.
El conocimiento de esta afección permitirá conocer su prevalencia real, establecer un diagnóstico clínico correcto evitando intervenciones innecesarias y tranquilizar a los padres por lo que respecta a su naturaleza benigna.
