Las manifestaciones cardiovasculares son, en ocasiones, el hallazgo inicial en pacientes con esclerosis tuberosa (ET). El rabdomioma constituye el tumor cardíaco primario más común en la edad pediátrica. Su incidencia en pacientes con ET varía de un 47 a un 60%. De hecho, hasta un 80 a un 95% de los pacientes con rabdomiomas presenta ET1. Sin embargo, la asociación de la ET con la estenosis valvular aórtica congénita y subvalvular aórtica por rodete fibromuscular es excepcional, por lo que consideramos importante la presentación del siguiente caso.
Se trata de una niña de 8 años de edad que inició su cuadro actual con la aparición de “granitos” asintomáticos en la cara a los 4 años de edad, que han ido incrementándose en número y tamaño con el paso del tiempo.
A la exploración física se observa una dermatosis que afecta la cara y predomina sobre el dorso nasal y mejillas, constituida por múltiples pápulas hemiesféricas de bordes bien definidos, algunas de ellas del color de la piel y otras ligeramente eritematosas, de 4–5mm de diámetro.
Además, presenta 4 lesiones localizadas en región frontal y frontoparietal que miden desde 2×5mm hasta 4×4 cm y corresponden a placas fibrosas frontales. En el cuello y región axilar se observaron múltiples acrocordones. También presenta una dermatosis localizada en la región lumbar izquierda constituida por una neoformación del color de la piel que mide 6×10cm con aspecto de “piel de naranja”.
La biopsia de la lesión facial reveló hiperqueratosis ortoqueratósica, atrofia de la epidermis, proliferación de fibras de colágena, capilares con patrón angiomatoide y dilatación luminal focal compatible con angiofibroma (fig. 1). La biopsia de la lesión en la región lumbar mostró hallazgos compatibles con un nevo (hamartoma) de tejido conectivo.
La valoración oftalmológica reveló una agudeza visual de 20/20 del ojo derecho y de 20/200 del ojo izquierdo, además de lesiones del epitelio pigmentado de la retina en forma de granos de arroz en ambos ojos y un hamartoma retiniano en el ojo izquierdo. La valoración neurológica y renal no reportó ninguna alteración.
La radiografía de tórax mostró un índice cardiotorácico de 0,55 y la paciente presentaba una clase funcional i de la New York Heart Association; el electrocardiograma mostró ritmo sinusal con frecuencia cardíaca de 75 latidos por minuto; el ecocardiograma reveló la presencia de estenosis aórtica valvular y subvalvular por la presencia de un rodete fibromuscular, y el ecosonograma transesofágico mostró una válvula aórtica engrosada que afectaba las 3 comisuras con flujo turbulento anterógrado y sin insuficiencia. Inicialmente, no se consideró el tratamiento quirúrgico, ya que la paciente se encontraba asintomática; sin embargo, al comenzar a presentar signos de insuficiencia cardíaca se decidió realizarle resección del rodete fibroso subvalvular (fig. 2) y comisurotomía de la válvula aórtica; tras esto, la paciente se encuentra asintomática.
Habitualmente, la ET se acompaña de manifestaciones cardíacas, y la más común es la presencia de rabdomiomas2–5. Estos tumores presentan una regresión o desaparición durante la niñez y crecen o aparecen de novo durante la adolescencia. Por lo general, son asintomáticos y, cuando se acompañan de síntomas, éstos son arritmias, soplos e insuficiencia cardíaca2.
El síndrome de Wolff-Parkinson-White es otra manifestación cardíaca habitual en pacientes con ET. Esta asociación es más frecuente en hombres, suele presentarse antes del primer año de vida y, por lo general, se asocia a taquicardia supraventricular y a rabdomiomas cardíacos6.
La estenosis aórtica subvalvular es una manifestación inusual en pacientes con ET. Sin embargo, esta asociación se reportó previamente en una niña latinoamericana de 7 años de edad con ET que presentó una estenosis aórtica subvalvular por un rabdomioma solitario. La paciente falleció a causa de una endocarditis bacteriana y la autopsia reveló la presencia de un anillo membranoso con múltiples vegetaciones en el área subaórtica, además de 2 aneurismas micóticos parcialmente resueltos sobre la válvula7.
Se ha postulado una etiología multifactorial como causa de la estenosis subaórtica. Ésta puede ser el resultado de la combinación de 4 elementos: anormalidades morfológicas, elevación del shear stress, predisposición genética y proliferación celular en respuesta al shear stress8. La teoría genética está basada en la alta incidencia familiar y en que puede coexistir con otras anomalías congénitas9. Debido a que la ET y la estenosis aórtica subvalvular comparten una etiología genética pensamos que un polimorfismo podría explicar esta asociación.
La ET es una enfermedad con afectación multiorgánica, por lo tanto, es imprescindible una valoración multidisciplinaria. Los pacientes que presenten afectación cardíaca requieren de monitoreo constante y de la realización periódica de ecocardiogramas.
