Varón de 10 meses con antecedentes de diarrea crónica, vómitos y distensión abdominal refractarias a fórmula de aminoácidos libres. En la exploración física, distensión abdominal y escaso panículo adiposo; peso 7,75kg (−1,48 Z-score) y talla 70cm (−1,32 Z-score).

Hemograma, función tiroidea, hepática, renal e inmunoglobulinas sin alteraciones, IgA-anti-transglutaminasa negativa. Elastasa normal y microbiología de heces negativa. Endoscopia digestiva sin evidencia de lesiones macroscópicas ni histológicas en colon. En duodeno se objetiva un aspecto blanquecino de la mucosa sin alteración vellositaria (fig. 1) y, a nivel histológico, vacuolización de enterocitos (fig. 2).

Figura 1.

Imagen endoscópica de la segunda porción duodenal: aspecto blanquecino de la mucosa.

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Figura 2.

Histología duodenal. A)Imagen a 10 aumentos. Mucosa duodenal con conservación de la arquitectura vellositaria y vacuolización de grupos de enterocitos en la porción apical de las vellosidades (hematoxilina/eosina). B)Imagen a 60 aumentos. Enterocitos vacuolados (hematoxilina/eosina).

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En el perfil lipídico destaca: hipocolesterolemia (colesterol total 81mg/dl, colesterol LDL 25mg/dl, colesterol HDL 23mg/dl), triglicéridos: 164mg/dl, hipovitaminosisE (2mg/l), hipovitaminiosisD (18ng/ml), descenso de apoA1 y apoB100. El análisis del gen SAR1B confirma el diagnóstico: enfermedad por retención de quilomicrones (ERC) al detectarse en el exón6 la variante c.389T>G (p.L130R) en homocigosis. Se administran vitaminas liposolubles, dieta baja en grasas suplementada con MCT y ácidos grasos esenciales1, presentando mejoría de la diarrea y de la antropometría: 12,8kg (+0,04 Z-score) y 88cm (−0,49 Z-score) a los 29meses de edad.

La ERC es un trastorno autosómico recesivo de malabsorción lipídica en el que se altera la formación de quilomicrones por defecto del tráfico entre retículo endoplasmático y Golgi mediado por SAR1B-GTPasa2. Los pacientes suelen presentar diarrea, fallo del medro, distensión abdominal, vómitos, hipocolesterolemia y normotrigliceridemia3.