Las depresiones cutáneas congénitas son una entidad poco frecuente. Si su localización se encuentra alrededor de la articulación del hombro suelen encuadrarse dentro de los hoyuelos supraespinosos congénitos. Los hoyuelos (o fositas) supraespinosos son una entidad congénita caracterizada por una depresión cutánea profunda, en la que la piel está fijada a planos más profundos por ausencia de dermis y/o tejido celular subcutáneo1. Estos hoyuelos no suelen alcanzar más de 5–7mm de diámetro y se localizan habitualmente en la cara o sobre las prominencias óseas, como el acromion, escápula, sacro, codos, rodillas o tibia, y resulta raro encontrarlos fuera de estas ubicaciones. Suelen estar presentes desde el nacimiento, aunque pueden hacerse más evidentes a lo largo de las primeras semanas de vida, con el crecimiento del niño.
En la mayoría de los casos, estos hoyuelos se presentan como una lesión única, de forma aislada, y se consideran una entidad benigna de etiología desconocida. Sin embargo, varias publicaciones presentan este tipo de defectos cutáneos relacionados con gran variedad de enfermedades de mayor importancia, como infecciones (p. ej., rubéola), errores innatos del metabolismo, traumatismos mecánicos durante la gestación (p. ej., amniocentesis)3,4 o síndromes congénitos. La forma adquirida de esta entidad es rara, y habitualmente se relaciona con alteraciones metabólicas como el déficit de fosfato1. Varios autores han sugerido también la posibilidad de una herencia autosómica dominante con penetrancia variable en la forma aislada de presentación2. En cuanto a la forma de presentación, la más frecuente es la de una lesión única, aunque también se han publicado casos de lesiones múltiples simétricas5–7. De forma especial, las lesiones cutáneas congénitas de la línea media y región lumbosacra deben alertar al pediatra, ya que pueden ser marcadoras de una malformación espinal.
Presentamos el caso de un varón de 3 meses de vida, nacido de padres jóvenes y sanos a las 39 semanas de edad gestacional de un embarazo controlado y mediante parto cefálico vaginal. En el momento del nacimiento su puntuación de Apgar era de 9/10, el peso de 3.860g, la longitud de 52,5cm y el perímetro craneal de 35,8cm. En la exploración sistemática por órganos y aparatos no se detecta ningún dato de interés, a excepción de cinco pequeñas depresiones cutáneas en la región deltoidea izquierda sin limitación de la movilidad de la articulación subyacente. En cuanto a los antecedentes: el paciente tiene dos hermanos más, uno de los cuales presentó desde el nacimiento ectasia piélica izquierda y megauréter idiopático izquierdo. No hay lesiones cutáneas similares a las del paciente en el resto de la familia. La madre no fue sometida a amniocentesis ni a otro tipo de traumatismo mecánico durante el embarazo, y no presentó ninguna infección importante. Con motivo del problema nefrológico del hermano se decidió realizar a los 21 días de vida una ecografía abdominal, encontrándose megauréter izquierdo y ectasia piélica izquierda que están siendo objeto de estudio por parte del servicio de nefrología. Presenta un adecuado desarrollo ponderoestatural, así como un buen desarrollo psicomotor hasta el momento actual (fig. 1).
La peculiaridad de nuestro paciente es la presentación agrupada de múltiples lesiones, en una localización atípica. Han sido descritos otros pacientes con hoyuelos cutáneos múltiples pero localizados de forma simétrica y en varias articulaciones5–7.
En los hoyuelos supraespinosos escapulares congénitos, así como en la variedad presentada nuestro paciente, hay que poner especial atención en descartar su asociación con síndromes congénitos relacionados con esta localización como el síndrome de deleción 18q, la trisomía 9p, el síndrome de Silver-Russell, el síndrome de Apert o el síndrome del pterigión poplíteo8, o con la recientemente descrita asociación entre hoyuelos subacromiales y la luxación posterior recurrente del hombro9. Nuestro caso parece tratarse de una forma aislada, debido a la ausencia de historia familiar de hoyuelos cutáneos, con una presentación no hereditaria o secundaria a una mutación de novo.
De acuerdo con lo que afirma Samlaska, las depresiones cutáneas congénitas pueden ser un hallazgo más frecuente de lo que aparece en la bibliografía médica10, circunstancia que es especialmente importante para la pediatría de atención primaria, donde suelen ser encontrados como hallazgo casual en más pacientes de los que se comunican. Por esta razón consideramos necesario el conocimiento por parte del pediatra de las depresiones cutáneas congénitas y de sus distintas formas de presentación, pues su localización o su asociación con otros síntomas pueden orientarnos hacia una afección de mayor trascendencia.
