Conocer la prevalencia de cromosomopatías en recién nacidos malformados y analizar su distribución por tipo y por edad materna.

Se utilizan los datos recogidos según la metodología del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC) en el período de marzo de 1982 a septiembre de 1996. De un total de 33.562 recién nacidos (vivos y muertos) se identificaron 1.409 malformados (4,1 %). Se realizaron 332 cariotipos en sangre, lo que supone un 23,5 % de los recién nacidos que presentaban algún defecto congénito.

Se detectó una cromosomopatía en el 5,4 % de los malformados. En total se diagnosticaron 59 casos de síndrome de Down; 6 de trisomía 18; 3 de síndrome de Turner; 2 de trisomía 13; 2 de triple X; 1 de tetraploidía; 1 de triploidía; 1 de trisomía 9p, y 1 de mosaicismo complejo XXY. La prevalencia extrapolada a la población general de síndrome de Down corresponde al 0,17 %. La edad media de la madre de niños con síndrome de Down fue de 34,2 años y la del padre 36 años, observándose una disminución no significativa de la edad materna a medida que avanza el período de estudio. La prevalencia de síndrome de Down fue más alta en mujeres mayores de 35 años. Se observó un aumento no significativo de la prevalencia de síndrome de Down en recién nacidos de madres entre 31 y 34 años en los últimos años del estudio. La media de gestaciones previas fue de 2,81. Se encontraron 2 alteraciones cromosómicas entre un total de 49 parejas de progenitores estudiados.

La prevalencia de cromosomopatías en recién nacidos malformados es del 5,4 %, con una mayor frecuencia de síndrome de Down. La prevalencia de síndrome de Down es mayor en mujeres mayores de 35 años. La edad media de las madres de niños con síndrome de Down va disminuyendo de manera progresiva, pero se acumulan en el tramo de edad comprendido entre los 31 y los 34 años.

To determine the prevalence of chromosome abnormalities in malformed newborn infants and to analyze the distribution of the types of anomalies, and the variation in their frequency with maternal age.

We used the data collected according to the Spanish Collaborative Study of Congenital Malformations (ECEMC) methodology from March 1982-September 1996. Of 33,562 newborns (live and stillborn), 1,409 (4.1 %) malformed infants were identified. A total of 332 karyotypes were performed in peripheral blood, representing 23.5% of the newborns with congenital defects.

The frequency at birth of chromosome abnormalities was 5.4 % of malformed newborns. There were 59 infants with Down's syndrome, 6 with trisomy 18, 3 with Turner's syndrome, 2 with trisomy 13, 2 with “Triple X”, 1 tetraploidy, 1 triploidy, 1 trisomy 9p, and 1 infant with a complex XXY mosaicism. The prevalence of Down's syndrome in the general population is 0.17 %. The mean age of mothers with Down's syndrome infants was 34.2 years and paternal age was 36 years, and a non-statistically significant diminishing trend in mean maternal age was observed during the course of the study. The prevalence of Down's syndrome was higher in mothers aged more than 35 years. A non-statistically significant increase of the prevalence of Down's syndrome in newborns with mothers aged between 31 and 34 years was observed with time. The mean number of previous pregnancies was 2.81. Among a total of 49 mothers and fathers, two chromosome alterations were found.

The prevalence of chromosome abnormalities in newborns with birth defects was 5.4 %. The frequency of Down's syndrome was higher. Down's syndrome was more prevalent in mothers aged more than 35 years. The mean maternal age of Down's syndrome infants gradually diminished, and accumulated between the ages of 31 and 34 years.