La esclerosis tuberosa es un síndrome neurocutáneocaracterizado por el crecimiento de hamartomas en distintosórganos. Son hallazgos típicos: manchas cutáneashipocrómicas, angiofibromas faciales, nódulos subependimarios,tubérculos corticales, rabdomiomas cardíacos,hamartomas retinianos, etc. Son frecuentes la epilepsia yel retraso psicomotor. La herencia es autosómica dominante,aunque muchos de los casos son esporádicos. Raravez debutan en el período neonatal.Se describe un recién nacido a término, mujer, sin antecedentesde interés, que ingresa al tercer día de vida porpresentar crisis convulsivas clónicas de miembros izquierdos.A la exploración física presenta una arritmiacardíaca con extrasístoles, siendo el resto normal. Laecocardiografía demostró la presencia de rabdomiomas.La resonancia magnética cerebral evidenció túberes corticalesy nódulos subependimarios. En el examen de fondode ojo se encontró un hamartoma retiniano derecho.Al mes de vida eran ya evidentes máculas cutáneas acrómicas.En su evolución, la niña presentó espasmos infantilesy, posteriormente, crisis parciales complejas de difícilcontrol farmacológico asociadas a un grave retrasopsicomotor. El estudio de los padres fue normal.Queremos destacar la infrecuencia del diagnóstico deesclerosis tuberosa durante el período neonatal, así comoel carácter excepcional del debut en nuestra paciente comocrisis convulsivas en el período neonatal precoz, pocasveces referido en la literatura.
Tuberous sclerosis is characterized by the potential forhamartomatous growth in multiple organs. Common manifestationsare hypomelanotic spots, facial angiofibromas,subependymal hamartomas, cortical tubers, cardiacrhabdomyomas, retinal hamartomas, and so on. Seizuresand mental retardation are frequent. It is an autosomaldominant disease but there is a high percentage of spontaneousmutations. Neonatal diagnosis is exceptional.We report a case of a female term newborn who presentedpartial motor seizures at the third day of life. Physicalexamination revealed only a disturbance of cardiacrhythm. Echocardiography showed ventricular intramuralrhabdomyomas. Magnetic resonance imaging disclosedperiventricular subependymal nodules and corticaltubers. A retinal hamartoma was found in the right eye.At the age of 1 month, hypomelanotic spots were evidenton the back skin. The patient had infantile spasms, followedby poorly controlled partial complex seizures togetherwith severe psychomotor retardation. Examinationof both parents was normal.We discuss the uncommon diagnosis of tuberous sclerosisduring the neonatal period, as well as the exceptionalmode of presentation of our patient, with seizures inthe early neonatal period, a phenomenon rarely reportedin the literature.
