Hemos leído con interés el caso clínico de falsa hipoxia en un neonato causada por un polimorfismo de la hemoglobina F, que presentó como falso positivo durante el cribado de los defectos cardíacos congénitos críticos (DCCC) realizado mediante la pulsioximetría (PO) en el período neonatal1. Este caso clínico subraya la importancia de realizar el cribado a pesar de la posibilidad de falsos positivos, pues la saturación baja de oxígeno no siempre es detectable en base a manifestaciones clínicas. Este caso acontecido en un neonato asintomático se pudo detectar gracias al cribado. Es sabido que el uso de la PO puede dar lugar a falsos positivos, cuya frecuencia aumenta cuando el cribado se realiza a edades más tempranas, aunque por otro lado la mayoría de los falsos positivos reflejan situaciones asociadas a «otros» problemas, no necesariamente cardiopatías congénitas; en muchos casos, la PO identifica enfermedades no cardíacas importantes, como enfermedades respiratorias, infecciones o hipertensión pulmonar, lo que podría considerarse un valor añadido del cribado.

A nuestro parecer, la detección en neonatos de valores bajos de la saturación periférica durante el cribado de la PO no tiene por qué suponer una carga a las familias o los sistemas de salud; además, se ha demostrado ampliamente que el cribado mediante la PO puede prevenir no solo retrasos en el diagnóstico de cardiopatías severas, sino también el colapso y la muerte. A ello hay que sumar que la presencia de un falso positivo puede evitar retrasos en el diagnóstico de otras enfermedades graves no cardíacas en el neonato. El cribado mediante la PO es lo que permitió el diagnóstico de una hemoglobinopatía rara en un neonato sin manifestaciones clínicas. Los beneficios del cribado mediante la PO compensan ampliamente sus falsos positivos y han de sopesarse teniendo en cuenta la posible presencia de problemas médicos leves. Conviene tener en cuenta la importancia de un programa de cribado, no solo para el personal sanitario sino también para las familias, a las que hay que informar sobre el cribado, la metodología de la PO, los beneficios de la detección temprana de posibles enfermedades graves, ya sean cardíacas o de otro tipo, y los riesgos de un verdadero falso positivo. Se ha demostrado que, con la aplicación de las normas de la buena práctica clínica, la mayoría de las madres se declara muy satisfecha con el cribado, no registrándose diferencias significativas en cuanto a grado de ansiedad entre madres de bebés con falsos positivos y madres de bebés con verdaderos negativos2.

También es importante recordar que el cribado mediante la PO se realiza en neonatos sanos asintomáticos que no requieren hospitalización, y que un resultado positivo no lleva a la realización urgente de ecocardiografía, sino a atención médica adicional3.

La evidencia que apoya el uso de la PO para el cribado de los DCCC continúa aumentando a pesar del riesgo de falsos positivos por la posible presencia de otras enfermedades, en las que el cribado también podría ser ventajoso. Consideramos esencial la implantación de un programa nacional de cribado, ya que la PO ofrece todas las posibles ventajas de los programas de cribado sin efectos negativos para las familias o los sistemas de salud4.