Los trastornos del espectro autista (TEA) se caracterizan por la presencia de un desarrollo marcadamente anormal, con una deficiencia en la comunicación verbal y no verbal e interacción social, y una alteración en la flexibilidad del comportamiento, mostrando unos patrones restrictivos y repetitivos1. La prevalencia del TEA es alta, estimándose en la actualidad a que oscila entre 0,06 hasta 110 por cada 10.000 niños2,3. Actualmente, se considera al TEA un problema de salud pública de primera magnitud debido a la alta prevalencia y alto grado de discapacidad asociada, el inicio precoz de los síntomas y su persistencia durante toda la vida, y su alto impacto económico4. Desde un punto de vista terapéutico, la educación con especial énfasis en el desarrollo de habilidades de comunicación y competencia social, junto con un mejor apoyo social, son las mejores opciones que podemos ofrecer en el momento actual5–8.

El diagnóstico de TEA se realiza generalmente por un profesional sanitario en base a los criterios DSM-IV TR9, o de acuerdo a la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) de la Organización Mundial de la Salud10. Debido a que no existen marcadores biológicos para el TEA, el cribado se centra fundamentalmente en el trastorno conductual. Durante los últimos años ha surgido un interés creciente en la creación de instrumentos útiles para detectar y diagnosticar el TEA en diferentes contextos clínicos y epidemiológicos. Para ello se han desarrollado diferentes escalas, como The Modified Checklist for Autism in Toddlers11; The Asperger Syndrome Screening Questionnaire12; Autism Screening Questionnaire (ASQ)13; Autism Quotient (AQ)14; Autism Diagnostic Observations Schedule15; Autism Diagnostic Interview Revised16, y Gilliam Autism Rating Scale17. La aplicabilidad de una determinada escala en un grupo de pacientes en un determinado contexto sociocultural depende de numerosos factores, pero fundamentalmente debemos saber si dicha escala ha sido validada adecuadamente en el idioma requerido y en un determinado contexto sociocultural. Recientemente, se ha publicado la adaptación y validación transcultural de la escala Autism Detection in Early Childhood en México, observándose una sensibilidad y especificidad adecuada para niños entre los 19 y 36 meses18. En España, aunque se han realizado diversos trabajos de validación de escalas de cribado para TEA en niños menores de 2 años (Ferrari et al, comunicación oral: The International Meeting for Autism Research, London, May 15-17, 2008), y se han publicado guías de buena práctica para detección precoz, y tratamiento de TEA5–8, faltan estudios de validación de escalas de cribado para TEA para ser usados en estudios poblacionales epidemiológicos, validadas en nuestro idioma y contexto sociocultural que cumpla las principales condiciones de calidad psicométrica.

Con el fin de poder disponer de una escala de cribado útil para identificar participantes con posible TEA en estudios epidemiológicos, hemos seleccionado una escala fácil de usar con adecuados atributos psicométricos llamada The Autism-tics, AD/HD and other Comorbidities Inventory (A-TAC)19–21. La escala A-TAC fue diseñada originalmente para ser usada en estudios epidemiológicos y proporcionar un diagnóstico «por proxy» a través de una entrevista telefónica administrada por entrevistadores no profesionales. Asimismo, ha sido validada por los autores originales demostrando tener una sensibilidad y especificidad adecuada para los TEA19–21. El principal objetivo de nuestro estudio era, por tanto, determinar los atributos psicométricos esenciales del dominio TEA de la escala A-TAC, y su validez como escala de cribado de TEA en un contexto y población diferente al de la publicación original.

De los 230 participantes candidatos al estudio, se incluyó a un total de 140 participantes (44% varones y 56% mujeres) (fig. 1). El tiempo medio estimado necesario para la administración de las 3 subescalas del dominio TEA de la escala A-TAC fue aproximadamente de 10min. El 44% de los cuestionarios fueron cumplimentados por el personal investigador y el 56% por otros (madres en un 74%, 18% por los padres, 3% ambos y 3% por otros). Se excluyeron para el análisis de validación 9 cuestionarios A-TAC (6,4% del total) por no estar cumplimentados en su totalidad. No hubo diferencias estadísticamente significativas entre las edades de los diferentes grupos de participantes, excepto para el grupo con discapacidad intelectual que mostraban una edad superior a los que no lo presentaban (p=0,03). La descripción de las principales características clínicas y demográficas de la población incluida se puede ver en la tabla 1.

Figura 1.

Diagrama de flujo de pacientes.

(0.24MB).

La puntuación media del sumatorio de las 3 subescalas de la A-TAC de toda la población incluida fue de 3,6±4. La tabla 2 muestra las puntuaciones medias de las 3 subescalas de la A-TAC obtenidas por los diferentes grupos de pacientes incluidos (TEA, discapacidad mental, trastorno psiquiátrico, tics y control). En términos de aceptabilidad para toda la muestra incluida, las 3 subescalas del dominio TEA de la escala A-TAC no mostraron efecto techo (0,71%), tuvieron un mínimo efecto suelo (19%), tanto para el total de las puntuaciones de las 3 subescalas, como para cada subescala y una asimetría apropiada=0,99. En términos de asunción escalar, la correlación ítem total corregida fue aceptable, con una rs>0,40, excepto para los ítems 39, 45, 50, donde la correlación con el resto de ítems fue baja, con un coeficiente de correlación de rs<0,40. Con respecto a la fiabilidad, el índice de homogeneidad fue aceptable (0,57) para todos los ítems puerta, y la consistencia interna fue alta, tanto para la de las 3 subescalas en su conjunto (α=0,93), como para las diferentes subescalas (α=0,87, α=0,81 y α=0,82 en lenguaje, interacción social y flexibilidad, respectivamente) para toda la muestra incluida. En términos de precisión, el EEM fue adecuado (1,13, IC del 95%, –1,08 a 3,34).

Cuando se llevó a cabo la prueba de Kruskall-Wallis de comparaciones múltiples, las puntuaciones medias totales de las 3 subescalas del dominio TEA en su conjunto, así como en las diferentes subescalas, fueron superiores en los pacientes diagnosticados con TEA y discapacidad intelectual, comparadas con las puntuaciones obtenidas en los grupos de pacientes diagnosticados de trastorno psiquiátrico, tics y la población control (p<0,001). La puntuación media total de las 3 subescalas fue más alta en mujeres que en hombres (p=0,02) (tabla 2). En el análisis de regresión lineal múltiple, el diagnóstico de TEA y discapacidad intelectual explicaron el 74% de la variabilidad en la puntuación total del dominio TEA de la escala A-TAC (p<0,0001 y p=0,013, respectivamente).

Usando un punto de corte de 4,5 en el dominio TEA, la sensibilidad obtenida fue del 100%, con una especificidad del 73% (IC del 95%, 66,23-81,73), un VPP de 31% (IC del 95%, 18,28-45,24) y un VPN de 100%. Usando un punto de corte de 8,5, la sensibilidad fue del 86% (IC del 95%, 69,47-103,87), la especificidad del 94% (IC del 95%, 90,22-98,40), con un VPP de 65% (IC del 95%, 44,10-85,90) y un VPN de 98% (IC del 95%, 95,98-100,64). Para el grupo de pacientes diagnosticados de TEA, el LLR+fue 3,7 usando un punto de corte de 4,5, y 14,3 usando un punto de corte de 8,5. En el análisis del área bajo la curva, el valor predictivo de la puntuación total del dominio TEA de la escala A-TAC fue de 0,96 para el grupo de pacientes diagnosticados de TEA, 0,83 para el grupo de discapacidad mental, y<0,50 para el resto de la muestra (fig. 2).

Figura 2.

Curva ROC para el dominio trastornos del espectro autista de la escala A-TAC.

(0.14MB).

La escala A-TAC original fue diseñada como un instrumento de cribado de TEA y comorbilidades asociadas para estudios epidemiológicos. Este estudio representa la primera evaluación formal del dominio TEA de la escala A-TAC en España, siguiendo los principios y los métodos de la teoría clásica de la prueba24. Este estudio de validación de las 3 subescalas que componen el domino TEA demostró que, desde un punto de vista psicométrico, este dominio es válido en términos de calidad y aceptabilidad de los datos, al encontrarse dentro de los valores estándar, excepto por un mínimo efecto suelo pero con aceptable efecto techo. La consistencia interna fue satisfactoria dentro de los valores y criterios similares al estudio original19–21. En general, el dominio TEA de la escala A-TAC mostró una adecuada interrelación entre los ítems de la escala en un momento determinado, una falta de error aleatorio y, por tanto, una posible alta precisión de la escala.

En términos de validez de cribado, nuestros resultados apoyan el uso del dominio TEA de la escala A-TAC para identificar participantes con un posible diagnóstico de TEA. No obstante, si queremos realizar un cribado de TEA en una población con discapacidad intelectual, deberíamos ser más exigentes debido a la alta frecuencia de discapacidad intelectual entre los participantes con TEA y usar un punto de corte más alto en el dominio TEA de la escala A-TAC (punto de corte 8,5), con la finalidad de evitar falsos positivos, o utilizar una medida específica para el diagnóstico de TEA27. Comparado con otras herramientas de cribado de TEA utilizadas para una población de características demográficas similares, tales como la escala AQ-Child14 y la escala ASQ13, el dominio TEA de la A-TAC parece tener al menos una validez similar para el cribado, pero debido a diferencias fundamentalmente metodológicas no es posible realizar una comparación formal entre las diferentes escalas de cribado. Asimismo, comparado con otras escalas de cribado de TEA validadas en castellano, como The Autism Diagnostic Inventory-Telephone Screening28, la administración de la escala A-TAC parece ser más rápida y podría, por tanto, disminuir la carga a la hora de administrarlo, bien en la consulta o por teléfono19–21.

Los TEA frecuentemente presentan una importante comorbilidad y están asociados a trastornos como el déficit de atención e hiperactividad, trastorno obsesivo compulsivo y tics29,30. En nuestro estudio hemos demostrado que las puntuaciones del dominio TEA de la escala A-TAC son significativamente mayores en aquellos participantes con TEA y discapacidad intelectual y menores en aquellos participantes controles, con tics y patología psiquiátrica, permitiéndonos por tanto el cribado de TEA y discapacidad intelectual de aquellos participantes controles y con tics y patología psiquiátrica. Asimismo, las puntuaciones del dominio TEA de la escala A-TAC fueron mayores en mujeres que en varones, a diferencia de otros estudios31, donde las puntuaciones de las escalas de cribado para TEA demuestran mayor gravedad en los hombres. Está claro que posibles sesgos de selección, como una mayor representación de mujeres en nuestra muestra comparada con varones, puede influir en los resultados y en la extrapolación de los resultados.

Cabe señalar que este estudio presenta importantes limitaciones, como son la presencia de una muestra pequeña de pacientes con diagnóstico clínico de TEA, la falta de pareamiento entre los diferentes subgrupos en términos de edad y sexo, la heterogeneidad del grupo de participantes con patología psiquiátrica, no disponer de variables cognitivas como el coeficiente intelectual en los diferentes subgrupos clínicos incluidos, una fuente heterogénea de evaluadores (padres, profesores, investigadores) y el sesgo del olvido a la hora de cumplimentar la escala, que pueden limitar la extrapolación de nuestros resultados. Además, al haber incluido una muestra demasiado pequeña de participantes diagnosticados de TEA de alta funcionalidad, desconocemos la validez de esta escala para este grupo de pacientes en concreto. Pero por otra parte, hemos de destacar la validez de esta escala como herramienta de cribado de TEA en nuestro entorno sociocultural y lingüístico y la flexibilidad de su uso en estudios epidemiológicos destinados a cribar la presencia de TEA como patología primaria o comorbilidad asociada a otras patologías.

Podemos, por tanto, concluir que el dominio TEA de la escala A-TAC es un instrumento fiable, válido y preciso para el cribado de TEA en la población escolar española. No obstante, se necesitan más estudios con mayor tamaño muestral que confirmen nuestros resultados preliminares.

La financiación para este estudio procede del SACYL, Proyecto de Biomedicina GRS 157-A, Fondo Investigación Sanitario PI 070846, y Cofinanciación Europea Desarrollo General.

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.