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Al nacimiento presenta una hernia inguinoescrotal derecha&#44; falo peque&#241;o con meato basal&#44; rafe medio incompleto&#44; abierto en su parte caudal&#44; labio mayor o escroto izquierdo vac&#237;o&#46; A los 7 d&#237;as de vida se practica una herniorrafia inguinal derecha&#44; en la que se visualizan &#250;tero&#44; g&#243;nada y trompa derecha&#46; Se asigna g&#233;nero femenino &#40;la madre tambi&#233;n lo prefiere&#41; y se registra con nombre femenino&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Se le realizan los siguientes estudios complementarios&#58; ecograf&#237;a&#44; que evidencia un &#250;tero normal de 1&#44;5 x 0&#44;8 cm&#59; cistograf&#237;a&#44; que muestra una uretra femenina unos mil&#237;metros por encima de la apertura genital&#59; 17&#44; OH&#44; progesterona y andr&#243;genos normales y cariotipo 46XY&#46;</p><p class="elsevierStylePara">A los 4 a&#241;os de edad se practica laparotom&#237;a&#44; con extirpaci&#243;n de &#250;tero&#44; trompa derecha&#44; cord&#243;n esperm&#225;tico izquierdo y g&#243;nadas &#40;restos acintados&#41;&#44; clitoridectom&#237;a parcial y vaginoplastia&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La anatom&#237;a patol&#243;gica informa el tejido gonadal con t&#250;bulos semin&#237;feros disgen&#233;ticos&#44; sin c&#233;lulas de Leydig y estroma ov&#225;rica&#44; lo que indica el diagn&#243;stico de disgenesia gonadal mixta&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Actualmente&#44; a los 10 a&#241;os de edad&#44; su conducta es masculina &#40;juegos&#44; amigos&#44; etc&#46;&#41; y su car&#225;cter muy agresivo&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Algunos grupos de expertos plantean la posibilidad de que la orientaci&#243;n sexual se determina en el per&#237;odo prenatal&#44; donde la influencia hormonal en la etapa fetal participa en el desarrollo del rol sexual de una manera irreversible&#46; En concreto se ha observado en los varones un aumento de la testosterona en la semana 8-24 del per&#237;odo gestacional y otro aumento en los primeros meses de vida que podr&#237;a influir y determinar&#44; actuando sobre el SNC <span class="elsevierStyleSup">3</span>&#44; en la identificaci&#243;n sexual que posteriormente desarrollar&#225; el ni&#241;o en la &#233;poca peripuberal&#46; Esta teor&#237;a explicar&#237;a casos concretos descritos en la literatura m&#233;dica donde a pesar de un desarrollo genital determinado o cercano a un sexo anat&#243;mico al nacimiento no est&#225; relacionado con la identificaci&#243;n sexual posterior <span class="elsevierStyleSup">4-7</span>&#46; Modificaciones hormonales en la etapa prenatal o incluso en etapas precoces de la vida tendr&#225;n un papel fundamental en el &#171;sexo psicol&#243;gico&#187; posterior&#46;</p><p class="elsevierStylePara">La importancia de la teor&#237;a de la masculinizaci&#243;n cerebral intra&#250;tero y los casos de disforia de sexo tras la asignaci&#243;n precoz de este han llevado a muchos autores a plantearse la necesidad de no realizar ninguna intervenci&#243;n o tratamiento irreversible precozmente&#44; en espera de un estudio m&#225;s completo de todas las dimensiones de la sexualidad donde el protagonista tenga una opini&#243;n&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Esta situaci&#243;n no est&#225; contemplada en nuestra legislaci&#243;n espa&#241;ola actual <span class="elsevierStyleSup">8</span> y en muchos casos es dif&#237;cil tomar una decisi&#243;n al respecto&#46; En uno de los extremos nos encontramos con la problem&#225;tica que suscita la educaci&#243;n de una persona de una manera neutra&#59; por otro&#44; el trastorno que se puede derivar de una intervenci&#243;n que obliga a aceptar un sexo que realmente no coincide con el que en el futuro realmente se identifica el ni&#241;o&#46;</p><p class="elsevierStylePara">Cabe destacar la importancia de equipos multidisciplinarios &#40;endocrin&#243;logos&#44; neonat&#243;logos&#44; psic&#243;logos&#44; y de cirug&#237;a pl&#225;stica de reconstrucci&#243;n genital&#44; etc&#46;&#41;&#44; donde un retraso de las intervenciones irreversibles hasta la edad de 10-15 a&#241;os <span class="elsevierStyleSup">9</span> permitir&#237;a estudiar las convicciones y el rol sexual que el ni&#241;o afectado de genitales ambiguos est&#225; 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Vol. 63. Núm. 2.
Páginas 183-184 (agosto 2005)
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Asignación de sexo precoz en casos de ambigüedad genital al nacimiento
Early gender assignment in cases of genital ambiguity at birth
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R. Sánchez Péreza, E. García Garcíaa, P. Cortes Moraa, J. López Muñoza
a Servicio de Pediatría. Hospital Torrecárdenas. Almería. España.
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Clásicamente la asignación de sexo en los casos de ambigüedad genital se ha realizado precozmente. El aspecto de los genitales externos y las posibilidades quirúrgicas encaminadas a la función coital han regido la decisión en el período neonatal 1. Actualmente se plantea un debate centrado en la posibilidad de retrasar las intervenciones irreversibles para evitar la disforia de sexo posteriormente 2.

Se presenta un caso donde la asignación de sexo se hizo precozmente, y que actualmente en el período prepuberal puede haber una falta de identificación con su género anatómico: paciente undécimo hijo de una pareja sin antecedentes de interés (siete hermanos y tres hermanas). Al nacimiento presenta una hernia inguinoescrotal derecha, falo pequeño con meato basal, rafe medio incompleto, abierto en su parte caudal, labio mayor o escroto izquierdo vacío. A los 7 días de vida se practica una herniorrafia inguinal derecha, en la que se visualizan útero, gónada y trompa derecha. Se asigna género femenino (la madre también lo prefiere) y se registra con nombre femenino.

Se le realizan los siguientes estudios complementarios: ecografía, que evidencia un útero normal de 1,5 x 0,8 cm; cistografía, que muestra una uretra femenina unos milímetros por encima de la apertura genital; 17, OH, progesterona y andrógenos normales y cariotipo 46XY.

A los 4 años de edad se practica laparotomía, con extirpación de útero, trompa derecha, cordón espermático izquierdo y gónadas (restos acintados), clitoridectomía parcial y vaginoplastia.

La anatomía patológica informa el tejido gonadal con túbulos seminíferos disgenéticos, sin células de Leydig y estroma ovárica, lo que indica el diagnóstico de disgenesia gonadal mixta.

Actualmente, a los 10 años de edad, su conducta es masculina (juegos, amigos, etc.) y su carácter muy agresivo.

Algunos grupos de expertos plantean la posibilidad de que la orientación sexual se determina en el período prenatal, donde la influencia hormonal en la etapa fetal participa en el desarrollo del rol sexual de una manera irreversible. En concreto se ha observado en los varones un aumento de la testosterona en la semana 8-24 del período gestacional y otro aumento en los primeros meses de vida que podría influir y determinar, actuando sobre el SNC 3, en la identificación sexual que posteriormente desarrollará el niño en la época peripuberal. Esta teoría explicaría casos concretos descritos en la literatura médica donde a pesar de un desarrollo genital determinado o cercano a un sexo anatómico al nacimiento no está relacionado con la identificación sexual posterior 4-7. Modificaciones hormonales en la etapa prenatal o incluso en etapas precoces de la vida tendrán un papel fundamental en el «sexo psicológico» posterior.

La importancia de la teoría de la masculinización cerebral intraútero y los casos de disforia de sexo tras la asignación precoz de este han llevado a muchos autores a plantearse la necesidad de no realizar ninguna intervención o tratamiento irreversible precozmente, en espera de un estudio más completo de todas las dimensiones de la sexualidad donde el protagonista tenga una opinión.

Esta situación no está contemplada en nuestra legislación española actual 8 y en muchos casos es difícil tomar una decisión al respecto. En uno de los extremos nos encontramos con la problemática que suscita la educación de una persona de una manera neutra; por otro, el trastorno que se puede derivar de una intervención que obliga a aceptar un sexo que realmente no coincide con el que en el futuro realmente se identifica el niño.

Cabe destacar la importancia de equipos multidisciplinarios (endocrinólogos, neonatólogos, psicólogos, y de cirugía plástica de reconstrucción genital, etc.), donde un retraso de las intervenciones irreversibles hasta la edad de 10-15 años 9 permitiría estudiar las convicciones y el rol sexual que el niño afectado de genitales ambiguos está desarrollando y así evitar posibles casos de disforia de sexo.

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