Sr. Editor:
Las displasias ectodérmicas definen un grupo de enfermedades cuyas características comunes son: a) ser de carácter congénito; b) afectar profusamente a la epidermis y a al menos uno de sus anejos, y c) no tener una evolución progresiva1.
Se estima una frecuencia de displasia ectodérmica de 1 por cada 10.000-100.000 recién nacidos vivos2. Se han descrito más de 192 tipos distintos de displasias ectodérmicas, el más frecuente de los cuales es la forma hipo/anhidrótica con herencia recesiva ligada al cromosoma X (síndrome de Christ-Siemens-Touraine). Las estructuras más comprometidas en las displasias ectodérmicas son las uñas, los folículos pilosos, las glándulas sudoríparas ecrinas y los dientes, aunque pueden existir otras manifestaciones3,4. El modo de transmisión de la enfermedad es recesivo ligado al cromosoma X, de forma que el gen responsable lo portan las mujeres y lo manifiestan los varones5. En cuanto a los antecedentes familiares de los pacientes, se ha observado que alrededor del 70–80 % de las madres portadoras muestran algún rasgo, a veces incompleto, de este síndrome: hipodontia y/o dientes cónicos, sudoración disminuida, diferentes grados de alopecia en el cuero cabelludo, hipoplasia de las glándulas mamarias, etc.
Mujer de 14 años de vida, remitida a endocrinología pediátrica por asimetría mamaria, con la mama izquierda mucho menos desarrollada que la contralateral. Tuvo retraso en la aparición de la dentición temporal. Controlada por el odontólogo, presentaba una disminución en el número de piezas dentarias (actualmente, 18). Menarquia a los 12 años.
Antecedentes familiares: padre diagnosticado de displasia ectodérmica hipohidrótica. No había otros familiares afectados en la rama paterna.
Exploración física: peso 64,6 kg; talla 160,5 cm. Facies peculiar, con frente prominente, orejas de implantación baja y puntiagudas, pelo ralo, disminución del grosor de las cejas con pérdida de la cola, y disminución en el número de pestañas. Áreas lampiñas en los miembros superiores e inferiores izquierdos, con disminución de la sudoración en dichas zonas. La mama derecha era de aspecto normal. Ausencia de tejido mamario izquierdo, junto con un pezón de aspecto rudimentario, sin areola (fig. 1). El resto de la exploración por aparatos fue normal. Se realizó una resonancia magnética (RM) mamaria en la que se apreció ausencia de tejido glandular mamario, sin realce tras la administración de contraste que confirmara la existencia del pezón (fig. 2).
En 1848, Thurman describió por primera vez la displasia ectodérmica hipohidrótica como una identidad independiente, cuyo diagnóstico se basaba en la aparición de determinados rasgos clínicos, entre los que destacaban la intolerancia al calor y la ausencia o malformación de los dientes o alveolos dentarios.
Para entender la etiopatogenia de este grupo de enfermedades, hay que recordar que el ectodermo es uno de los tres componentes embrionarios primordiales. Alrededor de la tercera semana de desarrollo, experimenta una subdivisión en neuroectodermo, que da origen al sistema nervioso, mientras que el ectodermo restante recubre toda la superficie embrionaria, y forma la epidermis, sus anexos y el esmalte dental6. Alteraciones en este desarrollo pueden dar lugar a la detención en la maduración de alguno de estos derivados ectodérmicos, sobre todo en el tercer y cuarto mes de gestación, y, con ello, generar la sintomatología característica.
En cuanto al modo de transmisión de esta enfermedad, la mayoría de los casos se presentan como una herencia recesiva ligada al cromosoma X, de forma que el síndrome completo se manifiesta mayoritariamente en varones. Hasta el 60 % de las mujeres pueden presentar algunos rasgos, generalmente incompletos, sobre todo alteraciones en el número y/o aspecto de los dientes, en el pelo o sudoración defectuosa y parcheada que sigue en ocasiones las líneas de Blaschko. Además de esta forma de herencia, existen algunos síndromes que se transmiten de forma autosómica recesiva relacionados con mutaciones en el gen EDA-A1 (Xql2.2), el gen de la proteína EDARADD (1q42) y el gen EDAR (2q12.3), comunicado en pacientes con herencia autosómica dominante7,8.
Junto a la clínica ya comentada, en la displasia ectodérmica hipohidrótica se describen otros signos, como alteraciones en el cabello, en la dentición (tanto en número como en morfología), en las glándulas sudoríparas, así como disfunción de otras glándulas, como las lagrimales, mucosas del tracto respiratorio, digestivo o auditivo, etc.9 Las glándulas mamarias pueden ser hipoplásicas o incluso presentar agenesia total. Habitualmente presentan rasgos faciales característicos, como frente prominente, depresión del puente nasal “nariz en silla de montar”, pómulos anchos, mandíbula triangular, un labio superior corto y fino y un labio inferior grueso y evertido, orejas de implantación baja, pequeñas y puntiagudas, así como finas arrugas periorbitarias.
En nuestra paciente llama la atención la presentación de la amastia y la atelia de forma unilateral, hecho que hasta ahora no se había descrito en la bibliografía. El lado en el que no se ha desarrollado coincide con el de máxima afectación hipohidrótica, y de afectación del vello, que en nuestra paciente lo es de forma parcheada, tal y como se ha descrito en algunas pacientes mujeres, quienes, dada la forma de transmisión ligada al cromosoma X, son portadoras sanas o con una mínima repercusión. Así, la peculiaridad de nuestra paciente consiste en la coexistencia de una afectación poco habitual (amastia), con una hipodontia marcada, junto con manifestaciones que van más con la afectación leve de la enfermedad (hipohidrosis parcheada, facies peculiar). A pesar de que, dados los antecedentes, hay que pensar en una transmisión habitual (ligada al cromosoma X), estos rasgos poco habituales en las formas leves y oligosintomáticas de la enfermedad parecen obligar a la realización de estudios genéticos que descarten otra forma de transmisión diferente, tal y como se ha descrito anteriormente, dada la importante afectación clínica de la paciente.
El pronóstico en nuestra paciente es bueno y la mayoría de las intervenciones van encaminadas a la vertiente cosmética. Se deberá valorar la reconstrucción mamaria mediante prótesis, mediante cirugía plástica, así como tratamiento de endodoncia.
