Sr. Editor:
El exoftalmos en pediatría puede ser consecuencia de patologías con diferentes grados de gravedad. Las causas más frecuentes son la celulitis orbitaria, patología tiroidea, tumores orbitarios y traumatismos1. Éste es un caso de exoftalmos unilateral de etiología muy poco frecuente: la agenesia aislada del ala mayor del esfenoides.
Presentamos el caso de un niño de 5 años y medio que acude a la consulta de neuropediatría por cefaleas de repetición desde hace 7 meses, generalmente coincidentes con cuadros catarrales y sinusitis.
Entre los antecedentes personales constan un embarazo y parto normales con período neonatal sin incidencias y desarrollo psicomotor normal. Ha estado en seguimiento en la consulta de oftalmología desde hace varios años por estrabismo, con agudeza visual normal. En la exploración física destaca asimetría facial, con el ojo izquierdo más bajo y exoftalmos pulsátil unilateral del mismo. Los padres refieren que estos hallazgos los presenta desde el nacimiento. Los movimientos oculares extrínsecos e intrínsecos y el fondo de ojo son normales. El resto de la exploración física y neurológica también es normal. El paciente no presenta discromías ni otros signos clínicos de neurofibromatosis.
Se realiza tomografía computarizada (TC) orbitaria y una resonancia magnética (RM) cerebral, en las que se objetiva la agenesia del ala mayor del esfenoides izquierdo, con desplazamiento de polo anterior del lóbulo temporal hacia la órbita y desplazamiento del globo ocular hacia fuera. En la RM cerebral no se aprecian otras lesiones intracraneales radiológicas sugestivas de neurofibromatosis tipo 1 (NF1) (figs. 1 y 2). Actualmente, tras 2 años de seguimiento en la consulta de neuropediatría con una actitud expectante, el exoftalmos permanece estable, sin presentar alteraciones de la agudeza visual ni otras anomalías.
La agenesia del ala mayor del esfenoides es una causa poco frecuente de exoftalmos. Esta entidad es una manifestación característica de la neurofibromatosis tipo 12.
La NF1 o neurofibromatosis de von Recklinghausen es el trastorno neurocutáneo más frecuente. Se presenta en 1 de cada 3.000 personas y se hereda con carácter autosómico dominante3.
Los criterios para su diagnóstico clínico fueron establecidos en 19884. Desde el punto de vista clínico, el trastorno se caracteriza por la presencia de manchas café con leche en la piel, visibles generalmente desde poco después del nacimiento, efélides o pecas en pliegues inguinales y axilares, neurofibromas dérmico-subdérmicos que van apareciendo en la edad prepuberal y aumentan en años posteriores, nódulos en el iris, así como lesiones óseas y del sistema nervioso3–5.
La displasia del esfenoides, a pesar de ser relativamente infrecuente en los pacientes con NF1 (se presenta en el 3 %), forma parte de uno de los seis criterios clínicos dada su gran especificidad5. Es siempre unilateral y más frecuente en el lado izquierdo. Suele consistir en defecto parcial del ala mayor del esfenoides, elevación del ala menor del mismo, distorsión de la silla, aumento del tamaño de la fosa media craneal y asimetría orbitaria. La ausencia completa del ala mayor del esfenoides es más rara6. Los pacientes presentan una facies asimétrica, con exoftalmos unilateral, en ocasiones pulsátil5.
Existe polémica sobre si la displasia del esfenoides en pacientes con NF1 es consecuencia de un trastorno congénito en el desarrollo mesodérmico de la órbita o secundario a una erosión ósea por tejido neurofibromatoso7,8.
La presencia de agenesia del ala mayor del esfenoides de manera aislada, en un paciente sin neurofibromatosis tipo 1, como en nuestro caso, es excepcional, y está referido en la literatura médica en sólo tres casos9
Ante la presencia de un paciente con displasia de esfenoides sin otros signos clínicos de NF1, existen dos posibilidades diagnósticas. Por un lado, podría corresponder a la primera manifestación clínica de una NF1 en pacientes de corta edad. Los primeros síntomas de la NF1 son las manchas café con leche, que suelen aparecer en los primeros meses de vida, aunque hay descritos pacientes en que se iniciaron a los 20 meses. La otra posibilidad es que se deba a un defecto en la embriogénesis de la base del cráneo, en cuyo caso el pronóstico es mucho mejor.
Dada la edad de nuestro paciente, la existencia del exoftalmos pulsátil desde el nacimiento y la ausencia de signos clínicos de NF1, podemos decir que la agenesia del ala mayor del esfenoides corresponde en este caso a un defecto congénito. Se trata de una entidad benigna que generalmente no precisa tratamiento. La cirugía está indicada en casos de exoftalmos grave con el fin de reducir la diplopía10 .
