La hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis es un síndrome poco frecuente que pertenece a un grupo de tubulopatías de naturaleza heterogénea, cuya característica común es la pérdida urinaria de magnesio.

Se presenta el caso de un niño de 9 años de edad con sintomatología de poliuria, polidipsia y enuresis. Existía nefrocalcinosis ecográfica y radiológica. Se encontró hipomagnesemia, normopotasemia, hipermagnesiuria, hipercalciuria, acidosis tubular distal incompleta, hipocitraturia e insuficiencia renal leve. El tratamiento con sales de magnesio, hidroclorotiacida, citrato potásico y bicarbonato sódico no ha conseguido normalizar ni la magnesiuria ni la calciuria. La función renal y la nefrocalcinosis permanecen estables tras 3 años de control. Se trata de un nuevo caso de este raro síndrome producido por un defecto congénito de la resorción tubular de magnesio, y su evolución clínica y analítica tras 3 años de seguimiento.

Familiar hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis is a rare syndrome belonging to the group of heterogeneous tubular diseases whose common characteristic is renal magnesium wasting. We present a 9-year-old boy with polyuria, polydipsia and enuresis. Radiologic and ultrasonographic examinations showed nephrocalcinosis. Hypomagnesemia, normokaliemia, hypermagnesiuria, hypercalciuria, incomplete distal tubular acidosis, hypocitraturia and mild renal failure were found. Treatment with magnesium salts, hydrochlorothiazide, potassium citrate and sodium bicarbonate did not restore magnesium or calcium levels to normal. Renal function and nephrocalcinosis remain stable after 3-year's treatment. In conclusion, we report a new case of this rare syndrome caused by a congenital defect in magnesium reabsorption and discuss the evolution of the illness during 3 years' treatment.