Información de la revista
Vol. 55. Núm. 1.
Páginas 94-95 (julio 2001)
Vol. 55. Núm. 1.
Páginas 94-95 (julio 2001)
Acceso a texto completo
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Visitas
13604
F. Rivas Crespo
Autor para correspondencia
rivascrespo@hca.es
Correspondencia: Servicio de Endocrinología Pediátrica.Hospital Central Universitario de Asturias.Celestino Villamil, s/n. 33006 Oviedo.
Correspondencia: Servicio de Endocrinología Pediátrica.Hospital Central Universitario de Asturias.Celestino Villamil, s/n. 33006 Oviedo.
Servicio de Endocrinología Pediátrica. Hospital Central Universitario de Asturias.
Este artículo ha recibido
Información del artículo
El Texto completo está disponible en PDF
Bibliografía
[1.]
E. García-Fuentes, M.I. Vicioso Recio, E. Del Castillo Acedo del Olmo, M.D. Malas Jurado, M. Arana Agüera, J. López López.
Diagnóstico bioquímico del síndrome de Smith-Lemli-Opitz en un paciente con hiperplasia adrenal congénita.
An Esp Pediatr, 53 (2000), pp. 482-487
[2.]
P.T. Clayton.
Disorders of cholesterol biosynthesis.
Arch Dis Child, 78 (1998), pp. 185-189
[3.]
E.R. Elias, M.B. Irons, A.D. Hurley, G.S. Tint, G. Salen.
Clinical effects of cholesterol supplementation in six patients with the Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS).
Am J Med Genet, 68 (1997), pp. 305-310
[4.]
M.J.M. Nowaczyk, D.T. Whelan, R.E. Hill.
Smith-Lemli-Opitz syndrome: phenotypic extreme with minimal clinical findings.
Am J Med Genet, 78 (1998), pp. 419-423
[5.]
R.B. Lowry.
Variability in the Smith-Lemli-Opitz syndrome: overlap with the Meckel syndrome. (Editorial).
Am J Med Genet, 14 (1983), pp. 429-433
[6.]
C. Cunniff, L.E. Kratz, A. Moser, M.R. Natowicz, R.I. Kelley.
Clinical and biochemical spectrum of patients with RSH/Smith-Lemli-Opitz syndrome and abnormal cholesterol metabolism.
Am J Med Genet, 68 (1997), pp. 263-269
[7.]
A. Honda, A.K. Batta, G. Salen, G.S. Tint, T.S. Chen, S. Shefer.
Screening for abnormal cholesterol biosynthesis in the Smith-Lemli-Opitz syndrome: rapid determination of plasma 7-dehydrocholesterol by ultraviolet spectrometry.
Am J Med Genet, 68 (1997), pp. 288-293
[8.]
M.G. Forest.
Hiperplasia suprarrenal congénita. Tratado de Endocrinología Pediátrica, 2.a, pp. 901-935
[9.]
M.M. Lee, L. Rajagopalan, G.J. Berg, T Moshang Jr..
Serum adrenal steroid concentrations in premature infants.
J Clin Endocrinol Metab, 69 (1989), pp. 1133-1136
Copyright © 2001. Asociación Española de Pediatría