Información de la revista
Vol. 52. Núm. 5.
Páginas 479-482 (mayo 2000)
Compartir
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
Vol. 52. Núm. 5.
Páginas 479-482 (mayo 2000)
Acceso a texto completo
Síndrome de Reye-like como manifestación inicial de enfermedad mitocondrial
Visitas
14587
J.M. Quintillá Martíneza,*, J. Campistol Planab, M.D. Boleda Vall-Lloberad, M.A. Vilaseca Buscàc, R. Artuch Iriberric, A. Palomeque Ricoa, P. Briones Godinod, A. Ribes Rubioc,d
a Servicio de Pediatría.
b Servicio de Neurología.
c Servicio de Bioquímica. Unidad Integrada Hospital Sant Joan de Déu-Hospital Clínic. Universidad de Barcelona.
d Instituto de Bioquímica Clínica Corporació Sanitaria y CSIC. Barcelona.
Este artículo ha recibido
Información del artículo
El Texto completo está disponible en PDF
Bibliografía
[1.]
R.J. Sokol.
Expanding spectrum of mitochondrial disorders.
J Pediatr, 128 (1996), pp. 597-599
[2.]
P. Edery, B. GJrard, D.P. Chretien.
Liver cytochrome c oxidase deficiency in a case of neonatal-onset hepatic failure.
Eur JPediatr, 153 (1994), pp. 190-194
[3.]
B. Chabrol, J. Mancini, D. Chretien, P. Rustin, A. Munnich, N. Pinsard.
Valproate-induced hepatic failure in a case of cytochrome c oxidase deficiency.
Eur J Pediatr, 153 (1994), pp. 133-135
[4.]
M.A. Vilaseca, P. Briones, A. Ribes, et al.
Fatal hepatic failure with lactic acidaemia, Fanconi syndrome and defective activity of succinate: cytochrome c reductase.
J Inher Metab Dis, 14 (1991), pp. 285-288
[5.]
M.R. Narkewicz, R.J. Sokol, B. Beckwith, et al.
Liver involvement in Alpers disease.
J Pediatr, 119 (1991), pp. 260-267
[6.]
P.D. Maaswinkel-Mooij, C. Van den Bogert, H.R. Sc holte, W. Onken hout, P. Breder oo, J.H.M. Poor thuis.
Depletion of mitochondrial DNA in the liver of a patient with lactic academia and hypoketotichy poglycemia.
J Pediatr, 128 (1996), pp. 679-683
[7.]
H.D. Bakker, H.R. Scholte, K.P. Dingemans, J.N. Spelbrink, F.A. Wijburg, C. Van den Bogert.
Depletion of mitochondrial deoxyribonucleic acid in a family with fatal neonatal liver disease.
J Pediatr, 128 (1996), pp. 683-687
[8.]
M.R.M. Mazziota, E. Ricci, E. Bertini, et al.
Fatal infantile liver failure associated with mitochondrial DNA depletion.
JPediatr, 121 (1992), pp. 896-901
[9.]
J. Vaquerizo, J. Campistol.
Síndrome de Reye.
Arch Pediatr(Barc), 44 (1993), pp. 251-257
[10.]
A. Ribes, E. Riudor, P. Briones, Christensen, J. Campistol, D.S. Millington.
Significance of Bound Glutarate in the Diagnosis of Glutaric Aciduria TypeI.
J Inher MetabDis, 15 (1992), pp. 367-370
[11.]
P. Briones, B. Garavaglia, A. Ribes, et al.
Clinical and Biochemical findings in a Spanish boy with primary carnitine deficiency.
J Inher Metab Dis, 18 (1995), pp. 237-240
[12.]
R. Artuch, M. Pineda, M.A. Vilaseca, P. Briones, A. Ribes, J. Colomer, et al.
Deficiencias de la cadena respiratoria y del metabolism del piruvato en pacientes pediátricos: evaluación de las pruebas bioquímicas de selección.
Rev Neurol, 26 (1998), pp. 38-42
[13.]
P. Briones, M.A. Vilaseca, A. Ribes, A. Vernet, M. Lluch, V. Cusí, et al.
A new case of multiple mitochondrial enzyme deficiencies with decreased amount of heat shock protein 6o.
J Inher Metab Dis, 20 (1997), pp. 569-577
[14.]
H.L. Willems, T.F.M. DeKort, F.J.M. Trijbels, L.A.H. Monnens, J.H. Veerkamp.
Determination of pyruvate oxidation rate and citric acid cycle activity in intact human fibroblasts: evidence for allellic heterogeneity, genetic compounds, and co dominant expression.
J ClinInvest, 65 (1978), pp. 690-698
[15.]
R. Artuch, M.A. Vilaseca, J. Moreno, F. Ramón.
Determinación de coenzima Q10 por cromatografía líqurefida de alta presión. Valores de referencia en una población pediátrica.
Quim Clin, 16 (1997), pp. 357
[16.]
R.M. Hardie, J.C. Bruce, J.F.T. Glasgow, A.P. Mowat, S.M. Hall.
The changing clinical pattern of Reye's syndrome1982-1990.
Arch DisChild, 74 (1996), pp. 400-405
[17.]
A. Green, S.M. Hall.
Investigation of metabolic disorders resembling Reye's syndrome.
Arch DisChild, 67 (1992), pp. 1313-1317
[18.]
N.J. Watmough, L.A. Bindoff, M.A. Birch-Machin.
Impaired Mitochondrial β-oxidation in a patient with abnormality of the respiratory chain.
J Clin Invest, 85 (1990), pp. 177-184
[19.]
J.M.F. Trijbels, H.R. Scholte, W. Ruitenbeek, R.C.A. Sengers, A.J.M. Janssen, H.F.M. Busch.
Problems with the biochemical diagnosis in mitochondrial encephalo-myopathies.
Eur J Pediatr, 152 (1993), pp. 178-184
[20.]
M.J. Bennett, M.J. Weinberger, W.G. Sherwood, A.B. Burlina.
Secondary 3-hydroxydicarboxylic aciduria mimicking long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency.
J Inher MetabDis, 17 (1994), pp. 283-286
Copyright © 2000. Asociación Española de Pediatría
Descargar PDF
Idiomas
Anales de Pediatría
Opciones de artículo
Herramientas
es en

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?