El síndrome diencefálico es un conjunto de signos y síntomas relacionados con una disfunción hipotalámica y cuyos rasgos característicos son una marcada malnutrición a pesar de una ingesta calórica normal y la apariencia de alerta. Este síndrome se ha descrito asociado a lesions ocupantes de espacio en la región hipotalámico-quiasmática, sobre todo gliomas de bajo grado y, con menor frecuencia, a tumores de fosa posterior, emplazados en la proximidad del IV ventrículo.

Se presentan los casos de 2 pacientes afectados. El primero de ellos era un lactante de 8 meses con un cuadro de síndrome diencefálico clásico. Tras un estudio exhaustive de malabsorción con resultados negativos mostró un nistagmo rotatorio como primer signo neurológico. Se le realizó una resonancia magnética que evidenció un tumor hipotalámico, que tras la cirugía se identificó como un astrocitoma pielocítico. El segundo paciente fue un adolescente varón con pérdida de 20 kg de peso en los últimos 6 meses y alteraciones psicológicas. Se descartó enfermedad gastrointestinal como causa de la malnutrición; la presencia de un síndrome de polidipsia-poliuria mientras permanecía ingresado con el diagnóstico de sospecha de anorexia nerviosa llevó a la realización de una resonancia magnética que mostró la existencia de numerosas lesions intracraneales, sobre todo en el hipotálamo, que resultaron ser la diseminación de un disgerminoma. El paciente no presentaba ningún signo ni síntoma neurológico. Ambos pacientes fallecieron a los 2 años y al año del diagnóstico, respectivamente.

A pesar de que se trata de una enfermedad infrecuente, debería considerarse su diagnóstico en pacientes con fallo de medro importante o emaciación que presentan una ingesta conservada y una función absortiva intestinal normal.

Diencephalic syndrome (DS) is a complex of signs and symptoms related to hypothalamic dysfunction. Its main features are emaciation despite normal energy intake and an alert appearance. This syndrome has been described in association with space-occupying lesions of the hypothalamic-optic chiasm region, mainly low-grade glioma, and less often with tumors in the proximity of the IV ventricle.

Two patients with DS are reported. The first patient was an 8-month old boy with classical features of DS. Extensive investigation of malabsorption revealed no abnormalities and the first neurologic sign was a rotatory nystagmus. Magnetic resonance imaging (MRI) showed evidence of a hypothalamic tumor, which was identified after surgical resection as a pilocytic astrocytoma. The second patient was an adolescent boy who presented a 20-kg weight loss over a 6-month period and psychological disturbances. Gastrointestinal disease was ruled out as a cause of malnutrition. Because of a polydipsia-polyuria syndrome, manifest while the patient was hospitalized with a suspected diagnosis of anorexia nervosa, MRI of the brain was performed. Multiple intracranial lesions were revealed, mainly in the hypothalamus, and were identified as a disseminated disgerminoma. No neurologic signs or symptoms were present. The patients died 2 years and 1 year after diagnosis, respectively.

Although DS is rare, it should be considered in severe failure to thrive or emaciation despite adequate food intake and normal absorptive function of the small bowel.