Cultura es el resultado de lo que el hombre proyecta, anticipa y finalmente hace para adaptar el mundo en el que vive. Es por tanto un privilegio de la razón y una gran diferencia con el resto de los seres vivos que, muy al contrario, solo pueden adaptarse a su medio. En este devenir de la cultura se desarrolla la moderna medicina preventiva.

Los pediatras conocemos los 3 niveles clásicos de prevención: la prevención primaria, dirigida a la población sana antes de que aparezca la enfermedad (p.ej., vacunas); la prevención secundaria, dirigida a detectar y tratar la enfermedad cuando aún no es sintomática (p.ej., infección tuberculosa latente), y la prevención terciaria, dirigida a enfermos, con el objetivo de prevenir las complicaciones de su enfermedad (p.ej., retinopatía en los diabéticos). Sin embargo, en los últimos años, y solo en los países desarrollados, la capacidad de la medicina para generar más iatrogenia que nunca, y el riesgo de insostenibilidad de los sistemas sanitarios, hacen surgir nuevos conceptos, como el de prevención cuaternaria, y nuevos fenómenos, como el llamado disease mongering o mercantilización de las enfermedades, que requieren desarrollar todo el potencial institucional de la prevención y toda la voluntad personal de la contención.

El concepto de prevención cuaternaria nace, pues, con características propias, ante la necesidad de controlar la iatrogenia de la propia medicina. Su peculiar objetivo, según señala Marc Jamoulle, médico belga creador del concepto, es «identificar pacientes o población en riesgo de sobremedicalización, para protegerlos de intervenciones médicas invasivas y proponerles procedimientos o cuidados éticamente aceptables»1.

Desarrollar la prevención cuaternaria es una necesidad específica y acuciante de las sociedades desarrolladas, en las cuales coexisten tremendas paradojas: una excelente pero progresivamente insostenible medicina pública, con la medicalización más injustificada; una población cada vez más dependiente del sistema sanitario, a pesar de tener mejores indicadores de salud que nunca; pacientes con demandas ilimitadas de salud fomentadas por nuestra propia medicina que, arrogantemente2, ha generado en la opinión pública la idea de que todo es prevenible y curable, y una medicina que ofrece programas preventivos y pruebas de toda índole no siempre apoyados en la evidencia científica ni valorados por los propios profesionales.

Sea por la crisis económica o porque empieza a haber conciencia social, lo cierto es que van surgiendo múltiples foros de debate sobre la ineludible necesidad de controlar el gasto, de alcanzar mayor eficiencia para mantener la equidad, de cuestionar pruebas y diagnósticos costosos que no van a beneficiar al paciente y de encontrar el balance adecuado entre el bien social y los deseos y preferencias individuales, a veces equívocamente formulados en forma de derechos. Son llamativos, en este sentido, los resultados de una encuesta realizada a 803 médicos franceses que opinan que solo el 72% de las pruebas y tratamientos que realizan están justificados3. Y es un escándalo demasiado poco escandaloso que sigan muriendo millones de personas por causas inmorales (hambre y enfermedades remediables) y persista la «brecha 10/90» (se destina el 10% de los recursos mundiales de investigación en salud a enfermedades responsables del 90% de la carga mundial de morbilidad)4 en los países menos desarrollados, mientras que en Estados Unidos se estima un gasto por medicalización de 77 billones de dólares en un año5.

Estos datos relacionados con el consumo de salud irresponsable, fomentados muchas veces desde las propias administraciones públicas, podrían extrapolarse a países como el nuestro. No salir de la actitud inmovilista, no contener la medicalización y el gasto injustificado nos convierte en cómplices de la insostenibilidad del sistema sanitario y de la iatrogenia de la propia medicina.

La prevención cuaternaria es imprescindible en la promoción de enfermedades, fenómeno llamado disease mongering por Lynn Payer6 y desarrollado posteriormente por Ray Moynihan7 que podría traducirse por «mercantilización de las enfermedades», en alusión directa a su característica más específica: la obtención de beneficios económicos fomentando la conciencia de enfermedad y la necesidad de medicinas para curarse8.

La sociedad, los pacientes y los propios médicos estamos fuertemente implicados en este fenómeno, pero la industria farmacéutica es la parte más interesada. La sociedad consumista, por convertir la salud en un bien de consumo más; los individuos, por ser cada vez más proclives a trasformar lo normal en patológico (p.ej., duelo) e intolerantes a cualquier malestar, demandando soluciones médicas a problemas que no son enfermedades (p.ej., cólicos del lactante). Pero la industria farmacéutica tiene un papel estelar, considerando no solo a los enfermos como legítimo objetivo, sino a las personas sanas como gran objetivo mercantil. Dirigida a este grupo, la industria promociona campañas de concienciación de dolencias leves, difumina los límites entre la salud y la enfermedad y genera una conciencia social de la necesidad de fármacos para casi todo. Utiliza mecanismos muy potentes para sus fines, no solo, pero sí fundamentalmente lucrativos: los medios de comunicación, la difusión de estudios con grandes deficiencias metodológicas a través de los visitadores médicos, la colaboración interesada y sesgada en actividades docentes de instituciones y sociedades científicas, y la participación en asociaciones de pacientes, muchas de las cuales están creadas (y criadas) por ella, lógicamente con intereses muy mercantilistas.

Los profesionales sanitarios tenemos un papel clave en este fenómeno. Nos convertimos en comerciales de lujo cuando difundimos información de los productos de la industria, cuando colaboramos como líderes de opinión en sus actividades de formación y cuando aceptamos regalos o ayudas para eventos docentes, que nunca son desinteresados e influencian la prescripción posterior9. No podemos ser ingenuos: la tendencia humana a devolver favores y las deudas inconscientes son estrategias que utiliza la industria desde hace décadas.

En pediatría, un ejemplo que tiene muchas características de disease mongering es el trastorno por déficit de atención o hiperactividad (TDAH). Un diagnóstico que, sea un signo, un síntoma o una enfermedad, ha producido un incremento tan espectacular de tratamientos con psicofármacos en nuestro país, que el Comité de Seguimiento de los Derechos del Niño de Naciones Unidas expresó claramente su preocupación ante los informes presentados por España en el año 2010. La psiquiatría es una de las especialidades que más beneficios obtiene de la industria y más juicios se conocen por corrupción, aunque cada vez hay más exigencias de transparencia10.

No obstante, hay que reconocer por un lado la existencia de un código de buenas prácticas en el que la industria farmacéutica española se compromete, entre otras cosas, a llevar a cabo sus actividades según criterios éticos de profesionalidad y responsabilidad, y por otro, la progresiva toma de conciencia de algunas sociedades médicas, como la Asociación Española de Pediatría, que a través de su marco ético11 apuesta por una relación responsable y transparente con la industria farmacéutica.

Este trabajo tiene el objetivo de introducir el amplísimo tema de la prevención cuaternaria exclusivamente en 3 áreas de la pediatría. Consideramos que la responsabilidad de las administraciones públicas es ineludible y por sí sola merecería ser objeto de otra reflexión.

Las pruebas de cribado neonatal y su expansión son un reflejo de los avances tecnológicos. Apenas hace 50años, Robert Guthrie publicó un método para la detección precoz de la fenilcetonuria utilizando una gota de sangre tomada del talón del recién nacido (RN) en papel de filtro. El siguiente paso fue la incorporación, en la década de los setenta, de la prueba para la detección de hipotiroidismo congénito. Ambas pruebas fueron ampliamente adoptadas en los países desarrollados, y gracias a ellas ha sido posible evitar el retraso mental de miles de niños, aunque queda pendiente su globalización.

En los últimos años, con el desarrollo de la espectrometría de masas en tándem, se ha producido un salto cualitativo y cuantitativo en los programas de cribado neonatal. Las plataformas de «alto rendimiento» permiten detectar en un solo análisis más de 50 enfermedades genéticas distintas en una única muestra de sangre: un avance tecnológico que hace que las posibilidades para identificar cualquier alteración genética sean prácticamente ilimitadas. La incorporación de los cribados ampliados se ha producido de forma desigual (algunas comunidades autónomas realizan cribado para 2 enfermedades mientras otras lo hacen en torno a 20, hecho que supone una enorme inequidad) y en ocasiones sin evidencia de su eficacia12. Los entusiastas de ampliar al máximo el cribado neonatal argumentan que dado que la tecnología está disponible, debe ser utilizada (alabado sea el imperativo tecnológico: una muestra, un análisis, múltiples diagnósticos) sin reflexionar sobre los aspectos más controvertidos y no exentos de polémica13, en primer lugar la pertinencia del propio programa del cribado.

Todo programa de cribado debe someterse a un proceso de validación que demuestre su eficacia. Desde una aproximación expansionista, se reclama una nueva lectura de los criterios clásicos establecidos por Wilson14 que justifique la inclusión no solo de enfermedades tratables, sino también de otras para las que no hay un tratamiento bien establecido15. Con ello se lograrían beneficios indirectos, y si no fuera posible la curación, se posibilitaría proporcionar cuidados paliativos o convertir una enfermedad neurodegenerativa, antes mortal, en crónica. También permitiría que las familias tomen decisiones reproductivas informadas, y aumentar el conocimiento acerca de la enfermedad y su incidencia, así como la búsqueda de futuros tratamientos.

En relación con la prevalencia de las patologías detectadas, como un mismo método es capaz de diagnosticar varias enfermedades de forma simultánea, habría que considerar la suma de la prevalencia de cada una de ellas haciendo factible cribar enfermedades con prevalencia bajísima (menos de 1 de cada 50.000 RN). Por ello, el valor predictivo positivo de la prueba también será muy bajo. Cuantas más enfermedades se incluyan, más posibilidades tiene el RN de ser sometido a las pruebas diagnósticas de segundo nivel (de confirmación diagnóstica) sin que ello le reporte ningún beneficio (falsos positivos). Falsos positivos que suponen preocupaciones, pérdida de tiempo y recursos, iatrogenia derivada de intervenciones innecesarias16 y medicalización ante síntomas inespecíficos. Por otra parte, los programas no están exentos de falsos negativos, que aportando una aparente seguridad podrían dar lugar a una infravaloración de síntomas de la enfermedad y un posible retraso del tratamiento.

Especial relevancia tiene que los programas de cribado neonatal se dirigen a toda la población sana de RN, aunque la gran mayoría no se beneficia. Esto requiere, para justificar éticamente el cribado, que haya evidencias acerca de los beneficios para aquellos que sean positivos.

Por tanto, debería priorizarse el cribado de aquellas enfermedades tratables, independientemente de si se pueden detectar en una prueba múltiple o específica. Sin embargo, en ocasiones la inclusión de determinadas pruebas en el cribado se ha basado más en las posibilidades técnicas existentes, en la presión ejercida por las asociaciones de pacientes y en la opinión médica no contrastada, que en un proceso de revisión riguroso, objetivo y basado en la evidencia. Sirva como ejemplo la fallida experiencia del cribado de la enfermedad de Krabbe realizado en Nueva York17.

En el proceso de evaluación de la pertinencia también es obligado sopesar los costes de la inversión18. El uso eficiente de los recursos públicos es un deber moral y un programa de cribado debe atenerse a criterios de justicia19, aunque deban considerarse las peculiaridades de las enfermedades raras. Si se combinan varias enfermedades, es necesario demostrar la eficacia para cada una de ellas; aun teniendo en cuenta que el coste adicional de incluir más enfermedades sea mínimo, el daño podría superar el beneficio (muchos falsos positivos, desconocimiento de la historia natural de la enfermedad y de los límites sano-enfermo, etc.).

Asimismo, el programa ha de garantizar la disponibilidad de los servicios necesarios, tanto diagnósticos y terapéuticos como de asesoramiento genético, para aquellos que resulten positivos en la prueba de cribado.

Es fundamental establecer un programa de control de calidad de la prueba que verifique su validez (especificidad y sensibilidad) y su precisión (reproducibilidad entre observadores), así como diseñar planes de formación continuada de los profesionales que participen, desde el personal que toma la muestra del RN hasta los técnicos de laboratorio.

Además de la evaluación científica, es imprescindible una evaluación ética independiente que vele por la protección de la dignidad, los derechos, la seguridad y el bienestar de los participantes.

Otro punto recurrente de discusión es la obligatoriedad o no del cribado neonatal20 y cómo compatibilizar la autonomía y la beneficencia. El respeto de la autonomía requiere que la participación sea libre, voluntaria e informada, siendo los padres o tutores legales quienes toman la decisión por su hijo RN. Esta es la opción mayoritaria. Sin embargo, en el cribado de enfermedades tratables el principio de beneficencia puede entrar en conflicto con la autonomía de los padres si eligen excluir a su hijo del cribado, privándole de los beneficios del tratamiento en el hipotético caso de estar afectado. Los argumentos a favor de la obligatoriedad apuntan a que la sociedad debe promover el bienestar del niño a través de la detección precoz y el tratamiento de las enfermedades seleccionadas, incluso en contra de la oposición de los padres.

En la actualidad el programa de cribado neonatal está incorporado a la práctica pediátrica habitual, como una rutina más, y así es visto por los padres que participan masivamente a pesar de la voluntariedad del mismo. La inclusión en los programas de cribado neonatal de enfermedades con tratamiento efectivo junto con otras no bien comprendidas y con resultados inciertos exige mayor información, y no podemos etiquetar de irresponsable a un padre que no lo autorice. La información debe ser honesta y veraz, incluyendo la voluntariedad de la participación; la validez y la fiabilidad de las pruebas diagnósticas de primer y segundo nivel; la probabilidad de obtener falsos positivos; las posibilidades de prevención o tratamiento de la enfermedad una vez diagnosticada, y los posibles acontecimientos adversos de las medidas diagnósticas, preventivas o terapéuticas que el programa conlleva. También se debe informar si se trata de un proyecto de investigación, en cuyo caso se desconocen aún los posibles beneficios. Por otra parte, no podemos obviar que en algunos casos la relación entre fenotipo bioquímico y la enfermedad está lejos de ser absoluta, y una persona no tratada puede permanecer asintomática toda su vida. Por ello, en el cribado debe considerarse enfermedad por enfermedad, y cuanto más complejo sea el programa, más difícil será la toma de decisiones.

La detección de heterocigotos en enfermedades como la fibrosis quística, la anemia falciforme o la hiperplasia suprarrenal congénita plantea problemas específicos. Entre las razones en contra destacan la ansiedad derivada de la información, la posible discriminación y estigma de los portadores, la excesiva medicalización, la promoción del «síndrome de niño vulnerable», así como la posible detección de paternidad discordante21.

El consenso general es a favor de ofrecer información; ocultar el resultado vulneraría la autonomía de los padres y sería un paternalismo injustificado. Por otra parte, se reconoce ética y legalmente el derecho a no saber, en especial en lo referido a información genética. Por ello, una opción es informar a los padres antes del cribado de esta posibilidad e invitarlos a decidir si quieren o no conocer este resultado, expresándolo en el documento de consentimiento informado cuando lo hubiere.

Se tiende a sobrevalorar el beneficio del asesoramiento genético reproductivo a los padres. Este derecho choca con los derechos del niño a la privacidad de su información genética y consentimiento para obtenerla. Por lo tanto, no parece adecuado buscar estos beneficios mediante el cribado neonatal, puesto que pueden lograrse con los programas tradicionales de cribado antenatal de portadores.

En definitiva, desde una ética de la responsabilidad, nuestra obligación es tomar decisiones basadas en la evidencia disponible (esforzándose en la búsqueda de evidencia adicional), considerando el coste, la oportunidad y la distribución justa de costes y beneficios. La oferta de intervenciones de cribado cuya eficacia no esté demostrada puede ser maleficente e injusta. La avalancha de información obtenida en las primeras etapas de la vida (incluso prenatal) no está exenta de conflictos éticos y sociales.

En una sociedad plural, la toma de decisiones sobre el uso de las tecnologías sanitarias debe conjugar factores como los valores para mejorar el bienestar de los ciudadanos, apoyándose en las evidencias científicas, en los principios éticos y en la oportunidad de los costes.

La toma de decisiones en medicina se sustenta en un cálculo de probabilidades, en el que debemos considerar la probabilidad de enfermar, el grado de verosimilitud del diagnóstico y la incierta utilidad del tratamiento. El buen juicio médico logra un equilibrio entre el riesgo que comporta toda intervención diagnóstica, preventiva y/o terapéutica, y el beneficio esperable de dicha intervención en el paciente concreto. Obliga a combinar ciencia y arte, pues no es fácil trabajar con la incertidumbre, coexistir con la iatrogenia ni admitir las limitaciones del conocimiento médico22.

Si esto es importante en la infancia, es prioritario en el RN. Los avances en neonatología, que en el sigloxx han sido especialmente avances tecnológicos, en el sigloxxi se han de transformar en una apuesta por la humanización y por la racionalización de recursos y de actos médicos alrededor de la medicina basada en pruebas o medicina basada en la evidencia (MBE), con sus debilidades y sus fortalezas.

La MBE es una excelente herramienta que ayuda a resolver de la mejor forma posible la ecuación entre «lo deseable, lo posible y lo apropiado» en un entorno sembrado de incertidumbre. Pero la toma de decisiones sanitarias debe incluir no solo las pruebas, sino la experiencia del profesional, la clínica del paciente, las preferencias individuales y familiares, y 2 relaciones triangulares ineludibles: beneficios-riesgos-costes (de verdadero valor científico) y paciente-médico-industria farmacéutica (de verdadero valor ético). En este sentido, la tendencia actual es pasar del modelo individual basado en la MBE, al modelo colectivo o asistencia sanitaria basada en la evidencia (ASBE) en la toma de decisiones.

Para profundizar en este aspecto nos basaremos en 3 ejemplos: factores de riesgo, pruebas de cribado e intervenciones terapéuticas.

La atención primaria (AP) es un lugar privilegiado para la prevención cuaternaria. Es la puerta de entrada al sistema sanitario, donde el pediatra se encuentra con el niño y la familia en su propio contexto, lo cual permite una toma de decisiones «com-partida» y «com-prometida» con la persona, más que con un determinado tipo de enfermedad. Es el nivel asistencial donde recalan casi todos los «pacientes», muchos con síntomas y pruebas diagnósticas alteradas que no corresponden a ninguna enfermedad, y donde la prevención cuaternaria debería situarse, al menos, en el mismo nivel que el resto de actividades preventivas.

La prevención cuaternaria tiene que ver con la adecuada gestión de recursos, siempre limitados. Todo profesional sanitario tiene una importante responsabilidad en esta gestión, y uno de los principales recursos es el tiempo. Una queja habitual del profesional de primaria es la falta del mismo, ante lo cual debería preguntarse: de las actividades que hago ¿cuáles podría dejar de hacer para disponer de tiempo para hacer otras más efectivas y/o eficientes?, ¿qué intervenciones realizo que son ineficientes, perjudiciales y además caras?31. Sin lugar a dudas, responder a estas preguntas requiere reflexión, autocrítica, superación de las inercias y de nuestros esquemas preestablecidos, y una importante dosis de humildad, pues en medicina es más fácil revertir lo que se hace en defecto que lo que se hace en exceso32. En este sentido es una prioridad en todos los niveles de formación de los pediatras un mayor conocimiento del amplio espectro de la normalidad en el niño, tan importante para la propia población como para muchos profesionales relacionados con la infancia, pues su desconocimiento origina una buena proporción de consultas, derivaciones y pruebas injustificadas.

Gran parte de nuestra actividad en AP está representada en primer lugar por las enfermedades agudas en consulta a demanda, en segundo lugar por la actividad generada por los propios profesionales (resultados de pruebas, programa de salud infantil y enfermedades crónicas) y en tercer lugar por las actividades administrativas. En estos 3 niveles se puede y se debe contener nuestra actividad para disminuir la presión asistencial y la frecuentación sin disminuir la calidad asistencial y, sobre todo, evitar las prácticas que son peores que no hacer nada o hacer menos33.

Un motivo de consulta bastante frecuente de difícil manejo, que precisaría de un diálogo interdisciplinar y una buena dosis de contención en todos los niveles del sistema de salud, son los diagnósticos y los tratamientos «inducidos». Es decir, los resultados mínimamente alterados de pruebas solicitadas desde otros puntos de atención como servicio de urgencias, consultas de especialistas o medicina deportiva, como parte de un análisis preoperatorio o incluso por iniciativa de padres que presionan al profesional sanitario. Muchos de ellos llevan asociado un diagnóstico injustificado difícil de manejar y normalizar desde AP.

En ocasiones los clínicos alteramos el proceso de evaluación de un paciente, que debería seguir la secuencia clásica, coherente y prudente: historia clínica, exploración y, en última instancia, pruebas complementarias solo si se precisan. Alterar este orden nos embarca en una cascada de pruebas con el afán de buscar un diagnóstico forzoso, sin enfermedad en muchas ocasiones y perjudicial para el paciente. Los resultados de todas las pruebas diagnósticas solo se pueden entender en su contexto y solo tienen sentido si aportan algún valor para el paciente34 y si priman los intereses del mismo frente a los del profesional.

Abordar esta cuestión es complejo, pero bien es sabido que a mayor oferta de diagnósticos se origina mayor número de problemas y necesidades. Y lo que es peor, se hace que personas sanas se sientan enfermas, lesionando el principio de no maleficencia y generando dependencia del sistema sanitario.

Las causas del sobrediagnóstico radican en gran parte en el profesional: la práctica de medicina defensiva, el mero interés científico o la inercia de búsqueda exhaustiva de diagnósticos, con un gran componente organicista arrastrado desde el periodo de formación. Por otra parte, el modo de ser y de estar en la consulta ejerce gran influencia en este problema, según que el perfil del profesional sanitario sea «contenedor o generador de demanda». Los pediatras contenedores son aquellos que no revisan procesos banales de forma habitual, que educan de forma constante a la población (sobre todo en la «pseudourgencia» y en la «no enfermedad»), que se mantienen firmes en sus convicciones básicas para trasmitirlas con asertividad y coherencia a los pacientes, que reducen al máximo las actividades burocráticas innecesarias y eliminan situaciones administrativas que no les corresponden y mantienen un contacto fluido con escuelas infantiles, colegios y diversos recursos sociosanitarios.

Para todo ello es importante una buena comunicación con los pacientes y con los propios compañeros; con estos es legítimo defender la discrepancia «informada», y con los pacientes las decisiones consensuadas, promoviendo la autonomía de las personas y evitando la dependencia excesiva del sistema sanitario, que en muchas ocasiones daña a los enfermos y a los sanos35.

Finalmente es oportuno recordar que el punto de vista ético rehúye por definición la autocomplacencia: todo es susceptible de ser mejorado. Ser beneficentes no solo requiere integrar los valores y las expectativas del paciente y su familia en las decisiones clínicas, sino actualizar el mensaje de Kant, pionero de la autonomía. Y en este contexto, «atrévete a pensar, cambia, sal de la minoría de edad» implica separarnos de la tutela innecesaria de la industria, ser críticos con nuestro trabajo, no ser maleficentes, respetar el principio de justicia sabiéndonos microgestores de los limitados recursos públicos, y responsables del coste social de oportunidad de las decisiones médicas. Conceptos tan ligados a la prevención cuaternaria, como justicia o no maleficencia, no son solo principios de la Bioética ni grandes palabras vacías si cada profesional y cada especialidad en su área las llena de contenido.

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.