Síndrome hereditario de hiperferritinemia y cataratas: mutación de novo D. Hernández Martín, A. Cervera Bravo, A. Balas Pérez

Síndrome de hiperinsulinismohiperamoniemia por mutación de novo en el exón 7 (G979A) del gen GLUD-1,con excelente respuesta a diazóxido C. Montero Luis, J. Pozo Román, M.aT. Muñoz Calvo, G. Martos Moreno, M.aA. Donoso, O. Rubio Cabezas, J. Argente Oliver

Síndrome de Noonan por mutación en el gen PTPN11 Lloreda-García, Martínez-Aedo, Tarttaglia, López-Siguero