Sr. Editor:

El déficit de α1-antitripsina (A1AT) asociado a enfermedad pulmonar ha sido relacionado con diferentes síntomas clínicos, entre ellos, el neumotórax recurrente1. Sin embargo, dentro del espectro de la enfermedad, el genotipo Pi SS ha sido excepcionalmente relacionado con esta patología pulmonar. Por ello nos ha parecido de interés aportar un nuevo caso que hemos tenido la oportunidad de diagnosticar.

Se trata de un adolescente varón de 16 años que consultó en el servicio de urgencias por dolor súbito en el hemitórax izquierdo, de intensidad creciente, no relacionado con ejercicio ni traumatismo, y que aumentaba con la inspiración profunda. No se acompañaba de fiebre, tos ni otra sintomatología. En los días previos había referido un episodio similar, que había cedido espontáneamente. Tanto al paciente como a su madre les diagnosticaron asma alérgica a pólenes y gramíneas. No era fumador ni refería ninguna otra patología previa o de agregación familiar.

El diagnóstico radiológico fue neumotórax apical izquierdo de pequeño tamaño, que se resolvió espontáneamente.

Once meses después, presentó nuevamente un neumotórax, esta vez del lado derecho y de un volumen del 30 %. En esta ocasión se indicó toracoscopia, en la que se resecaron dos ampollas apicales derechas.

Entre los estudios complementarios realizados destacaba en el proteinograma una disminución de la banda de las α1-globulinas; las concentraciones séricas de A1AT, analizadas mediante inmunoanálisis, mostraron en dos ocasiones valores inferiores a 80mg/dl (considerados protectores2): 67,8 y 72,1mg/dl, respectivamente. Mediante PCR del gen de la A1AT se demostró la mutación S en homocigosis (Pi SS), responsable de la sustitución GLU264VAL2.

La A1AT es un miembro de la familia de los inhibidores de las proteasas séricas (Pi). El desequilibrio entre los valores de A1AT y los de las proteasas séricas, con predominio de estas últimas, da lugar a la destrucción de tejidos. El alelo más frecuente del sistema inhibidor de la proteasa (Pi) es el M y el genotipo normal es el Pi MM. Se han descrito alrededor de 100 mutaciones de la A1AT (unas 30 de las cuales pueden tener repercusiones patológicas), que pueden ser de tres tipos: las que producen déficit de enzima, las llamadas nulas y las que dan lugar a una función alterada2.

El déficit de A1AT es uno de los trastornos genéticos más prevalentes en la raza blanca, en la que afecta a 1 de cada 2.000-5.000 individuos2, y se hereda de forma autosómica recesiva como una serie de alelos codominantes localizados en el cromosoma 14q322.

Este trastorno genético se ha asociado tanto con patología pulmonar1 (enfisema, bronquiectasias, hiperreactividad bronquial, tos crónica, neumotórax recurrente, asma3) como hepática4 (colestasis neonatal, hepatitis, cirrosis y hepatocarcinoma) y de otro tipo (paniculitis, vasculitis)2. No todos los individuos portadores del déficit de A1AT desarrollan enfermedad clínica significativa. En este sentido, se ha descrito que el principal factor determinante para la expresión de patología pulmonar es el hábito tabáquico5.

Los déficits graves y moderados de A1AT, ligados a los genotipos Pi ZZ, SZ y MZ, son más frecuentes en las zonas costeras del noroeste de Europa, con una máxima incidencia en Escandinavia (1/6.000). Se les atribuye un riesgo mayor de enfisema (hasta del 80-100 % en los ZZ o del 20-50 % en los SZ) y de enfermedad hepática (10-20 % de los niños con genotipo ZZ). Los déficits leves, como es el caso del genotipo Pi SS, tienen un nivel de A1AT en torno al 60-70 % de los valores normales, y son más frecuentes en España y Portugal. Se asocian a bajo riesgo de enfermedad clínica6.

El caso presentado sugiere una asociación fortuita entre el déficit leve de A1AT y el neumotórax recurrente, pero plantea la conveniencia de realizar estudio de concentraciones de A1AT en los pacientes pediátricos con esta patología pulmonar con el fin de investigar una probable relación en la patogenia. Esto permitiría detectar precozmente formas leves de la enfermedad que de otra manera quedarían sin diagnosticar, para así poder recomendar medidas preventivas (como evitar el tabaquismo) en estos pacientes de riesgo7.