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Disponible online el 30 de septiembre de 2025
Miocardiopatía hipertrófica en enfermedad de Pompe tras avalglucosidasa-alfa
Hypertrophic cardiomyopathy in Pompe disease following avalglucosidase alfa therapy
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Óscar Valer Monterde
, Lidia Solanas Lázaro, Lorenzo Jiménez Montañés, Martín Bahón Fauro
Servicio de Pediatría, Hospital Infantil Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España
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Lactante con diagnóstico de enfermedad de Pompe (glucogenosis tipo II), diagnosticada a los 7 meses tras episodio de insuficiencia respiratoria severa con hipotonía. La ecocardiografía inicial mostró una miocardiopatía hipertrófica no obstructiva: septo interventricular en telediástole (SIVtd) 14mm Z-score +5,48, pared posterior VI (PPVItd) 16mm Z-score +7,71, diámetro diastólico VI (DDVI) 18mm Z-score −3,61 y fracción de eyección VI (FEVI) al 50% (figs. 1A, 2A y 3A).

Figura 1.

A) Eje paraesternal largo pretratamiento. B) Eje paraesternal largo postratamiento.

Figura 2.

A) Eje paraesternal corto pretratamiento. B) Eje paraesternal corto postratamiento.

Figura 3.

A) Eje 4 cámaras pretratamiento. B) Eje 4 cámaras postratamiento.

Se inició tratamiento enzimático sustitutivo con avalglucosidasa-alfa (Nexviadyme®), observándose a los 2 meses una clara mejoría estructural y funcional: ventrículo izquierdo no dilatado ni hipertrófico (SIVtd 6mm Z-score +1,6, PPVItd 7mm Z-score +3,42, DDVI 28mm Z-score +0,81) y FEVI aumentada al 63% (figs. 1B, 2B y 3B).

La enfermedad de Pompe es un trastorno autosómico recesivo que conlleva una deficiencia de la enzima lisosomal α-1,4-glucosidasa. Una de sus manifestaciones más características en lactantes es la miocardiopatía hipertrófica1.

El tratamiento sustitutivo con avalglucosidasa-alfa es una terapia novedosa que ha demostrado ser altamente eficaz, especialmente en pacientes con afectación cardíaca significativa. Se ha documentado mejoría ecocardiográfica precoz y sostenida: regresión de la hipertrofia, normalización del índice de masa ventricular, mejoría de la función sistólica y reducción de signos electrocardiográficos de sobrecarga2.

Bibliografía
[1]
Y.H. Chien, H.A. Chen, R.H. Hsu, N.C. Lee, W.L. Hwu.
Efficacy of transitioning from alglucosidase alfa to avalglucosidase alfa in infantile-onset Pompe disease: Single-center cohort.
[2]
A. Fiumara, A. Sapuppo, S. Gasperini, V. Crescitelli, M. Sacchini, E. Procopio, et al.
Avalglucosidase alfa in infantile-onset Pompe disease: A snapshot of real-world experience in Italy.
Mol Genet Metab Rep, 40 (2024),
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