Las malformaciones vasculares representan un amplio espectro de trastornos causados por el desarrollo anormal de los vasos sanguíneos. Las malformaciones capilares (MC) son el tipo más común de anomalías vasculares y afectan hasta al 0,3% de la población.

Presentamos el caso de un varón de 8 meses de vida derivado por una MC del labio inferior, malformación linfática (ML) con asimetría facial derecha (fig. 1A) y sobrecrecimiento del primer dedo de ambos pies con sandal gap bilateral (fig. 1B yC). Ante la sospecha de síndrome dentro del espectro PROS (síndrome de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA) se realizó una resonancia magnética cerebral que descartó afectación a ese nivel y se estableció el diagnóstico de síndrome CLAPO.

Figura 1.

A) Malformación capilar interciliar y del labio inferior (flecha) con asimetría facial derecha (punta de flecha). Sobrecrecimiento del primer dedo de pie derecho, B) punta de flecha e izquierdo, C) punta de flecha, con sandalgap bilateral (doble flecha). Fenotipo compatible con el síndrome CLAPO.

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El síndrome CLAPO se caracteriza por MC del labio inferior, ML de la cara/cuello, asimetría de la cara o extremidades y sobrecrecimiento parcial/generalizado1. Ocurre de forma esporádica y se asocia con mutaciones somáticas del gen PIK3CA, así como otros PROS como el síndrome de megalencefalia-MC-polimicrogiria (MCAP), lo que explica la superposición entre los fenotipos de estos síndromes2. La MC del labio inferior es característica del síndrome CLAPO, por lo que en presencia de una MC gingival o labial inferior se debe monitorizar la aparición de una ML o sobrecrecimiento, mientras que en la MC del labio superior se debe sospechar un MCAP y descartar afectación neurológica. En este sentido, las MC son hallazgos importantes que de acuerdo a su ubicación pueden guiar con respecto a otras anomalías subyacentes o condiciones sindrómicas.