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Vol. 98. Núm. 4.
Páginas 321-322 (Abril 2023)
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IMÁGENES EN PEDIATRÍA
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Malformación capilar del labio inferior: síndrome CLAPO
Capillary malformation of the lower lip: CLAPO syndrome
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Julio César Moreno Alfonsoa,
Autor para correspondencia
jc.moreno.alfonso@navarra.es

Autor para correspondencia.
, Juan Carlos López Gutiérrezb, Paloma Elena Triana Juncob, María San Basilio Berenguerc
a Cirugía Pediátrica, Hospital Universitario de Navarra, Pamplona, España
b Cirugía Pediátrica, Cirugía Plástica y Anomalías Vasculares, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España
c Cirugía Pediátrica, Hospital Universitario La Paz, Madrid, España
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Las malformaciones vasculares representan un amplio espectro de trastornos causados por el desarrollo anormal de los vasos sanguíneos. Las malformaciones capilares (MC) son el tipo más común de anomalías vasculares y afectan hasta al 0,3% de la población.

Presentamos el caso de un varón de 8 meses de vida derivado por una MC del labio inferior, malformación linfática (ML) con asimetría facial derecha (fig. 1A) y sobrecrecimiento del primer dedo de ambos pies con sandal gap bilateral (fig. 1B yC). Ante la sospecha de síndrome dentro del espectro PROS (síndrome de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA) se realizó una resonancia magnética cerebral que descartó afectación a ese nivel y se estableció el diagnóstico de síndrome CLAPO.

Figura 1.

A) Malformación capilar interciliar y del labio inferior (flecha) con asimetría facial derecha (punta de flecha). Sobrecrecimiento del primer dedo de pie derecho, B) punta de flecha e izquierdo, C) punta de flecha, con sandalgap bilateral (doble flecha). Fenotipo compatible con el síndrome CLAPO.

(0,31MB).

El síndrome CLAPO se caracteriza por MC del labio inferior, ML de la cara/cuello, asimetría de la cara o extremidades y sobrecrecimiento parcial/generalizado1. Ocurre de forma esporádica y se asocia con mutaciones somáticas del gen PIK3CA, así como otros PROS como el síndrome de megalencefalia-MC-polimicrogiria (MCAP), lo que explica la superposición entre los fenotipos de estos síndromes2. La MC del labio inferior es característica del síndrome CLAPO, por lo que en presencia de una MC gingival o labial inferior se debe monitorizar la aparición de una ML o sobrecrecimiento, mientras que en la MC del labio superior se debe sospechar un MCAP y descartar afectación neurológica. En este sentido, las MC son hallazgos importantes que de acuerdo a su ubicación pueden guiar con respecto a otras anomalías subyacentes o condiciones sindrómicas.

Financiación

Este trabajo no ha recibido ningún tipo de financiación.

Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

Bibliografía
[1]
J.C. López-Gutiérrez, P. Lapunzina.
Capillary malformation of the lower lip, lymphatic malformation of the face and neck, asymmetry and partial/generalized overgrowth (CLAPO): report of six cases of a new syndrome/association.
Am J Med Genet A., 146A (2008), pp. 2583-2588
[2]
L. Rodriguez-Laguna, K. Ibañez, G. Gordo, S. Garcia-Minaur, F. Santos-Simarro, N. Agra, et al.
CLAPO syndrome: identification of somatic activating PIK3CA mutations and delineation of the natural history and phenotype.
Genet Med., 20 (2018), pp. 882-889
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