En su interesante carta científica, Manrique Martín et al.1 presentan 2 casos de vólvulo gástrico crónico que se manifiestan en crisis intermitentes de abdomen agudo. En sus consideraciones sobre la casuística, indican acertadamente la variabilidad expresiva clínica del vólvulo gástrico crónico y la escasa especificidad de sus manifestaciones. Se trata de episodios repetidos de distensión aguda abdominal, potencialmente graves, cuyo diagnóstico diferencial constituye un evidente problema clínico.

Cuando consideran las distintas causas posibles de las crisis de distensión abdominal, los autores incluyen diferentes entidades nosológicas, de naturaleza dispar, expresión sistémica variable y difuso diagnóstico; lo cual requiere una visión integral del paciente.

En este grupo debería incluirse una entidad hereditaria responsable de acusada morbilidad en forma de crisis abdominales recidivantes en niños: la seudoobstrucción intestinal ligada al cromosoma X o seudoobstrucción intestinal crónica idiopática (PICI) (OMIM: 300048). Se trata de una seria anomalía de la propulsión gastrointestinal debida a mutación inactivante o duplicación del gen FLNA (Xq28). Se manifiesta en crisis episódicas recurrentes de abdomen agudo (dolor, distensión abdominal, náuseas y vómitos). En las reiteradas asistencias de urgencia a estos niños, no se detecta actividad inflamatoria ni anomalía estructural que ocluya la luz intestinal. En realidad, la PICI es una de las 11 entidades alélicas reconocidas (OMIM: 300017) debidas a esta anomalía génica, aunque el solapamiento entre ellas apoya la creciente opinión de que en conjunto constituyen una única entidad con amplio espectro expresivo. La propia PICI, de aparición en la primera infancia, puede expresarse de forma variable, con asociación o relación con el intestino corto congénito u otras anomalías estructurales intestinales.

Aunque esta afección está bien documentada en la experiencia pediátrica española, su limitada frecuencia dificulta las series amplias. No obstante, varias series colaborativas finiseculares2,3 nos demuestran su variabilidad expresiva y su evolución. Estas experiencias muestran, a largo plazo, a pacientes dependientes de alimentación enteral o parenteral prolongada, con sus complicaciones, otros con colostomía y, en conjunto, una alarmante mortalidad pediátrica del 30%. Quizás la experiencia actual sea menos negativa.

Sucintamente, los elementos que apuntan a PICI en un caso de abdomen agudo recurrente son:

• –

  Inicio en edad muy temprana, con frecuente fallo de medro; aunque no por restricción intraútero.

• –

  Intenso patrón aéreo intestinal, sin obstrucción (diferenciador frente a simuladores).

• –

  Sin patrón horario ni continuidad matutina, aunque suele haber estreñimiento persistente.

• –

  Antecedentes familiares (ligado al X) o evidencia de otras afecciones alélicas4: heterotopia nodular ventricular (epileptógena), malformaciones cardiovasculares (válvula aórtica bicúspide, ductus arterioso persistente), las citadas digestivas (intestino corto y malrotado), anomalías faciales y óseas (afectación otopalatodigital) o hiperlaxitud similar al síndrome de Ehlers-Danlos, así como alteración del crecimiento o hipogonadismo en varones.

En conclusión, se trata de un complejo nosológico complicado y grave, que debe estar en la consideración de quien asume la responsabilidad de asistir a estos pacientes.