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Vol. 58. Núm. 6.
Páginas 608-611 (junio 2003)
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Hipobetalipoproteinemia familiar
Familial hypobetalipoproteinemia
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M. Gassó de Camposaa,
Autor para correspondencia
mgasso@supercable.es

Correspondencia: Federico del Castillo, 8-5E. 23007 Jaén. España
, B. Espín Jaimeb, J. Gómez Ariasc, M.aV. Camacho Reinaa, F. Gámez Contrerasaa, F. González Riverab
a Servicios de Análisis Clínicos España.
b Pediatría España.
c Obstetricia. Complejo Hospitalario de Jaén. España.
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Se presenta el caso de una paciente de 5 meses, de padres consanguíneos y prematura de 28 semanas de gestación, con signos de distensión abdominal intermitentes que se acompañaban de incremento de las regurgitaciones y de vómitos tras las tomas y cuyas importantes alteraciones bioquímicas (niveles descendidos de triglicéridos, colesterol, vitamina A y ausencia de apolipoproteína B y vitamina E) permitieron establecer el diagnóstico de hipobetalipoproteinemia homozigoto, por estudios genéticos posteriores.

Palabras claves:
Hipobetalipoproteinemia
Dislipemia primaria
Déficit de vitamina E y vitamina A
Déficit de vitaminas liposolubles
Acantocitosis
Esteatorrea
Malabsorción
Déficit de apolipoproteína B

We present the case of a 5-month-old girl, with consanguineous parents, who was born at 28 weeks of gestation and who showed intermittent signs of abdominal distension accompanied by increased regurgitation and vomiting after food intake. Significant biochemical alterations (reduced levels of triglicerides, cholesterol, and vitamin A and absence of apolipoprotein B and vitamin E) led to the diagnosis of homozygous hypobetalipoproteinemia, which was subsequently confirmed by genetic studies.

Key words:
Hypobetalipoproteinemia
Primary dyslipemia
Vitamin E Vitamin A deficiency
Liposoluble vitamin deficiency
Acanthocytosis Steatorrhea
Malabsorption
Apolipoprotein B deficiency
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