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CARTA CIENTÍFICA
DOI: 10.1016/j.anpedi.2020.01.021
Open Access
Disponible online el 21 de Marzo de 2020
Hipercolesterolemia familiar en 2 hermanos mellizos nacidos por fecundación in vitro con semen y óvulos de donante
Familial hypercholesterolaemia in twin brothers born using in-vitro fertilisation with donor semen and ovules
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Pablo Alonso Rubioa,
Autor para correspondencia
pabloalonsorubio@gmail.com

Autor para correspondencia.
, Alba Megido Armadab, Eliecer Coto Garcíac, Isolina Riaño Galánb,d,e
a Hospital Carmen y Severo Ochoa, Cangas del Narcea, Asturias, España
b AGC de Pediatría, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Asturias, España
c Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Asturias, España
d IUOPA-Departamento de Medicina-ISPA, Universidad de Oviedo, Oviedo, España
e CIBER de Epidemiología y Salud Pública, Madrid, España
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Sr. Editor:

Las técnicas de reproducción asistida (TRA) representan aproximadamente el 8% de los nacimientos en España. El ocultismo relativo a estas gestaciones, junto con el anonimato proporcionado a los donantes de gametos por la ley española sobre TRA (a diferencia de otros países de nuestro entorno), genera nuevos conflictos en la práctica asistencial pediátrica1. El informe de expertos que revisa la situación actual de las TRA en Europa cuestiona el anonimato de los donantes de gametos2.

Presentamos 2 casos clínicos que consideramos de interés por las implicaciones éticas existentes tras el diagnóstico de una enfermedad de origen genético en 2 hermanos nacidos con TRA con donación de semen y óvulos y, por lo tanto, con antecedentes familiares desconocidos.

Se trata de 2 hermanos mellizos de 9 años, varón y mujer, derivados a la Unidad de Endocrinología Pediátrica de un hospital de tercer nivel tras el hallazgo accidental de cifras de colesterol total y colesterol-LDL elevadas. De sus antecedentes personales destaca que nacieron de una gestación gemelar mediante fecundación in vitro bicorial biamniótica a las 35 semanas, con un peso adecuado a la edad gestacional. Ninguno presenta xantomas. La niña tenía obesidad (índice de masa corporal de +2,11DE). Durante el seguimiento, se constata la persistencia de valores de colesterol-LDL mayores de 190mg/dl, a pesar de instaurarse medidas dietéticas y de ejercicio físico diario. Ante la sospecha diagnóstica de hipercolesterolemia familiar (HF), se solicita estudio genético mediante secuenciación de segunda generación de los genes del receptor LDL, la apolipoproteína B y la proprotein convertase subtilisin/kexin type 9. En ambos pacientes se detecta una variante patogénica en heterocigosis en el exón 13 del gen del receptor LDL, p.Leu658Pro,c.1973T>C, que confirma el diagnóstico de HF.

La HF es una enfermedad genética frecuente que afecta aproximadamente a una de cada 300 personas de la población general. Se caracteriza por un aumento de los niveles de colesterol-LDL desde el nacimiento, la aparición de xantomas y enfermedad coronaria prematura3. Se transmite de forma autosómica dominante, por lo que la mitad de la descendencia de una persona afectada puede presentar el trastorno. La mayoría se producen por mutaciones en el gen del receptor LDL, siendo las mutaciones de novo de este gen extremadamente raras4. Dado que el diagnóstico precoz y su tratamiento reducen la morbimortalidad coronaria, se recomienda que el diagnóstico se realice entre los 2 y los 10 años5. A pesar del elevado riesgo cardiovascular que presentan estos pacientes, la mayoría se encuentran sin diagnosticar ni tratar.

Los donantes de semen u óvulo se someten de forma confidencial a un reconocimiento físico y analítico orientado a detectar enfermedades infecciosas y genéticas transmisibles a la descendencia. Dado el avance exponencial de los conocimientos sobre alteraciones genéticas, existe un debate acerca de qué cribado genético debería realizarse a los donantes de gametos2. A pesar de la elevada prevalencia de la HF y de poder cursar de forma asintomática, la normativa vigente actual no obliga ni incluye su estudio genético.

Nuestro diagnóstico de HF en 2 pacientes hermanos nacidos mediante fecundación in vitro con donación de gametos nos plantea una serie de interrogantes éticos.

En primer lugar, el perjuicio producido a ambos pacientes, al transmitirles esta enfermedad, que precisarán ser tratados con medidas dietéticas y fármacos hipolipidemiantes durante toda su vida.

En segundo lugar, aunque el proceso de donación es anónimo y confidencial, la Ley 14/2006, de 26 de mayo, sobre TRA, establece 2 situaciones en las que la identidad del donante pueda ser excepcionalmente revelada, de forma restringida y sin publicidad: «peligro cierto para la salud de la vida o la salud del hijo» y «cuando proceda con arreglo a leyes procesales»6. A pesar del riesgo de enfermedad coronaria prematura del donante afectado, la ley no contempla la revelación de la identidad por riesgo de salud del donante. Desconocemos si el donante pudo haber ocultado de forma intencionada el diagnóstico de HF, no proporcionando información veraz sobre su estado de salud, o bien lo desconocía. No obstante, en nuestro caso no está indicado buscar al donante para informarle.

Por otra parte, existe la posibilidad de que el donante de gametos transmita la enfermedad a otros descendientes, si bien la ley limita la donación tras haber engendrado 6 descendientes, independientemente de que se haya producido por reproducción asistida o natural.

En definitiva, la situación planteada requiere una reflexión prudente acerca de cómo podemos priorizar el bien del menor en los nacidos por TRA.

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