Información de la revista
Vol. 58. Núm. 5.
Páginas 506-507 (mayo 2003)
Vol. 58. Núm. 5.
Páginas 506-507 (mayo 2003)
Acceso a texto completo
Foramina parietalia permagna, un raro defecto congénito
Visitas
11452
A. Blanco del Val
, M.I. Carrascal Arranz, F. Centeno Malfaz, H. Marcos Andrés, C. Alcalde Martín
Autor para correspondencia
ablancoval@navegalia.com
Secretaría del Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Río Hortega. Cardenal Torquemada, s/n. 47010 Valladolid. España.
Secretaría del Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Río Hortega. Cardenal Torquemada, s/n. 47010 Valladolid. España.
Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Río Hortega. Valladolid. España.
Este artículo ha recibido
Información del artículo
El Texto completo está disponible en PDF
Bibliografía
[1.]
H.B. Ecktein, M.B. Hoare.
Congenital parietal "foramina" associated with faulty ossification of the clavicles.
Br J Radiol, 36 (1963), pp. 220-221
[2.]
K. Chrzanowska, K. Kozlowski, A. Kowalska.
Syndromic foramina parietalia permagna.
Am J Med Genet, 78 (1998), pp. 401-405
[3.]
W. Wuyts, E. Cleiren, T. Homfray, A. Rasore-Quartino.
The AWL4 homeobox gene is mutated in patients with ossification defect of the skull (foramina parietalia permagna, OMIM 168500).
J Med Genet, 37 (2000), pp. 916-920
[4.]
A. Rasone-Quartino, G. Vignola, G. Camera.
Hereditary enlarged parietal foramina (foramina parietalia permagna), prenatal diagnosis, evolution and family study.
Pathologica, 77 (1985), pp. 449-455
[5.]
W. Wuyts, W. Reardon, S. Preis, T. Homfray, A. Rasore-Quartino, H. Christians, et al.
Identification of mutations in the MSX2 homebox gene in families affected with foramina parietalia permagna.
Hum Mol Genet, 9 (2000),
[6.]
O. Bartsch, W. Wuyts, W. Van Hul, J.T. Hecht, P. Meinecke, D. Hogue, et al.
Delineation of a contiguous gene syndrome with multiple exostoses, enlarged parietal foramina, craniofacial dysostosis, and mental retardation, caused by delections on the short arm of chromosome 11.
Am J Hum Genet, 58 (1996), pp. 734-742
[7.]
M. Zabek.
Familial incidence of foramina parietalia permagna.
Neurochirurgia (Stuttg), 30 (1987), pp. 25-27
[8.]
A. Salamanca, F. González-Gómez, M.C. Padilla, M.A. Motos, F. Zorrilla, R.M. Sabatel.
Prenatal sonographic appearance of foramina parietalia permagna.
Premat Diagn, 41 (1994), pp. 766-769
[9.]
A.O. Wilkie, Z. Tang, N. Elanko, S. Waish, S.R. Twigg, J.A. Hurst, et al.
Functional haploinsufficiency of the human homeobox gene MSX2 causes defects in skull ossification.
Nat Genet, 24 (2000), pp. 387-390
[10.]
B.B. Little, K.A. Knoll, V.R. Klein, K.B. Heller.
Hereditary cranium bifidum and symetric parietal foramina are the same entity.
Am J Med Genet, 25 (1990), pp. 453-458
Copyright © 2003. Asociación Española de Pediatría