La deficiencia de factor XI es una coagulopatía hereditariapoco frecuente, caracterizada por presentar raramentesintomatología hemorrágica espontánea, aunque síexiste el riesgo de complicaciones hemorrágicas graves inducidaspor un traumatismo o cirugía. No se puede estableceruna correlación clara entre los niveles de factor XI y la tendencia hemorrágica, por lo que es difícil predecirlas posibles complicaciones hemorrágicas posquirúrgicasen pacientes con déficit leve. Este déficit se caracteriza porpresentar un tiempo de tromboplastina parcial activado(TTPA) alargado, con un tiempo de protrombina (TP) normal, y la demostración mediante estudio con plasma deficientede un déficit selectivo de factor XI. Las posibilidadesterapéuticas y profilácticas en esta enfermedad incluyen: transfusión de plasma fresco congelado, concentrado defactor XI sometido a procesos de inactivación viral, fármacosantifibrinolíticos y desmopresina, ya sea comoterapia única o combinada. Se describe una familia conlos 2 hijos afectados en el que se demuestra una herencia autosómica recesiva del déficit. De los 2 casos, uno ha requeridotratamiento profiláctico prequirúrgico con desmopresina(DDAVP) y ácido tranexámico, con buena respuestaa éste, sin que presentara complicaciones asociadasal mismo. La evolución a largo plazo de este proceso pareceser buena, con un adecuado seguimiento y un controlprecoz de los episodios hemorrágicos. No es necesariorealizar ningún tratamiento profiláctico, salvo en caso de cirugía.

Factor XI deficiency is a rare inherited coagulation disorder.It rarely produces spontaneous bleeding althoughpatients with this disorder are at risk for hemorrhagiccomplications after trauma or surgery. Because there isno clear correlation between the tendency to bleed andthe severity of the disease itself, predicting hemorrhagiccomplications after surgery in patients with mild diseaseis difficult. This hereditary deficiency is characterized byprolongation of activated partial thromboplastin timewith normal prothrombin time, and the demonstrationof selective plasma factor XI deficit. Currently available products in the therapeutic arsenal are transfusion offresh-frozen plasma, virus-inactivated factor XI concentrates, de smopressin (DDAVP) and antifibrinolytic drugs,whether alone or in combination. We describe a familywith two affected children, in which the deficiency wasidentified as an autosomal recessive trait. Of the two patients, one required prophylactic treatment with desmopressinand tranexamic acid before surgery; the treatmentwas successful and no related complications wereobserved. The long-term outcome of individuals with thisdisease seems to be good with continuous follow up andearly control of hemorrhagic episodes. Prophylactictherapy is not required, except when surgery is anticipated.