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La madre tenía 28 años, era secundigesta (un aborto espontáneo en el primer trimestre), con antecedente de diabetes mellitus de tipo 2, insulinizada, y con artritis reumatoide en tratamiento con factor biológico (certolizumab). Los abuelos maternos eran de Pakistán, consanguíneos (primos hermanos). Dos primos hermanos maternos habían fallecido antes de los 2 años de edad, sin otros antecedentes familiares.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En las ecografías prenatales destacaba un retraso del crecimiento intraútero con flujos Doppler normales, sin otros hallazgos patológicos.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nació por parto eutócico, con Apgar 9/10/10 y pH de cordón correcto (pH venoso 7,31). A las 18 h de vida se inició un cuadro de hipoactividad, con quejido respiratorio, hipoglucemia de 35<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dL e hipoxemia mantenida (saturaciones basales 90-92%), por lo que fue ingresada en la unidad neonatal.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el estudio analítico inicial destacaba una acidosis metabólica grave con hiperlactacidemia (máximo 22 mmol/L a las 21<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h de vida). Se descartó la causa infecciosa y, ante la sospecha de enfermedad mitocondrial, se inició tratamiento con cofactores: tiamina, biotina, riboflavina, coenzima Q10 y L-carnitina por vía oral.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El perfil de aminoácidos-ácidos orgánicos mostraba acidemia láctica con aumento de alanina y prolina.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El estudio cardiológico evidenció disfunción sistólica grave del ventrículo izquierdo con fracción de eyección del 37%. Se le dio soporte con milrinona y furosemida, con buena respuesta clínica, resolución de la acidosis metabólica y descenso de lactato a < 5 mmol/L. Pudo reducirse la dosis de milrinona hasta suspenderse tras el inicio de carvedilol. Posteriormente se añadió captopril, que se mantuvo hasta el alta hospitalaria.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los controles ecocardiográficos reglados mostraron normalización de la función sistólica biventricular y mejoría estructural, aunque persistía un ventrículo izquierdo engrosado y ventrículo derecho trabeculado (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el estudio de extensión se objetivaron, además, cataratas puntiformes bilaterales.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ante la tríada clínica de acidosis láctica, cataratas y miocardiopatía (de probable evolución a hipertrófica por ventrículo izquierdo engrosado), se sospechó el síndrome de Sengers, que se confirmó mediante exoma clínico. Se halló una variante patogénica <span class="elsevierStyleItalic">nonsense</span> en homocigosis en el gen <span class="elsevierStyleItalic">AGK</span> (NM_018238.3: c.632G>A).</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La paciente mantuvo una buena curva pondoestatural con lactancia mixta y, dada la buena evolución, fue dada de alta de la unidad neonatal a los 38 días de vida bajo tratamiento con carvedilol, captopril y furosemida. Al alta hospitalaria precisaba de sonda nasogástrica para completar las tomas con el objetivo de evitar la fatiga muscular y la hiperlactacidemia consecuente.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se mantuvo el seguimiento multidisciplinar con apoyo de la unidad de atención al paciente crónico complejo.</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Durante el seguimiento de cardiología pediátrica se objetivó una progresión a miocardiopatía hipertrófica, clínicamente controlada con el tratamiento médico descrito.</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La paciente presentaba signos de limitación de la agudeza visual secundaria a cataratas congénitas bilaterales. Dada la estabilidad cardiológica, que hacía pensar en una esperanza de vida más larga de la esperada inicialmente, y con el fin de mejorar su calidad de vida y su relación con el entorno, se decidió, de forma multidisciplinar, realizar cirugía de cataratas a los 6 meses de vida. En el postoperatorio (>24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h) falleció por parada cardiorrespiratoria.</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El síndrome de Sengers es una enfermedad minoritaria, con unos 40 casos descritos actualmente. Consiste en una enfermedad mitocondrial autosómica recesiva causada por variantes patogénicas bialélicas en el gen <span class="elsevierStyleItalic">AGK,</span> que codifica la enzima acilglicerol cinasa mitocondrial. La proteína codificada es parte de la membrana mitocondrial y del complejo TMEM22. Interviene en funciones de señalización, estabilidad del ADN mitocondrial y del metabolismo energético mitocondrial a través de la cadena respiratoria mitocondrial. Destaca su papel crucial en la síntesis de lípidos, como la cardiolipina. De hecho, un fármaco estabilizador de la estructura del mitocondrio a través de la cardiolipina se ha estudiado como opción terapéutica en este defecto (elamipretida)<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1-3</span></a>.</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El síndrome se caracteriza por cataratas congénitas, miocardiopatía hipertrófica y acidosis láctica, que puede asociarse a miopatía esquelética. Existen 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>formas clínicas: 1) una infantil grave, caracterizada por inicio precoz de miocardiopatía, acidosis láctica y muerte prematura, como el caso descrito; y 2) una más leve, con esperanza de vida de hasta la cuarta década, en la que se desarrolla la miocardiopatía en estadios más avanzados<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>.</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Aunque no se ha establecido una correlación genotipo-fenotipo clara, se ha reportado que la presencia de variantes patogénicas <span class="elsevierStyleItalic">nonsense</span> en homocigosis, como en este caso, se asocia con un fenotipo caracterizado por una alta incidencia de mortalidad infantil y una menor esperanza de vida.</p><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El manejo anestésico supone un riesgo elevado de muerte súbita por la inhibición del metabolismo mitocondrial producido por los agentes anestésicos y la disfunción cardíaca subyacente<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4,5</span></a>.</p><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La mortalidad alcanza el 50% antes del año de vida, mayoritariamente causada por insuficiencia cardíaca. Es importante sospecharla ante la tríada comentada, dadas las implicaciones pronósticas y de asesoramiento genético.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "NotaPie" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "☆" "nota" => "<p class="elsevierStyleNotepara" id="npar0005">Presentado en la 26.ª Reunión anual de la Sociedad Catalana de Pediatría. Comunicación oral breve: Hiperlactacidemia en el neonato, ¿en qué debemos pensar? Lérida (Cataluña, España), 10-11 de junio de 2022.</p>" ] ] "multimedia" => array:1 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 678 "Ancho" => 974 "Tamanyo" => 72218 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Ecocardiografía en plano paraesternal largo en la que se objetiva engrosamiento del tabique interventricular (5,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm).</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:5 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0030" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Extending the phenotypic spectrum of Sengers syndrome: Congenital lactic acidosis with synthetic liver dysfunction" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:4 [ 0 => "D.B. 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