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El estudio genotípico consistió en la secuenciación de alto rendimiento del genoma completo mediante la preparación de librerías pair-end, usando el kit comercial NexteraTM DNA Flex Library Preparation Kit (Illumina Inc, San Diego, CA, EE.UU.) y secuenciación en el equipo NextSeq (Illumina). El ADN se extrajo con el sistema automatizado Maxwell RSC (Promega, Madison, Wisconsin, EE.UU.). El ensamblado de las secuencias obtenidas se realizó utilizando SPAdes 3.15.4 y PROKKA v1.12. 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En el caso de los niños, el dolor es intermitente y transitorio y suele responder a tratamientos habituales, como baños de asiento o tratamientos tópicos, requiriendo en algunas ocasiones tratamientos más específicos e invasivos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">3-6</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de un niño de 8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>años, sin antecedentes de interés, valorado en consultas de gastroenterología infantil por dolor en la región anal de varias semanas de evolución.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El paciente refiere episodios de dolor anal intensos (10/10 puntos) de periodicidad intermitente (en algunas ocasiones de forma diaria durante toda la semana), duraderos (varias horas seguidas) y sumamente incapacitantes, con gran afectación de su calidad de vida. No se asociaban a ningún desencadenante y le ocurrían incluso en situaciones de descanso. Durante 5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>años, los dolores persistieron a pesar de tratamientos múltiples, como baños de asiento, salbutamol inhalado, nitroglicerina tópica, diltiazem tópico, corticoide tópico, lorazepam oral, metamizol oral e intravenoso, mebendazol oral, ciproheptadina oral, oxcarbamacepina oral, psicoterapia y tratamiento rehabilitador del suelo pélvico (estimulación del nervio tibial posterior, <span class="elsevierStyleItalic">biofeedback</span> y radiofrecuencia a nivel anal). La infiltración de nervios pudendos guiados por TAC dio lugar a una mejoría temporal, con recidiva posterior. No se realizó infiltración con toxina botulínica por rechazo de los padres.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Entre las exploraciones complementarias realizadas, presentaba una analítica sin parámetros de inflamación alterados, y rectosigmoidoscopia, resonancia magnética y ecografía anal sin hallazgos patológicos. La manometría mostró una presión anal muy elevada con reflejo anal inhibidor normal.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Dada la persistencia del cuadro con afectación diaria de la calidad de vida, y ante la ausencia de respuesta a múltiples tratamientos, se derivó a la unidad del dolor del servicio de anestesia, donde se realizó, a los 14<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>años, radiofrecuencia pulsada bilateral de ganglio impar de Walter (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). 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2024 Noviembre | 21 | 10 | 31 |
2024 Octubre | 135 | 53 | 188 |
2024 Septiembre | 194 | 61 | 255 |
2024 Agosto | 162 | 70 | 232 |
2024 Julio | 183 | 46 | 229 |
2024 Junio | 159 | 59 | 218 |
2024 Mayo | 221 | 68 | 289 |
2024 Abril | 169 | 70 | 239 |
2024 Marzo | 147 | 45 | 192 |
2024 Febrero | 190 | 41 | 231 |
2024 Enero | 431 | 84 | 515 |
2023 Diciembre | 127 | 19 | 146 |
2023 Noviembre | 133 | 31 | 164 |
2023 Octubre | 134 | 43 | 177 |
2023 Septiembre | 31 | 25 | 56 |