Imágenes en pediatría
Ausencia congénita de piel (síndrome de Bart) en un paciente con epidermólisis ampollosa distrófica dominante
Congenital localized absence of skin (Bart syndrome) in a patient with dominant dystrophic epidermolysis bullosa
Francisco Javier Melgosa Ramos
, Tania Díaz Corpas, Andrea Estébanez Corrales, Almudena Mateu Puchades
Autor para correspondencia
Servicio de Dermatología, Hospital Universitario Doctor Peset, Valencia, España
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El estudio genético detectó la presencia en heterocigosis de una variante patogénica de tipo <span class="elsevierStyleItalic">missense</span> (C.6191G>p-Gly2064Ala) en el gen <span class="elsevierStyleItalic">COL7A1</span>, alcanzándose el diagnóstico de epidermólisis ampollosa (EA) distrófica dominante con ausencia localizada de piel congénita (ALPC). 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| 2024 Octubre | 194 | 48 | 242 |
| 2024 Septiembre | 153 | 45 | 198 |
| 2024 Agosto | 173 | 84 | 257 |
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