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CARTA CIENTÍFICA
Nueva mutación asociada con la enfermedad de Niemann-Pick en dos niños españoles: descripción del genotipo, actividad de la esfingomielinasa ácida, fenotipo y revisión
A novel mutation in two spanish children with the Niemann Pick disease: Description of genotype, acid sphingomyelinase activity, phenotype and review
Pablo del Villar-Guerraa,
Autor para correspondencia
pdelvillarguerra@gmail.com

Autor para correspondencia.
, Celia Reiga, Pilar Irúnb, Blanca Morenoa, Pilar Giraldob, Jorge J. Cebollac
a Servicio de Pediatría, Complejo Asistencial de Segovia, Segovia, España
b Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Instituto Investigación Sanitaria Aragón (IIS Aragón), Zaragoza, España
c Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Facultad de Ciencias, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, España
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Información del artículo
ISSN: 16954033
Idioma original: Español
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2021 Junio 81 39 16 136
2021 Mayo 319 85 28 432
2021 Abril 271 73 30 374
2021 Marzo 98 32 10 140
2021 Febrero 138 25 9 172
2021 Enero 100 17 11 128
2020 Diciembre 88 17 5 110
2020 Noviembre 65 30 8 103
2020 Octubre 45 20 8 73
2020 Septiembre 100 23 11 134
2020 Agosto 236 37 4 277
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