IMÁGENES EN PEDIATRÍA
Trastorno de discapacidad intelectual y del neurodesarrollo asociado a TELO2 o síndrome de You-Hoover-Fong
Syndromic intellectual disability disorder caused by variants in TELO2 or You-Hoover-Fong syndrome
Raquel González Villén
, Irene Sofía Machado Casas, Susana García Linares, José María Gómez Vida
Autor para correspondencia
Hospital Universitario Clínico San Cecilio, Granada, España
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A los 25 días, ecografía transfontanelar: leucomalacia periventricular quística bilateral y dilatación de ventrículos laterales (<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#fig0005">figs. 1-3</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ampliación mediante tecnología NGS, estudio de 1.183 genes dirigidos a fenotipo, detecta dos variantes moleculares de interés clínico en el gen TELO2 (MIM: 611140): <span class="elsevierStyleItalic">- Gen TELO2, NM_016111.4:c.1969G > A (p.V657 M), rs144491833,</span> herencia recesiva, significado clínico incierto. - <span class="elsevierStyleItalic">Gen TELO2, NM_016111.4:c.2173G >A (p.G725R)</span>, herencia recesiva, significado clínico incierto.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Este gen se ha asociado a síndrome de You-Hoover-Fong (MIM:616954). El análisis de segregación familiar detecta una variante en cada progenitor, heredadas en distintos alelos (TRANS). Hermano sano, que no porta ninguna de las variantes moleculares.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El síndrome de You-Hoover-Fong es una inusual entidad (con 10 casos descritos), con una alteración del gen TELO2, cromosoma 16, que codifica una proteína que regula el ciclo celular y la reparación del ADN<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Presenta herencia autosómica recesiva, caracterizándose por un retraso global del desarrollo severo, discapacidad intelectual, rasgos faciales dismórficos, microcefalia, epilepsia, cardiopatías congénitas, función auditiva y visual anormal y disfagia<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">2,3</span></a>.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La importancia añadida de este caso es que inicialmente la sintomatología se justificó por su prematuridad, siendo fundamental la observación y exploración física minuciosa de estos pacientes, ya que no nos podemos olvidar que pueden tener otra patología asociada. La obesidad y los rasgos faciales, junto su crecimiento disarmónico, hicieron sospechar una etiología infrecuente.</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Financiación</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Este trabajo no ha recibido ningún tipo de financiación.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Conflicto de intereses</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:3 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Financiación" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 2 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:3 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1000 "Ancho" => 750 "Tamanyo" => 59512 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">En su evolución llama la atención la existencia de rasgos faciales dismórficos: Hipertelorismo, fisuras palpebrales elevadas, paladar ojival, frente abombada, microcefalia evolutiva, [a los dos años PC 42 cm (p < 1, -5,28 DE)], tendencia a obesidad [(peso: 10.320 kg (p6), talla: 73 cm(p < 1), IMC: 19.37 kg/m<span class="elsevierStyleSup">2</span> (p98)], con crecimiento disarmónico. No malformaciones en manos. Precisa botón gástrico para su alimentación por disfagia orofaríngea severa. No presenta hipoacusia ni anomalías oculares.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 708 "Ancho" => 750 "Tamanyo" => 42698 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Resonancia magnética cerebral a los 18 meses, extensa afectación crónica secuelar supratentorial, con importante atrofia y encefalomalacia de ambos hemisferios cerebrales, respetando ganglios basales, porciones basales de ambos polos frontales y de ambos lóbulos occipitales. No impresiona de hidrocefalia. Infratentorial se reconoce conservación del tronco encefálico y cerebelo. Charnela cráneo cervical normal. 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| año/Mes | Html | Total | |
|---|---|---|---|
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| 2024 Octubre | 145 | 63 | 208 |
| 2024 Septiembre | 118 | 35 | 153 |
| 2024 Agosto | 162 | 55 | 217 |
| 2024 Julio | 116 | 37 | 153 |
| 2024 Junio | 116 | 35 | 151 |
| 2024 Mayo | 122 | 33 | 155 |
| 2024 Abril | 148 | 45 | 193 |
| 2024 Marzo | 163 | 30 | 193 |
| 2024 Febrero | 175 | 44 | 219 |
| 2024 Enero | 144 | 42 | 186 |
| 2023 Diciembre | 186 | 69 | 255 |
| 2023 Noviembre | 228 | 62 | 290 |
| 2023 Octubre | 199 | 84 | 283 |
| 2023 Septiembre | 163 | 42 | 205 |
| 2023 Agosto | 174 | 39 | 213 |
| 2023 Julio | 133 | 52 | 185 |
| 2023 Junio | 123 | 40 | 163 |
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| 2023 Abril | 91 | 36 | 127 |
| 2023 Marzo | 167 | 37 | 204 |
| 2023 Febrero | 150 | 17 | 167 |
| 2023 Enero | 147 | 27 | 174 |
| 2022 Diciembre | 111 | 44 | 155 |
| 2022 Noviembre | 192 | 63 | 255 |
| 2022 Octubre | 134 | 47 | 181 |
| 2022 Septiembre | 171 | 30 | 201 |
| 2022 Agosto | 159 | 51 | 210 |
| 2022 Julio | 117 | 47 | 164 |
| 2022 Junio | 101 | 28 | 129 |
| 2022 Mayo | 122 | 40 | 162 |
| 2022 Abril | 117 | 45 | 162 |
| 2022 Marzo | 125 | 67 | 192 |
| 2022 Febrero | 113 | 29 | 142 |
| 2022 Enero | 117 | 27 | 144 |
| 2021 Diciembre | 91 | 43 | 134 |
| 2021 Noviembre | 101 | 43 | 144 |
| 2021 Octubre | 102 | 68 | 170 |
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| 2021 Agosto | 108 | 55 | 163 |
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| 2021 Marzo | 74 | 28 | 102 |
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| 2021 Enero | 57 | 28 | 85 |
| 2020 Diciembre | 46 | 22 | 68 |
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| 2020 Octubre | 75 | 17 | 92 |
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| 2020 Agosto | 134 | 55 | 189 |
| 2020 Julio | 77 | 26 | 103 |
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