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Esta enfermedad está causada por variantes bialélicas en el gen <span class="elsevierStyleItalic">BSCL2</span>. La leptina recombinante humana (metreleptina), además de la dieta, se considera la primera línea de tratamiento para las comorbilidades metabólicas y hepáticas vinculadas a esta dolencia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. De acuerdo con el fabricante, la metreleptina debe inyectarse por vía subcutánea, generalmente alrededor del área umbilical.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de un varón de 18 años con LCG2 (NM_001122955.2: c.[517dup];[604c>T], p.[Thr173<span class="elsevierStyleItalic">fs</span>*5];[Arg202*]) que inició el tratamiento con metreleptina a los 15 años. Aunque los parámetros metabólicos mejoraron rápidamente, pudiendo interrumpir el tratamiento con insulina y metformina, después de un año aparecieron unas máculas hiperpigmentadas indoloras alrededor del ombligo, sobre una piel previamente sana (panel A: 14 años) (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). Las lesiones se corresponden con las zonas de inyección, comenzando inicialmente como una pápula rojiza e inflamada que se resolvía rápidamente, y que posteriormente iba tornando a un color castaño con el paso del tiempo. Estas lesiones fueron empeorando con el paso de los años (panel B: 16 años, panel C: 17 años y panel D: 18 años). Durante el tiempo que en que se trató con insulina glargina, no observamos lesión alguna en las zonas de inyección. El estudio anatomopatológico de una de las lesiones reveló áreas de papilomatosis e incontinencia de pigmento; esto último es un hallazgo típico de la hiperpigmentación postinflamatoria. Esta reacción adversa ha sido comunicada al sistema de farmacovigilancia de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A excepción de algunos casos de erupción o urticaria, no se han comunicado reacciones adversas dermatológicas a la metreleptina previamente<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">2,3</span></a>, y no han sido observadas en otros pacientes que estamos tratando con este medicamento desde hace más de una década. Además, no está relacionada con la dosis, por lo que se trataría de una reacción adversa tipo B. En nuestra opinión, estas máculas hiperpigmentadas pueden ser la secuela de una inflamación cutánea inducida por metreleptina.</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Financiación</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Xunta de Galicia (ED341b 2017/19).</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Conflicto de intereses</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">DAV ha recibido honorarios en concepto de consultor de Aegerion Pharmaceuticals. El resto de los autores no tienen nada que declarar.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:3 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Financiación" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 2 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2019-07-24" "fechaAceptado" => "2019-09-17" "multimedia" => array:1 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1351 "Ancho" => 2167 "Tamanyo" => 259571 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Máculas hiperpigmentadas.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:3 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0020" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Diagnosis and treatment of lipodystrophy: A step-by-step approach" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:2 [ 0 => "D. 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2020 Julio | 209 | 15 | 224 |
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2020 Abril | 167 | 10 | 177 |
2020 Marzo | 133 | 16 | 149 |
2020 Febrero | 127 | 12 | 139 |
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2019 Diciembre | 109 | 24 | 133 |
2019 Noviembre | 96 | 27 | 123 |