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Las m&#225;s frecuentes son la enfermedad renal poliqu&#237;stica autos&#243;mica dominante&#44; la enfermedad renal poliqu&#237;stica autos&#243;mica recesiva&#44; el complejo nefronoptisis y las recientemente reclasificadas como nefropat&#237;a tubulointersticial autos&#243;mica dominante<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; Para el diagn&#243;stico diferencial hay que tener en cuenta hallazgos ecogr&#225;ficos&#44; antecedentes familiares y presencia de alteraciones extrarrenales&#46;</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de una familia afecta de una enfermedad qu&#237;stica renal de origen gen&#233;tico&#44; cuyo caso &#237;ndice que llev&#243; al diagn&#243;stico&#44; fue un neonato con hiperecogenicidad renal bilateral antenatal&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El paciente fue valorado en la consulta al mes de vida por hiperecogenicidad renal bilateral prenatal&#46; La ecograf&#237;a posnatal confirm&#243; la hiperecogenicidad cortical y objetiv&#243; milim&#233;tricos quistes corticales &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Como antecedentes personales&#58; embarazo gemelar conseguido por fecundaci&#243;n <span class="elsevierStyleItalic">in vitro</span> debido a esterilidad primaria &#40;obstrucci&#243;n tub&#225;rica&#41;&#46; Diabetes gestacional insulinizada&#46; La ecograf&#237;a de la semana 20 evidencia hiperrrefringencia renal que persiste durante toda la gestaci&#243;n&#44; mala diferenciaci&#243;n corticomedular&#44; tama&#241;o renal normal&#44; sin quistes&#46; A partir de la semana 26 asocia polihidramnios&#46; Amenaza de parto pret&#233;rmino a las 32 semanas que precis&#243; toc&#243;lisis y maduraci&#243;n pulmonar&#46; Nacimiento por ces&#225;rea a las 37 semanas y peso de 2&#46;095<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g&#46; Ingres&#243; en neonatolog&#237;a por intolerancia digestiva transitoria&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Como antecedentes familiares&#58; padre sano&#44; madre con historia de espondilodiscitis L4-L5 e injerto&#44; tuberculosis pleural a los 20 a&#241;os y rinitis al&#233;rgica&#46; Sin antecedentes de enfermedad uronefrol&#243;gica&#44; enfermedad renal cr&#243;nica y terapia sustitutiva renal&#46; Hermana melliza sana salvo hallazgo ecogr&#225;fico posnatal de alteraci&#243;n inespec&#237;fica de la ves&#237;cula biliar&#46;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se solicita estudio ecogr&#225;fico en ambos padres&#46; La madre presenta inicialmente alg&#250;n quiste renal sin significado patol&#243;gico&#44; pero inicia deterioro del filtrado glomerular llegando a ERC G2-3a A1&#46; La resonancia magn&#233;tica muestra m&#250;ltiples quistes renales y desarrolla progresivamente una estenosis de la uni&#243;n pieloureteral del ri&#241;&#243;n izquierdo&#46; Mantiene leve alteraci&#243;n de la funci&#243;n hep&#225;tica e imagen de hemangioma hep&#225;tico&#46; Presenta un segundo embarazo espont&#225;neo que cursa igualmente con diabetes gestacional insulinodependiente y el feto presenta tambi&#233;n hiperecogenicidad cortical bilateral desde la semana 20 asociando polihidramnios a partir de la semana 30&#46; La ecograf&#237;a posnatal confirma la hiperecogenicidad renal bilateral con milim&#233;tricos quistes&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ante la evidencia de una causa gen&#233;tica hereditaria&#44; partiendo de 2 fetos con hiperecogenicidad renal bilateral en una madre que hab&#237;a sufrido obstrucci&#243;n tub&#225;rica&#44; diabetes gestacional insulinodependiente&#44; enfermedad renal cr&#243;nica con quistes y estenosis de la uni&#243;n pieloureteral adem&#225;s de leve alteraci&#243;n hep&#225;tica&#44; se solicita estudio gen&#233;tico sospechando un s&#237;ndrome de quistes renales y diabetes&#46;</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Este s&#237;ndrome est&#225; causado por mutaciones en el gen del factor 2 de transcripci&#243;n humano &#40;HNF1&#946;&#59; 17q12&#41; que codifica el factor nuclear hep&#225;tico 1 beta<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2&#44;5&#44;6</span></a>&#46; Est&#225; involucrado en la organog&#233;nesis de varios tejidos como son p&#225;ncreas&#44; h&#237;gado y tracto genitourinario&#44; lo que explica el fenotipo de este trastorno&#46; Sigue un patr&#243;n de herencia autos&#243;mica dominante&#46; El s&#237;ndrome presenta quistes renales y diabetes mellitus tipo MODY como manifestaciones m&#225;s frecuentes y de forma variable anomal&#237;as pancre&#225;ticas&#44; genitales&#44; hep&#225;ticas&#44; metab&#243;licas y neurol&#243;gicas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; Alteraciones en dicho gen tienen un amplio espectro fenot&#237;pico y grandes series publicadas han demostrado que la severidad de la afectaci&#243;n renal es extremadamente variable&#44; desde muerte fetal por fallo renal prenatal a funci&#243;n renal normal en edad adulta&#44; sin haber relaci&#243;n con el genotipo<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;6</span></a>&#46; La mutaci&#243;n HNF1&#946; es una de las principales causas de ri&#241;ones fetales hiper&#233;cog&#233;nicos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2</span></a>&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realiza estudio molecular para el an&#225;lisis de peque&#241;as deleciones&#44; inserciones y mutaciones puntuales en la regi&#243;n codificante y los sitios de <span class="elsevierStyleItalic">splicing</span> de los genes PKD1&#44; PKD2 y HNF1&#946; detect&#225;ndose la variante patog&#233;nica c&#46; 695delG &#40;p&#46;Arg232Profs&#42;33&#41; en el ex&#243;n 3 del gen HNF1&#946;&#46; Confirmaci&#243;n posterior mediante la secuenciaci&#243;n de Sanger&#46; Se comprueba que la variante cosegrega con la enfermedad en la familia&#44; ya que la variante detectada en el paciente&#44; result&#243; ser de origen materno &#40;madre afecta&#41; y el padre &#40;sano&#41; no portador&#46; Estudio de portador a hermana &#40;sana&#41; con resultado no portadora y al hermano &#40;afecto&#41; portador de la variante&#46;</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Evolutivamente&#44; en el paciente &#237;ndice se objetiva hipocrecimiento renal&#44; filtrado glomerular en torno a 75<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ml&#47;min&#47;1&#44;73<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>m<span class="elsevierStyleSup">2</span> a los 20 meses&#44; defecto de concentraci&#243;n e hiperparatiroidismo&#44; tensi&#243;n arterial y albuminuria normal&#46; El hermano peque&#241;o actualmente presenta un filtrado glomerular bajo para la edad con defecto de concentraci&#243;n&#46;</p></span>"
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                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Displasia renal qu&#237;stica asociada a obstrucci&#243;n ureteral cong&#233;nita&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Quistes renales simples&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Quistes renales multiloculares&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Mutaci&#243;n en el gen UMOD&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Quistes renales asociados a hipopotasemia cr&#243;nica&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Mutaci&#243;n en el gen MUC1&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Enfermedad qu&#237;stica renal adquirida&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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