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se hereda siguiendo un patr&#243;n autos&#243;mico dominante&#44; generalmente <span class="elsevierStyleItalic">de novo</span>&#44; pero puede heredarse de un progenitor con o sin cl&#237;nica&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos 6 casos &#237;ndices &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a>&#41; y 7 familiares con el s&#237;ndrome microdeleci&#243;n 16p11&#46;2 diagnosticados mediante aCGH&#46;</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se ha obtenido el consentimiento informado de todos los pacientes o responsables legales&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Caso 1</span>&#46; Ni&#241;o de 7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>a&#241;os que present&#243; retraso psicomotor &#40;RPM&#41;&#44; dificultades de relaci&#243;n y estereotipias de aleteo&#46; Desde hace unos meses presenta episodios de desconexi&#243;n ambiental en estudio&#46; La madre es portadora de la deleci&#243;n y refiere que tuvo dificultades escolares&#44; sin finalizar la educaci&#243;n secundaria&#46;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Caso 2</span>&#46; Ni&#241;o de 6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>a&#241;os con trastorno del lenguaje&#44; principalmente expresivo&#46; Tiene dificultades con las tareas l&#243;gicas o secuenciales&#46; La madre&#44; la abuela y 3 t&#237;os maternos presentan la deleci&#243;n&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La abuela&#44; de 53<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>a&#241;os&#44; presenta epilepsia y sobrepeso&#46; La madre&#44; de 33<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>a&#241;os&#44; tiene ansiedad y depresi&#243;n&#46; Una t&#237;a materna de 27<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>a&#241;os no acab&#243; los estudios obligatorios por fracaso escolar&#46; Tuvo obesidad m&#243;rbida pero adelgaz&#243; a ra&#237;z de un cuadro de ansiedad y depresi&#243;n&#46; Un t&#237;o materno de 16<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>a&#241;os es obeso y no tiene problemas escolares&#46; Su otro t&#237;o de 12<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>a&#241;os recibe tratamiento por TDAH&#44; presenta una duplicidad renal&#44; 2 hemiv&#233;rtebras y dificultades escolares por lo que requiere adaptaci&#243;n curricular&#46; Se ha practicado adenoamigdalectom&#237;a a todos&#46;</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Caso 3</span>&#46; Ni&#241;o de 8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>a&#241;os que present&#243; RPM y afectaci&#243;n del lenguaje expresivo y la escritura&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Caso 4</span>&#46; Ni&#241;a de 11<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>a&#241;os que present&#243; RPM&#44; crisis de ausencia desde los 18 meses&#44; dificultades de lenguaje expresivo e hiperfagia que requiere supervisi&#243;n para mantener el peso&#46;</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Caso 5</span>&#46; Chica de 15<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>a&#241;os con discapacidad intelectual &#40;DI&#41;&#44; epilepsia y obesidad&#46; El aCGH detect&#243; adem&#225;s una deleci&#243;n en 14q11&#46;2 de 1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Mb clasificada como variante de significado incierto&#46; La madre es portadora de la deleci&#243;n 16p11&#46;2 y presenta sobrepeso&#46;</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Caso 6</span>&#46; Mujer de 26<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>a&#241;os&#46; A los 4 meses ya fue valorada por macrocefalia de 46<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm &#40;&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>4&#44;4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DE&#41;&#46; Present&#243; hidrocefalia moderada que se resolvi&#243; espont&#225;neamente a los 4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>a&#241;os&#46; Desde los 5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>meses hasta los 3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>a&#241;os tuvo epilepsia parcial del lactante&#44; sin crisis posteriores&#46; Dificultades de lenguaje evidentes a los 3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>a&#241;os&#46; En edad adulta ha tenido depresi&#243;n y bulimia&#46; No pudo completar la educaci&#243;n secundaria&#46; La madre y los hermanos son no portadores&#59; el padre&#44; no disponible&#46;</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La deleci&#243;n t&#237;pica 16p11&#46;2 se describi&#243; en 2007 e incluye 29 genes&#46; La indicaci&#243;n principal de estudio es la DI&#44; el RPM o el autismo&#46; En nuestra serie ha sido la DI&#46;</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La cl&#237;nica es variable&#46; Debe sospecharse en ni&#241;os que presenten retraso del lenguaje con dificultades en la articulaci&#243;n&#44; DI&#44; dificultades en las relaciones sociales&#44; macrocefalia&#44; epilepsia&#44; anomal&#237;as vertebrales y&#47;o malformaci&#243;n de Chiari y obesidad asociada a un RPM<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46;</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La DI suele ser leve &#40;CI&#58; 82&#44;7&#41;&#44; pero casi 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DE por debajo de los controles familiares<span class="elsevierStyleSup">2</span>&#46; Un 24&#37; presentan trastorno espectro autista &#40;TEA&#41;&#44; pero hasta un 70&#37; muestran alg&#250;n rasgo autista&#44; como comportamientos repetitivos&#46; Nuestros casos 1&#44; 2 y 5 presentan rasgos autistas&#44; pero ninguno tiene un diagn&#243;stico de TEA&#46; El trastorno del lenguaje est&#225; presente en m&#225;s del 70&#37; de los individuos y parece que hay cambios anat&#243;micos en las &#225;reas del lenguaje<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">5&#44;6</span></a>&#46; Por nuestra experiencia&#44; junto con la DI leve&#44; el trastorno del lenguaje es el diagn&#243;stico m&#225;s frecuente&#46;</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El 93&#37; de los adultos con deleci&#243;n 16p11&#46;2 presentan al menos un diagn&#243;stico psiqui&#225;trico&#59; 3&#47;5 casos adultos aqu&#237; presentados tienen patolog&#237;a psiqui&#225;trica&#46;</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La epilepsia descrita en un 20&#37; de los pacientes est&#225; presente en 4 casos &#237;ndices&#46; Solo hay un caso con macrocefalia y un familiar presenta una anomal&#237;a vertebral&#46;</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El manejo del s&#237;ndrome microdeleci&#243;n 16p11&#46;2 debe dirigirse a las manifestaciones cl&#237;nicas&#46; Un diagn&#243;stico precoz facilita el reconocimiento de las necesidades que puedan tener los pacientes&#44; como la estimulaci&#243;n temprana&#44; la logopedia y el manejo nutricional&#44; y por lo tanto un mejor pron&#243;stico&#46; Asimismo permite un correcto asesoramiento gen&#233;tico&#46;</p><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En conclusi&#243;n&#44; la microdeleci&#243;n 16p11&#46;2 se asocia a una gran variabilidad fenot&#237;pica interindividual e intrafamiliar&#44; siendo m&#225;s frecuente el trastorno del lenguaje&#44; la DI leve&#44; los rasgos dism&#243;rficos menores y la obesidad&#46; Dada la recurrencia de la microdeleci&#243;n&#44; aconsejamos valoraci&#243;n gen&#233;tica en los individuos que presenten una cl&#237;nica compatible para facilitar una intervenci&#243;n temprana y un asesoramiento gen&#233;tico&#46;</p></span>"
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                  \t\t\t\t" class=""><thead title="thead"><tr title="table-row"><th class="td" title="table-head  " align="" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head  " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Caso 1&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head  " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Caso 2&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head  " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Caso 3&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head  " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Caso 4&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head  " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Caso 5&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head  " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Caso 6&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</th></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Sexo&#44; edad&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">M&#44; 7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>a&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">M&#44; 6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>a&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">M&#44; 8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>a&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">F&#44; 11<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>a&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">F&#44; 15<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>a&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">F&#44; 26<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>a&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Tama&#241;o deleci&#243;n &#40;n&#250;mero de genes incluidos&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">596<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kb &#40;29&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">598<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kb &#40;29&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">448<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kb &#40;26&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">516<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kb &#40;28&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">514<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kb &#40;27&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">552<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kb &#40;29&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Herencia&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Materna&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Materna&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top"><span class="elsevierStyleItalic">de novo</span>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top"><span class="elsevierStyleItalic">de novo</span>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Materna&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">No determinado<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tblfn0005"><span class="elsevierStyleSup">a</span></a>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Antecedentes perinatales&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Parto a las 36 semanas&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">RCIU&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">TTN&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Antropometr&#237;a<br>P &#40;kg&#41;<br>T y PC &#40;cm&#41;<br>IMC&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">P&#58; 33 &#40;p82&#41;<br>T&#58; 124 &#40;p15&#41;<br>PC&#58; 54 &#40;p83&#41;<br>IMC&#58; 21&#44;5 &#40;p96&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">P&#58; 32&#44;5 &#40;p97&#41;<br>T&#58; 120 &#40;p45&#41;<br>PC&#58; 54 &#40;p92&#41;<br>IMC 22&#44;6 &#40;p&#62;99&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">P&#58; 46&#44;5 &#40;p98&#41;<br>T&#58; 130 &#40;p31&#41;<br>PC&#58; 55 &#40;p94&#41;<br>IMC&#58; 27&#44;5 &#40;p&#62;99&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">P&#58; 41&#44;5 &#40;p42&#41;<br>T&#58; 149 &#40;p47&#41;<br>PC&#58; 55 &#40;p70&#41;<br>IMC&#58; 18&#44;9 &#40;p43&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">P&#58; 63 &#40;p74&#41;<br>T&#58; 158 &#40;p26&#41;<br>PC&#58; 55 &#40;p88&#41;<br>IMC&#58; 25&#44;3 &#40;p88&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">P&#58; &#62;100 &#40;p&#62;99&#41;<br>T&#58; 159 &#40;p20&#41;<br>PC&#58; 58 &#40;p&#62;98&#41;<br>IMC &#62;39&#44;6 &#40;p&#62;99&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Rasgos dism&#243;rficos&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Boca en tienda de campa&#241;a&#44; macroglosia&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Boca en tienda de campa&#241;a&#44; surco palmar &#250;nico&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Paladar alto&#44; clinodactilia 5&#46;<span class="elsevierStyleSup">o</span> dedo&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Boca en tienda de campa&#241;a&#44; paladar alto&#44; cuello corto&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Paladar alto&#44; cuello corto&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Retraso psicomotor&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#43; &#40;leve&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#43; &#40;leve&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#43; &#40;leve&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">D&#233;ficit cognitivo&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#43; &#40;leve&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#43; &#40;l&#237;mite&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#43; &#40;leve&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#43; &#40;leve&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#43; &#40;leve&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#43; &#40;leve&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Dificultades en la sociabilizaci&#243;n&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#43;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#43;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Trastorno lenguaje&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#43;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#43;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#43;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#43;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">NR&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#43;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Trastorno comportamiento&#47;<br>psiqui&#225;trico&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">TDAH<br>Autoagresiones&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">NR&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Depresi&#243;n<br>Bulimia&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Epilepsia&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#43;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#43;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#43;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#43; &#40;resuelta&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Macrocefalia&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#43;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Obesidad &#40;edad inicio en a&#241;os&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#43; &#40;6&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#43; &#40;5&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#43; &#40;6&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Sobrepeso&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#43; &#40;6&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Otros&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Estrabismo&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">SAHOS<br>AAT<br>Fisura palatina submucosa&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Hipoton&#237;a&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Espina b&#237;fida oculta<br>Pies cavos&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">VOUS en 14q11&#46;2&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">EHP<br>Hidrocefalia<br>SAHOS<br>AAT&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr></tbody></table>
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Carta científica
Variabilidad fenotípica en 13 casos de deleción 16p11.2
Phenotype variability in thirteen 16p11.2 deletion patients
Diana Rodàa,
Autor para correspondencia
droda@tauli.cat

Autor para correspondencia.
, Elisabeth Gabaua, Neus Baenab, Miriam Guitartb
a Unidad de Genética Clínica, Servicio de Pediatría, Hospital de Sabadell, Corporació Sanitària Parc Taulí, Fundació Parc Taulí Institut Universitari UAB, Sabadell, España
b Laboratorio de Genética, UDIAT-Centre Diagnòstic Hospital de Sabadell, Corporació Sanitària Parc Taulí, Fundació Parc Taulí Institut Universitari UAB, Sabadell, España
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    "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En los &#250;ltimos 10<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>a&#241;os la t&#233;cnica del <span class="elsevierStyleItalic">array</span> de hibridaci&#243;n gen&#243;mica comparada &#40;aCGH&#41; ha permitido conocer y describir numerosos s&#237;ndromes por variaciones en el n&#250;mero de copias&#46; La deleci&#243;n de aproximadamente 600<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kb en 16p11&#46;2 es una de las m&#225;s frecuentes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; Inicialmente asociada a autismo&#44; actualmente se relaciona con un amplio espectro fenot&#237;pico con penetrancia incompleta y expresividad variable en el que predomina la afectaci&#243;n del lenguaje&#44; la obesidad y los trastornos psiqui&#225;tricos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">2-4</span></a>&#46;</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La microdeleci&#243;n 16p11&#46;2 &#40;OMIM 611913&#41; se hereda siguiendo un patr&#243;n autos&#243;mico dominante&#44; generalmente <span class="elsevierStyleItalic">de novo</span>&#44; pero puede heredarse de un progenitor con o sin cl&#237;nica&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos 6 casos &#237;ndices &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a>&#41; y 7 familiares con el s&#237;ndrome microdeleci&#243;n 16p11&#46;2 diagnosticados mediante aCGH&#46;</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se ha obtenido el consentimiento informado de todos los pacientes o responsables legales&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Caso 1</span>&#46; Ni&#241;o de 7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>a&#241;os que present&#243; retraso psicomotor &#40;RPM&#41;&#44; dificultades de relaci&#243;n y estereotipias de aleteo&#46; Desde hace unos meses presenta episodios de desconexi&#243;n ambiental en estudio&#46; La madre es portadora de la deleci&#243;n y refiere que tuvo dificultades escolares&#44; sin finalizar la educaci&#243;n secundaria&#46;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Caso 2</span>&#46; Ni&#241;o de 6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>a&#241;os con trastorno del lenguaje&#44; principalmente expresivo&#46; Tiene dificultades con las tareas l&#243;gicas o secuenciales&#46; La madre&#44; la abuela y 3 t&#237;os maternos presentan la deleci&#243;n&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La abuela&#44; de 53<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>a&#241;os&#44; presenta epilepsia y sobrepeso&#46; La madre&#44; de 33<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>a&#241;os&#44; tiene ansiedad y depresi&#243;n&#46; Una t&#237;a materna de 27<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>a&#241;os no acab&#243; los estudios obligatorios por fracaso escolar&#46; Tuvo obesidad m&#243;rbida pero adelgaz&#243; a ra&#237;z de un cuadro de ansiedad y depresi&#243;n&#46; Un t&#237;o materno de 16<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>a&#241;os es obeso y no tiene problemas escolares&#46; Su otro t&#237;o de 12<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>a&#241;os recibe tratamiento por TDAH&#44; presenta una duplicidad renal&#44; 2 hemiv&#233;rtebras y dificultades escolares por lo que requiere adaptaci&#243;n curricular&#46; Se ha practicado adenoamigdalectom&#237;a a todos&#46;</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Caso 3</span>&#46; Ni&#241;o de 8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>a&#241;os que present&#243; RPM y afectaci&#243;n del lenguaje expresivo y la escritura&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Caso 4</span>&#46; Ni&#241;a de 11<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>a&#241;os que present&#243; RPM&#44; crisis de ausencia desde los 18 meses&#44; dificultades de lenguaje expresivo e hiperfagia que requiere supervisi&#243;n para mantener el peso&#46;</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Caso 5</span>&#46; Chica de 15<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>a&#241;os con discapacidad intelectual &#40;DI&#41;&#44; epilepsia y obesidad&#46; El aCGH detect&#243; adem&#225;s una deleci&#243;n en 14q11&#46;2 de 1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Mb clasificada como variante de significado incierto&#46; La madre es portadora de la deleci&#243;n 16p11&#46;2 y presenta sobrepeso&#46;</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Caso 6</span>&#46; Mujer de 26<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>a&#241;os&#46; A los 4 meses ya fue valorada por macrocefalia de 46<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm &#40;&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>4&#44;4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DE&#41;&#46; Present&#243; hidrocefalia moderada que se resolvi&#243; espont&#225;neamente a los 4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>a&#241;os&#46; Desde los 5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>meses hasta los 3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>a&#241;os tuvo epilepsia parcial del lactante&#44; sin crisis posteriores&#46; Dificultades de lenguaje evidentes a los 3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>a&#241;os&#46; En edad adulta ha tenido depresi&#243;n y bulimia&#46; No pudo completar la educaci&#243;n secundaria&#46; La madre y los hermanos son no portadores&#59; el padre&#44; no disponible&#46;</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La deleci&#243;n t&#237;pica 16p11&#46;2 se describi&#243; en 2007 e incluye 29 genes&#46; La indicaci&#243;n principal de estudio es la DI&#44; el RPM o el autismo&#46; En nuestra serie ha sido la DI&#46;</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La cl&#237;nica es variable&#46; Debe sospecharse en ni&#241;os que presenten retraso del lenguaje con dificultades en la articulaci&#243;n&#44; DI&#44; dificultades en las relaciones sociales&#44; macrocefalia&#44; epilepsia&#44; anomal&#237;as vertebrales y&#47;o malformaci&#243;n de Chiari y obesidad asociada a un RPM<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46;</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La DI suele ser leve &#40;CI&#58; 82&#44;7&#41;&#44; pero casi 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>DE por debajo de los controles familiares<span class="elsevierStyleSup">2</span>&#46; Un 24&#37; presentan trastorno espectro autista &#40;TEA&#41;&#44; pero hasta un 70&#37; muestran alg&#250;n rasgo autista&#44; como comportamientos repetitivos&#46; Nuestros casos 1&#44; 2 y 5 presentan rasgos autistas&#44; pero ninguno tiene un diagn&#243;stico de TEA&#46; El trastorno del lenguaje est&#225; presente en m&#225;s del 70&#37; de los individuos y parece que hay cambios anat&#243;micos en las &#225;reas del lenguaje<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">5&#44;6</span></a>&#46; Por nuestra experiencia&#44; junto con la DI leve&#44; el trastorno del lenguaje es el diagn&#243;stico m&#225;s frecuente&#46;</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El 93&#37; de los adultos con deleci&#243;n 16p11&#46;2 presentan al menos un diagn&#243;stico psiqui&#225;trico&#59; 3&#47;5 casos adultos aqu&#237; presentados tienen patolog&#237;a psiqui&#225;trica&#46;</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La epilepsia descrita en un 20&#37; de los pacientes est&#225; presente en 4 casos &#237;ndices&#46; Solo hay un caso con macrocefalia y un familiar presenta una anomal&#237;a vertebral&#46;</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El manejo del s&#237;ndrome microdeleci&#243;n 16p11&#46;2 debe dirigirse a las manifestaciones cl&#237;nicas&#46; Un diagn&#243;stico precoz facilita el reconocimiento de las necesidades que puedan tener los pacientes&#44; como la estimulaci&#243;n temprana&#44; la logopedia y el manejo nutricional&#44; y por lo tanto un mejor pron&#243;stico&#46; Asimismo permite un correcto asesoramiento gen&#233;tico&#46;</p><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En conclusi&#243;n&#44; la microdeleci&#243;n 16p11&#46;2 se asocia a una gran variabilidad fenot&#237;pica interindividual e intrafamiliar&#44; siendo m&#225;s frecuente el trastorno del lenguaje&#44; la DI leve&#44; los rasgos dism&#243;rficos menores y la obesidad&#46; Dada la recurrencia de la microdeleci&#243;n&#44; aconsejamos valoraci&#243;n gen&#233;tica en los individuos que presenten una cl&#237;nica compatible para facilitar una intervenci&#243;n temprana y un asesoramiento gen&#233;tico&#46;</p></span>"
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                  \t\t\t\t" class=""><thead title="thead"><tr title="table-row"><th class="td" title="table-head  " align="" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head  " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Caso 1&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head  " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Caso 2&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head  " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Caso 3&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head  " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Caso 4&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head  " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Caso 5&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head  " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Caso 6&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</th></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Sexo&#44; edad&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">M&#44; 7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>a&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">M&#44; 6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>a&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">M&#44; 8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>a&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">F&#44; 11<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>a&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">F&#44; 15<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>a&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">F&#44; 26<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>a&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Tama&#241;o deleci&#243;n &#40;n&#250;mero de genes incluidos&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">596<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kb &#40;29&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">598<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kb &#40;29&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">448<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kb &#40;26&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">516<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kb &#40;28&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">514<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kb &#40;27&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">552<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kb &#40;29&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Herencia&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Materna&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Materna&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top"><span class="elsevierStyleItalic">de novo</span>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top"><span class="elsevierStyleItalic">de novo</span>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Materna&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">No determinado<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tblfn0005"><span class="elsevierStyleSup">a</span></a>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Antecedentes perinatales&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Parto a las 36 semanas&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">RCIU&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">TTN&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Antropometr&#237;a<br>P &#40;kg&#41;<br>T y PC &#40;cm&#41;<br>IMC&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">P&#58; 33 &#40;p82&#41;<br>T&#58; 124 &#40;p15&#41;<br>PC&#58; 54 &#40;p83&#41;<br>IMC&#58; 21&#44;5 &#40;p96&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">P&#58; 32&#44;5 &#40;p97&#41;<br>T&#58; 120 &#40;p45&#41;<br>PC&#58; 54 &#40;p92&#41;<br>IMC 22&#44;6 &#40;p&#62;99&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">P&#58; 46&#44;5 &#40;p98&#41;<br>T&#58; 130 &#40;p31&#41;<br>PC&#58; 55 &#40;p94&#41;<br>IMC&#58; 27&#44;5 &#40;p&#62;99&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">P&#58; 41&#44;5 &#40;p42&#41;<br>T&#58; 149 &#40;p47&#41;<br>PC&#58; 55 &#40;p70&#41;<br>IMC&#58; 18&#44;9 &#40;p43&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">P&#58; 63 &#40;p74&#41;<br>T&#58; 158 &#40;p26&#41;<br>PC&#58; 55 &#40;p88&#41;<br>IMC&#58; 25&#44;3 &#40;p88&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">P&#58; &#62;100 &#40;p&#62;99&#41;<br>T&#58; 159 &#40;p20&#41;<br>PC&#58; 58 &#40;p&#62;98&#41;<br>IMC &#62;39&#44;6 &#40;p&#62;99&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Rasgos dism&#243;rficos&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Boca en tienda de campa&#241;a&#44; macroglosia&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Boca en tienda de campa&#241;a&#44; surco palmar &#250;nico&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Paladar alto&#44; clinodactilia 5&#46;<span class="elsevierStyleSup">o</span> dedo&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Boca en tienda de campa&#241;a&#44; paladar alto&#44; cuello corto&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Paladar alto&#44; cuello corto&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Retraso psicomotor&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#43; &#40;leve&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#43; &#40;leve&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#43; &#40;leve&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">D&#233;ficit cognitivo&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#43; &#40;leve&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#43; &#40;l&#237;mite&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#43; &#40;leve&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#43; &#40;leve&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#43; &#40;leve&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#43; &#40;leve&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Dificultades en la sociabilizaci&#243;n&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#43;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#43;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Trastorno lenguaje&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#43;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#43;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#43;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#43;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">NR&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#43;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Trastorno comportamiento&#47;<br>psiqui&#225;trico&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">TDAH<br>Autoagresiones&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">NR&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Depresi&#243;n<br>Bulimia&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Epilepsia&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#43;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#43;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#43;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#43; &#40;resuelta&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Macrocefalia&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#43;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Obesidad &#40;edad inicio en a&#241;os&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#43; &#40;6&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#43; &#40;5&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#43; &#40;6&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#8211;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Sobrepeso&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#43; &#40;6&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Otros&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Estrabismo&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">SAHOS<br>AAT<br>Fisura palatina submucosa&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Hipoton&#237;a&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Espina b&#237;fida oculta<br>Pies cavos&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">VOUS en 14q11&#46;2&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">EHP<br>Hidrocefalia<br>SAHOS<br>AAT&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr></tbody></table>
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Información del artículo
ISSN: 16954033
Idioma original: Español
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