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El diagn&#243;stico es complejo por la ausencia de consenso en los criterios bioqu&#237;micos del HIC<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;3</span></a>&#46; El estudio gen&#233;tico identifica la mutaci&#243;n causal en la mitad de los casos&#46; La tomograf&#237;a por emisi&#243;n de positrones &#40;PET&#41; permite distinguir entre una forma focal o una difusa de HIC&#46; El tratamiento es diet&#233;tico y farmacol&#243;gico&#44; siendo el diaz&#243;xido el tratamiento farmacol&#243;gico de elecci&#243;n&#46; Con el tiempo suele alcanzarse el adecuado control gluc&#233;mico&#46; Existen datos que indican que el 50&#37; de los pacientes con HIC tienen secuelas neurol&#243;gicas que parecen secundarias a los episodios inadvertidos de hipoglucemia<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;4</span></a>&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos 5 pacientes con HIC diagnosticados y tratados en nuestro centro en los &#250;ltimos 6 a&#241;os&#46; Las caracter&#237;sticas cl&#237;nicas al diagn&#243;stico y durante su seguimiento se muestran en las <a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#tbl0005">tablas 1 y 2</a>&#46; Se identific&#243; la mutaci&#243;n gen&#233;tica responsable en 3 pacientes&#46; En uno se hall&#243; una mutaci&#243;n del gen KCNJ11&#44; responsable de la forma m&#225;s com&#250;n y severa de HIC&#44; y otro tuvo la segunda mutaci&#243;n en frecuencia &#40;gen ABCC8&#41;&#46; El tercer paciente presenta una mutaci&#243;n anteriormente no descrita en el gen GLUD<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>1&#44; causante del s&#237;ndrome hiperinsulinismo-hiperamoniemia&#46; Todos precisaron perfusi&#243;n continua de glucosa&#44; que pudo ir disminuy&#233;ndose tras el inicio del tratamiento con diaz&#243;xido&#46; Un paciente fue diagnosticado de miocardiopat&#237;a hipertr&#243;fica &#40;MCH&#41;&#46; Se realiz&#243; PET 18-fluoro-L3&#44;4 dihidroxifenilalanina en 4 pacientes&#44; identific&#225;ndose afectaci&#243;n focal solo en uno&#46; Dos pacientes tienen retraso psicomotor&#44; uno de ellos asociado a un s&#237;ndrome polimalformativo&#46; A un paciente con fenotipo compatible con s&#237;ndrome de Beckwith-Wiedemann se le ha retirado progresivamente el diaz&#243;xido al presentar una evoluci&#243;n favorable a partir de los 6 meses de edad&#46;</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="tbl0010"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La incidencia de HIC en nuestra comunidad supera la establecida en la literatura&#44; siendo de 1&#47;2&#46;400 reci&#233;n nacidos vivos&#46; Nuestra muestra ilustra la variabilidad cl&#237;nica&#44; fruto de la heterogeneidad gen&#233;tica de este trastorno&#46; Algunas mutaciones presentan una clara correlaci&#243;n genotipo-fenotipo&#46; Si la mutaci&#243;n es a nivel del canal de K&#44; el hiperinsulinismo ser&#225; severo con aparici&#243;n precoz y escasa respuesta al tratamiento farmacol&#243;gico&#46; Por el contrario&#44; mutaciones en la glutamato deshidrogenasa producen HIC tard&#237;o&#44; menos severo e hiperamoniemia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; El paciente n&#250;mero 2&#44; con mutaci&#243;n en dicho gen&#44; debut&#243; a los 14 meses y al contrario de lo que cabr&#237;a esperar se constat&#243; hiperamoniemia en una &#250;nica ocasi&#243;n&#46; Desde que se excluy&#243; la leucina de la dieta su evoluci&#243;n ha sido favorable&#44; manteniendo glucemias m&#225;s estables&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El HIC se asocia a alteraciones cardiacas&#44; fundamentalmente MCH y disfunci&#243;n ventricular&#46; Los hiperinsulinismos m&#225;s severos parecen tener mayor incidencia de MCH&#44; siendo de hasta el 65&#37; en algunas series<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; Algunos profesionales recomiendan realizar electrocardiograma y ecocardiograma en ni&#241;os con HIC<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46; Nosotros realizamos ecocardiograma en todos&#44; detectando solo en uno MCH severa con obstrucci&#243;n leve de la salida ventricular que se ha resuelto paulatinamente sin necesidad de tratamiento&#46; Consideramos que la detecci&#243;n de hipertrofia ventricular en un neonato con hipoglucemia persistente es altamente sugestiva de HIC y facilitar&#237;a el diagn&#243;stico precoz&#46;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El HIC puede asociarse a varios s&#237;ndromes&#44; siendo&#44; entre los s&#237;ndromes de hipercrecimiento&#44; el s&#237;ndrome Beckwith-Wiedemann el m&#225;s frecuente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; En nuestra serie&#44; 2 pacientes padecen un s&#237;ndrome polimalformativo&#44; uno de ellos con un fenotipo compatible con el s&#237;ndrome Beckwith-Wiedemann&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Hemos detectado un &#250;nico caso de hiperplasia focal de c&#233;lulas beta pancre&#225;ticas que en un futuro podr&#237;a beneficiarse de tratamiento quir&#250;rgico&#46; La pancreatectom&#237;a parcial y selectiva de las formas focales ser&#237;a suficiente para la curaci&#243;n del HIC&#44; evitando los efectos secundarios de una cirug&#237;a m&#225;s agresiva<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46;</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En cuanto a la evoluci&#243;n neurol&#243;gica&#44; nuestra serie muestra que el HIC est&#225; lejos de ser un trastorno benigno&#46; Aunque la mayor&#237;a alcanzan un aceptable control gluc&#233;mico&#44; la afectaci&#243;n del neurodesarrollo es com&#250;n&#46; La utilizaci&#243;n de sensores continuos de glucosa podr&#237;a tener un papel en la monitorizaci&#243;n de estos pacientes&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En conclusi&#243;n&#44; el HIC muestra gran variabilidad en la expresi&#243;n cl&#237;nica&#46; El an&#225;lisis gen&#233;tico y el estudio con PET son fundamentales para establecer el pron&#243;stico y la estrategia terap&#233;utica&#46; La prevenci&#243;n de las hipoglucemias es fundamental para preservar el desarrollo neurol&#243;gico&#46;</p></span>"
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                  \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head  " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Edad&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head  " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Cl&#237;nica&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head  " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Glucemia mg&#47;dl&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head  " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Insulina &#956;U&#47;ml&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head  " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Amonio &#956;mol&#47;l&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head  " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Test glucag&#243;n&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head  " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Aporta m&#225;x glu mg&#47;kg&#47;min&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</th></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Caso 1&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">7 d&#237;as&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">PCR&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">33&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">9&#44;69&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">53&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Positivo&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">26&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Caso 2&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">14 meses&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Convulsi&#243;n&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">36&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">27&#44;74&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">95&#44;1&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Positivo&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">15&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Caso 3&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">4 d&#237;as&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Convulsi&#243;n&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">40&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">6&#44;86&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">36&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Positivo&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">10&#44;7&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Caso 4&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">3 meses&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Apnea&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">33&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">2&#44;22&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">50&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Positivo&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">15&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Caso 5&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">2 d&#237;as&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Ninguna&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">32&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">18&#44;67&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">43&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Negativo&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">19&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head  " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Mutaci&#243;n gen&#233;tica&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head  " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">PET&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head  " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Respuesta a diaz&#243;xido&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head  " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Cl&#237;nica neurol&#243;gica&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head  " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Otros hallazgos cl&#237;nicos&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</th></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Caso 1&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">KCNJ11&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">P&#225;ncreas multifocal&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Adecuada&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Retraso psicomotor<br>Epilepsia&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Disfunci&#243;n biventricular&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Caso 2&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">GLUD 1&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Afectaci&#243;n difusa del p&#225;ncreas&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Parcial<br>Adecuada tras exclusi&#243;n diet&#233;tica de leucina&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Asintom&#225;tica&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Normal&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Caso 3&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">ABCC8&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Adenoma en la cabeza del p&#225;ncreas&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Adecuada&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Asintom&#225;tica&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Miocardiopat&#237;a hipertr&#243;fica&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Caso 4&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">No identificada&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Afectaci&#243;n difusa del p&#225;ncreas&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Adecuada&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Retraso psicomotor<br>Microcefalia<br>NO&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">S&#237;ndrome polimalformativo&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Caso 5&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Pendiente de resultado&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Pendiente de realizaci&#243;n&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Adecuada&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Hipoton&#237;a&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">S&#237;ndrome polimalformativo compatible con SBW&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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Carta científica
Heterogeneidad clínica y genética del hiperinsulinismo congénito
Clinical and genetic heterogeneity of congenital hyperinsulinism
Juncal Reguera Bernardino
Autor para correspondencia
juncalreguera@msn.com

Autor para correspondencia.
, Ignacio Oulego Erroz, Jorge Martínez Sáenz de Jubera, Rocío Quiroga González, Laura Regueras Santos
Servicio de Pediatría, Complejo Asistencial Universitario de León, León, España
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El diagn&#243;stico es complejo por la ausencia de consenso en los criterios bioqu&#237;micos del HIC<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;3</span></a>&#46; El estudio gen&#233;tico identifica la mutaci&#243;n causal en la mitad de los casos&#46; La tomograf&#237;a por emisi&#243;n de positrones &#40;PET&#41; permite distinguir entre una forma focal o una difusa de HIC&#46; El tratamiento es diet&#233;tico y farmacol&#243;gico&#44; siendo el diaz&#243;xido el tratamiento farmacol&#243;gico de elecci&#243;n&#46; Con el tiempo suele alcanzarse el adecuado control gluc&#233;mico&#46; Existen datos que indican que el 50&#37; de los pacientes con HIC tienen secuelas neurol&#243;gicas que parecen secundarias a los episodios inadvertidos de hipoglucemia<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;4</span></a>&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos 5 pacientes con HIC diagnosticados y tratados en nuestro centro en los &#250;ltimos 6 a&#241;os&#46; Las caracter&#237;sticas cl&#237;nicas al diagn&#243;stico y durante su seguimiento se muestran en las <a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#tbl0005">tablas 1 y 2</a>&#46; Se identific&#243; la mutaci&#243;n gen&#233;tica responsable en 3 pacientes&#46; En uno se hall&#243; una mutaci&#243;n del gen KCNJ11&#44; responsable de la forma m&#225;s com&#250;n y severa de HIC&#44; y otro tuvo la segunda mutaci&#243;n en frecuencia &#40;gen ABCC8&#41;&#46; El tercer paciente presenta una mutaci&#243;n anteriormente no descrita en el gen GLUD<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>1&#44; causante del s&#237;ndrome hiperinsulinismo-hiperamoniemia&#46; Todos precisaron perfusi&#243;n continua de glucosa&#44; que pudo ir disminuy&#233;ndose tras el inicio del tratamiento con diaz&#243;xido&#46; Un paciente fue diagnosticado de miocardiopat&#237;a hipertr&#243;fica &#40;MCH&#41;&#46; Se realiz&#243; PET 18-fluoro-L3&#44;4 dihidroxifenilalanina en 4 pacientes&#44; identific&#225;ndose afectaci&#243;n focal solo en uno&#46; Dos pacientes tienen retraso psicomotor&#44; uno de ellos asociado a un s&#237;ndrome polimalformativo&#46; A un paciente con fenotipo compatible con s&#237;ndrome de Beckwith-Wiedemann se le ha retirado progresivamente el diaz&#243;xido al presentar una evoluci&#243;n favorable a partir de los 6 meses de edad&#46;</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="tbl0010"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La incidencia de HIC en nuestra comunidad supera la establecida en la literatura&#44; siendo de 1&#47;2&#46;400 reci&#233;n nacidos vivos&#46; Nuestra muestra ilustra la variabilidad cl&#237;nica&#44; fruto de la heterogeneidad gen&#233;tica de este trastorno&#46; Algunas mutaciones presentan una clara correlaci&#243;n genotipo-fenotipo&#46; Si la mutaci&#243;n es a nivel del canal de K&#44; el hiperinsulinismo ser&#225; severo con aparici&#243;n precoz y escasa respuesta al tratamiento farmacol&#243;gico&#46; Por el contrario&#44; mutaciones en la glutamato deshidrogenasa producen HIC tard&#237;o&#44; menos severo e hiperamoniemia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; El paciente n&#250;mero 2&#44; con mutaci&#243;n en dicho gen&#44; debut&#243; a los 14 meses y al contrario de lo que cabr&#237;a esperar se constat&#243; hiperamoniemia en una &#250;nica ocasi&#243;n&#46; Desde que se excluy&#243; la leucina de la dieta su evoluci&#243;n ha sido favorable&#44; manteniendo glucemias m&#225;s estables&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El HIC se asocia a alteraciones cardiacas&#44; fundamentalmente MCH y disfunci&#243;n ventricular&#46; Los hiperinsulinismos m&#225;s severos parecen tener mayor incidencia de MCH&#44; siendo de hasta el 65&#37; en algunas series<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; Algunos profesionales recomiendan realizar electrocardiograma y ecocardiograma en ni&#241;os con HIC<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46; Nosotros realizamos ecocardiograma en todos&#44; detectando solo en uno MCH severa con obstrucci&#243;n leve de la salida ventricular que se ha resuelto paulatinamente sin necesidad de tratamiento&#46; Consideramos que la detecci&#243;n de hipertrofia ventricular en un neonato con hipoglucemia persistente es altamente sugestiva de HIC y facilitar&#237;a el diagn&#243;stico precoz&#46;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El HIC puede asociarse a varios s&#237;ndromes&#44; siendo&#44; entre los s&#237;ndromes de hipercrecimiento&#44; el s&#237;ndrome Beckwith-Wiedemann el m&#225;s frecuente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; En nuestra serie&#44; 2 pacientes padecen un s&#237;ndrome polimalformativo&#44; uno de ellos con un fenotipo compatible con el s&#237;ndrome Beckwith-Wiedemann&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Hemos detectado un &#250;nico caso de hiperplasia focal de c&#233;lulas beta pancre&#225;ticas que en un futuro podr&#237;a beneficiarse de tratamiento quir&#250;rgico&#46; La pancreatectom&#237;a parcial y selectiva de las formas focales ser&#237;a suficiente para la curaci&#243;n del HIC&#44; evitando los efectos secundarios de una cirug&#237;a m&#225;s agresiva<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46;</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En cuanto a la evoluci&#243;n neurol&#243;gica&#44; nuestra serie muestra que el HIC est&#225; lejos de ser un trastorno benigno&#46; Aunque la mayor&#237;a alcanzan un aceptable control gluc&#233;mico&#44; la afectaci&#243;n del neurodesarrollo es com&#250;n&#46; La utilizaci&#243;n de sensores continuos de glucosa podr&#237;a tener un papel en la monitorizaci&#243;n de estos pacientes&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En conclusi&#243;n&#44; el HIC muestra gran variabilidad en la expresi&#243;n cl&#237;nica&#46; El an&#225;lisis gen&#233;tico y el estudio con PET son fundamentales para establecer el pron&#243;stico y la estrategia terap&#233;utica&#46; 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                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">7 d&#237;as&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">PCR&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">36&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">27&#44;74&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">95&#44;1&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Positivo&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">15&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Caso 3&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">4 d&#237;as&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Convulsi&#243;n&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">40&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">6&#44;86&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">36&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Positivo&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">10&#44;7&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Caso 4&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">3 meses&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Apnea&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">33&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">2&#44;22&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">50&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Positivo&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">15&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Caso 5&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">2 d&#237;as&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Ninguna&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">32&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">18&#44;67&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">43&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Negativo&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">19&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head  " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Mutaci&#243;n gen&#233;tica&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head  " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">PET&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head  " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Respuesta a diaz&#243;xido&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head  " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Cl&#237;nica neurol&#243;gica&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head  " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Otros hallazgos cl&#237;nicos&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</th></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Caso 1&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">KCNJ11&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">P&#225;ncreas multifocal&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Adecuada&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Retraso psicomotor<br>Epilepsia&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Disfunci&#243;n biventricular&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Caso 2&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">GLUD 1&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Afectaci&#243;n difusa del p&#225;ncreas&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Parcial<br>Adecuada tras exclusi&#243;n diet&#233;tica de leucina&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Asintom&#225;tica&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Normal&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Caso 3&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">ABCC8&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Adenoma en la cabeza del p&#225;ncreas&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Adecuada&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Asintom&#225;tica&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Miocardiopat&#237;a hipertr&#243;fica&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Caso 4&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">No identificada&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Afectaci&#243;n difusa del p&#225;ncreas&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Adecuada&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Retraso psicomotor<br>Microcefalia<br>NO&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">S&#237;ndrome polimalformativo&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Caso 5&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Pendiente de resultado&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Pendiente de realizaci&#243;n&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Adecuada&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Hipoton&#237;a&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">S&#237;ndrome polimalformativo compatible con SBW&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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Información del artículo
ISSN: 16954033
Idioma original: Español
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