Carta científica
Cariotipo 48,XXXY/49,XXXXY y sinóstosis radioulnar proximal
Karyptype 48,XXXY/49,XXXXY and proximal radioulnar synostosis
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Sin embargo, la mayor frecuencia de alteraciones endocrinológicas, ortopédicas y neuropsicológicas los diferencia de la forma 47,XXY<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos un varón de 9 años y 6 meses con mosaico 48,XXXY/49,XXXXY diagnosticado a los 4 meses de vida, en el contexto de hipotonía generalizada y retraso psicomotor.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Padres sanos, no consanguíneos. Antecedentes personales: parto a término (38<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>+<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>2 semanas) con peso al nacimiento de 2,860<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g (−0,71 DE), longitud de 47<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm (−1,12 DE) y perímetro cefálico de 35<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm (+0,09 DE). Apgar 7/9. Genitales normales. Cribado metabólico y auditivo normal. Seguimiento cardiológico por foramen oval permeable y comunicaciones interventriculares apicales múltiples, con resolución espontánea. Caries y flemones dentales recurrentes. Retraso psicomotor grave (cociente intelectual<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>50): sonrisa social al mes de vida, sostén cefálico a los 6 meses, sedestación a los 2 años, deambulación a los 3 años. Lenguaje escaso, repetitivo, con dislalias, con mayor limitación a nivel expresivo que comprensivo. Velocidad de crecimiento normal, siguiendo el percentil 50-75 de talla y 90-97 de peso, con edad ósea retrasada aproximadamente un año.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Exploración física: peso 37,8 kg (+2,77 DE), talla 136,6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm (+0,23 DE), IMC 20,3 kg/m<span class="elsevierStyleSup">2</span> (+1,44 DE), perímetro cefálico 50<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm (−2,21 DE) y braza 129,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm. Talla diana 167,3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>±<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm (−1,36 DE). Ptosis palpebral, <span class="elsevierStyleItalic">epicantus</span>, fisuras palpebrales mongoloides, raíz nasal ancha, orejas prominentes, prognatismo, caries múltiples, microcefalia y cabello de implantación baja. Limitación a la pronosupinación de ambos antebrazos, con imposibilidad de superar la posición neutra. Quinto metacarpiano corto. <span class="elsevierStyleItalic">Genu valgus</span>, pies planos con sobreposición del quinto dedo. Auscultación cardiopulmonar normal. Tanner <span class="elsevierStyleSmallCaps">I</span> (G1P1Aa), testes de 1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ml, pene de 3,4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>×<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>1,4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm (−2,9 DE), sin ginecomastia.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Exploraciones complementarias: hormonas tiroideas, FSH, LH, testosterona, estradiol, inhibina B y hormona antimulleriana normales. Metabolismo de hidratos de carbono y lipidograma sin alteraciones. Radiografía de antebrazos: sinóstosis radioulnar proximal (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). Resonancia magnética craneal: lesiones de sustancia blanca de predominio frontal y dilataciones periventriculares de Virchow Robin, compatibles con leucoencefalopatía inespecífica. Cariotipo: 90% de las células 49,XXXXY y 10% 48,XXXY.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La incidencia de las variantes 48,XXXY y 49,XXXXY es mucho menor en comparación con el SK, 1:17.000-1:50.000 y 1:85.000-1:100.000 nacidos vivos, respectivamente<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>. Presentamos una forma muy infrecuente de mosaico 48,XXXY/49,XXXXY, de incidencia desconocida. Mientras que el SK se asocia a talla alta al igual que la variante 48,XXXY, la forma 49,XXXXY presenta talla baja, por razones que aún se ignoran. Nuestro caso presenta talla normal, aunque alta para su talla diana. La mayoría de las características previamente descritas son comunes a ambas variantes y a la forma 47,XXY<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a>). La frecuencia de sinóstosis radioulnar aumenta a mayor número de cromosomas <span class="elsevierStyleSmallCaps">X</span> adicionales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Por tanto, aunque se han descrito en mosaicos 47,XXY/46,<span class="elsevierStyleSmallCaps">XX</span>, son más frecuentes en las variantes con tetrasomía y pentasomía<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Otras malformaciones congénitas como paladar hendido, displasia renal y de cadera o hernias inguinales no han sido halladas en nuestro paciente, pese a ser más frecuentes y severas en la forma 49,XXXXY<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1,4</span></a>. El hipogonadismo puede presentarse como micropene, criptorquidia, hipoplasia escrotal o hipogonadismo hipergonadotropo. Este último es un hallazgo común al SK y sus variantes. Nuestro paciente en edad prepuberal presenta un volumen testicular de 1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ml y micropene, otro hallazgo común a todas las formas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. En las formas 47,XXY y en las variantes con tetrasomía y pentasomía, existe un amplio espectro de disfunción cognitiva; la forma 49,XXXXY es la de mayor afectación<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1,4</span></a> (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a>). Nuestro paciente presenta retraso psicomotor grave con importante limitación del lenguaje expresivo, hecho común a todas las formas. Tartaglia et al. describen retraso motor e hipotonía en el 100% de los individuos 49,XXXXY, con inicio de la deambulación a una edad media de 25,5 meses<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Visootsak et al. estiman un descenso del cociente intelectual de 10-15 puntos por cada cromosoma <span class="elsevierStyleSmallCaps">X</span> adicional<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">2,5</span></a>. Las anomalías del parénquima cerebral (ventriculomegalia, hiperintensidades de la sustancia blanca) y de la unión cráneo-cervical también se asocian a las variantes de SK, como describen Milani et al.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. A excepción de lesiones inespecíficas de la sustancia blanca, dichas anomalías no se han objetivado en nuestro paciente.</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En conclusión, el cariotipo 48,XXXY/49,XXXXY es una aneuploidía infrecuente de los cromosomas sexuales que, pese a presentar alteraciones comunes al SK, se caracteriza por una mayor frecuencia de anomalías congénitas, especialmente sinóstosis radioulnar proximal, además de anomalías neuropsicológicas, en general, más graves que la forma 47,XXY. Se requiere seguimiento multidisciplinar de estos pacientes.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 2183 "Ancho" => 2667 "Tamanyo" => 385326 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A y B) Visión frontal y lateral del paciente. C) Radiografía de antebrazos con hallazgo de sinóstosis radioulnar.</p>" ] ] 1 => array:8 [ "identificador" => "tbl0005" "etiqueta" => "Tabla 1" "tipo" => "MULTIMEDIATABLA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "detalles" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "at1" "detalle" => "Tabla " "rol" => "short" ] ] "tabla" => array:2 [ "leyenda" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">CI: cociente intelectual.</p>" "tablatextoimagen" => array:1 [ 0 => array:2 [ "tabla" => array:1 [ 0 => """ <table border="0" frame="\n \t\t\t\t\tvoid\n \t\t\t\t" class=""><thead title="thead"><tr title="table-row"><th class="td" title="table-head " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Cariotipo \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">47,XXY (SK) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">48,XXXY \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">49,XXXXY \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Paciente (49,XXXXY/48,XXXY) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</th></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Prevalencia \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">1:650-1:1.000 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">1:17.000-1:45.000 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">1:85.000-1: 100.000 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Sin datos \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Edad al diagnóstico \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top"><5% diagnosticado antes de los 10 años de edad \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">>70% antes de los 10 años de edad \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Edad media al diagnóstico: 4 meses \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">4 meses de vida \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Estatura \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Talla alta \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Talla alta \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Talla baja (datos limitados) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Talla alta (p75 con talla diana en p10) \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Fenotipo \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Cara redondeada \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Dismorfias faciales leves \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Cara redondeada, asimetrías faciales, <span class="elsevierStyleItalic">epicantus</span>, hendiduras palpebrales mongoloides, hipertelorismo, raíz nasal ancha, micrognatia, hombros estrechos \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Cara redondeada, ptosis palpebral, <span class="elsevierStyleItalic">epicantus</span>, hendiduras palpebrales mongoloides, microcefalia, cabello de implantación baja, alteraciones dentales, prognatismo, hombros estrechos, micropene \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Malformaciones congénitas \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Clinodactilia, hernia inguinal, paladar hendido \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Clinodactilia, sinóstosis radioulnar, problemas dentales \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Sinóstosis radioulnar, displasia de cadera, malformaciones genitourinarias, paladar hendido, hernia inguinal, pies zambos, alteraciones cardíacas \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Sinóstosis radioulnar, pies planos \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Hipogonadismo hipergonadotropo \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Sí \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Sí \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Sí \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">No valorable \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="table-entry ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="top">Desarrollo y cognición \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Retraso motor y del lenguaje (40-75%); CI medio de 89-102 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Temblores, retraso psicomotor; CI medio de 70-80 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Retraso motor y del lenguaje (100%); CI medio de 20-60 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry " align="left" valign="top">Retraso motor y del lenguaje; CI<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>50 \t\t\t\t\t\t\n \t\t\t\t</td></tr></tbody></table> """ ] "imagenFichero" => array:1 [ 0 => "xTab1734767.png" ] ] ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Características clínicas de las variantes cromosómicas 47,XXY; 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| año/Mes | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 67 | 11 | 78 |
| 2024 Octubre | 1274 | 74 | 1348 |
| 2024 Septiembre | 1146 | 48 | 1194 |
| 2024 Agosto | 1309 | 86 | 1395 |
| 2024 Julio | 1023 | 43 | 1066 |
| 2024 Junio | 959 | 69 | 1028 |
| 2024 Mayo | 1161 | 59 | 1220 |
| 2024 Abril | 1380 | 56 | 1436 |
| 2024 Marzo | 1326 | 50 | 1376 |
| 2024 Febrero | 820 | 75 | 895 |
| 2024 Enero | 946 | 38 | 984 |
| 2023 Diciembre | 935 | 33 | 968 |
| 2023 Noviembre | 938 | 41 | 979 |
| 2023 Octubre | 812 | 37 | 849 |
| 2023 Septiembre | 760 | 52 | 812 |
| 2023 Agosto | 656 | 44 | 700 |
| 2023 Julio | 549 | 51 | 600 |
| 2023 Junio | 702 | 44 | 746 |
| 2023 Mayo | 736 | 46 | 782 |
| 2023 Abril | 456 | 55 | 511 |
| 2023 Marzo | 545 | 77 | 622 |
| 2023 Febrero | 533 | 34 | 567 |
| 2023 Enero | 360 | 29 | 389 |
| 2022 Diciembre | 333 | 26 | 359 |
| 2022 Noviembre | 485 | 56 | 541 |
| 2022 Octubre | 489 | 50 | 539 |
| 2022 Septiembre | 379 | 26 | 405 |
| 2022 Agosto | 390 | 61 | 451 |
| 2022 Julio | 329 | 46 | 375 |
| 2022 Junio | 328 | 46 | 374 |
| 2022 Mayo | 331 | 43 | 374 |
| 2022 Abril | 318 | 63 | 381 |
| 2022 Marzo | 391 | 77 | 468 |
| 2022 Febrero | 496 | 46 | 542 |
| 2022 Enero | 391 | 44 | 435 |
| 2021 Diciembre | 347 | 63 | 410 |
| 2021 Noviembre | 477 | 80 | 557 |
| 2021 Octubre | 364 | 87 | 451 |
| 2021 Septiembre | 360 | 77 | 437 |
| 2021 Agosto | 272 | 80 | 352 |
| 2021 Julio | 283 | 50 | 333 |
| 2021 Junio | 323 | 52 | 375 |
| 2021 Mayo | 503 | 74 | 577 |
| 2021 Abril | 945 | 173 | 1118 |
| 2021 Marzo | 566 | 70 | 636 |
| 2021 Febrero | 423 | 44 | 467 |
| 2021 Enero | 378 | 34 | 412 |
| 2020 Diciembre | 358 | 31 | 389 |
| 2020 Noviembre | 420 | 24 | 444 |
| 2020 Octubre | 391 | 33 | 424 |
| 2020 Septiembre | 348 | 27 | 375 |
| 2020 Agosto | 334 | 13 | 347 |
| 2020 Julio | 370 | 33 | 403 |
| 2020 Junio | 393 | 24 | 417 |
| 2020 Mayo | 346 | 31 | 377 |
| 2020 Abril | 386 | 35 | 421 |
| 2020 Marzo | 404 | 45 | 449 |
| 2020 Febrero | 530 | 19 | 549 |
| 2020 Enero | 430 | 46 | 476 |
| 2019 Diciembre | 434 | 42 | 476 |
| 2019 Noviembre | 429 | 27 | 456 |
| 2019 Octubre | 371 | 33 | 404 |
| 2019 Septiembre | 270 | 30 | 300 |
| 2019 Agosto | 254 | 30 | 284 |
| 2019 Julio | 304 | 36 | 340 |
| 2019 Junio | 315 | 28 | 343 |
| 2019 Mayo | 505 | 47 | 552 |
| 2019 Abril | 284 | 30 | 314 |
| 2019 Marzo | 169 | 20 | 189 |
| 2019 Febrero | 150 | 28 | 178 |
| 2019 Enero | 176 | 29 | 205 |
| 2018 Diciembre | 145 | 35 | 180 |
| 2018 Noviembre | 204 | 40 | 244 |
| 2018 Octubre | 161 | 26 | 187 |
| 2018 Septiembre | 102 | 23 | 125 |
| 2018 Agosto | 6 | 0 | 6 |
| 2018 Julio | 13 | 0 | 13 |
| 2018 Junio | 17 | 0 | 17 |
| 2018 Mayo | 9 | 5 | 14 |
| 2018 Abril | 0 | 20 | 20 |
| 2018 Marzo | 0 | 33 | 33 |
| 2018 Febrero | 0 | 15 | 15 |
| 2018 Enero | 0 | 10 | 10 |
| 2017 Diciembre | 0 | 13 | 13 |
| 2017 Noviembre | 0 | 10 | 10 |
| 2017 Octubre | 0 | 12 | 12 |
| 2017 Septiembre | 0 | 16 | 16 |
| 2017 Agosto | 0 | 18 | 18 |
| 2017 Julio | 0 | 13 | 13 |
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