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Carta científica
Afectación hepática de paciente portadora en heterocigosis de una mutación en el gen PHKA2
Hepatic involvement in a female carrier heterozygous for a mutation in the PHKA2 gene
Teresa Blanco Sáncheza,
, Elvira Cañedo Villarroyaa, Ana Martínez Zazob, Belén Pérez Gonzálezc, Consuelo Pedrón Ginera
a Sección de Gastroenterología y Nutrición, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, España
b Servicio de Pediatría, Hospital La Moraleja, Madrid, España
c Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Universidad Autónoma Madrid, IdiPAZ. CIBERER, Madrid, España
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Información del artículo
ISSN: 16954033
Idioma original: Español
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2025 6 32 9 41
2025 5 235 41 276
2025 4 203 36 239
2025 3 317 28 345
2025 2 312 36 348
2025 1 274 32 306
2024 12 240 35 275
2024 11 268 48 316
2024 10 291 45 336
2024 9 293 41 334
2024 8 291 62 353
2024 7 315 38 353
2024 6 389 39 428
2024 5 359 37 396
2024 4 404 39 443
2024 3 427 41 468
2024 2 453 35 488
2024 1 653 33 686
2023 12 416 24 440
2023 11 527 37 564
2023 10 639 32 671
2023 9 304 32 336
2023 8 249 23 272
2023 7 323 33 356
2023 6 386 35 421
2023 5 369 24 393
2023 4 278 16 294
2023 3 310 26 336
2023 2 300 31 331
2022 1 233 26 259
2022 12 191 61 252
2022 11 279 52 331
2022 10 316 56 372
2022 9 296 36 332
2022 8 272 53 325
2022 7 237 41 278
2022 6 224 38 262
2022 5 309 34 343
2022 4 331 49 380
2022 3 315 62 377
2022 2 251 43 294
2021 1 259 54 313
2021 12 177 47 224
2021 11 250 44 294
2021 10 242 82 324
2021 9 201 42 243
2021 8 197 53 250
2021 7 265 41 306
2021 6 283 46 329
2021 5 327 47 374
2021 4 721 112 833
2021 3 489 46 535
2021 2 307 32 339
2020 1 358 38 396
2020 12 288 34 322
2020 11 270 30 300
2020 10 215 29 244
2020 9 285 28 313
2020 8 194 27 221
2020 7 259 51 310
2020 6 239 27 266
2020 5 201 27 228
2020 4 161 20 181
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2020 2 265 24 289
2020 1 239 20 259
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2019 11 168 17 185
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2019 9 286 18 304
2019 8 200 17 217
2019 7 207 12 219
2019 6 283 43 326
2019 5 428 15 443
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2019 1 128 13 141
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2018 7 3 0 3
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2017 10 20 0 20
2017 9 27 0 27
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2017 7 34 2 36
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2017 5 41 16 57
2017 4 46 16 62
2017 3 25 19 44
2017 2 22 14 36
2016 1 19 9 28
2016 12 44 24 68
2016 11 119 83 202
2016 10 25 28 53
2016 9 4 8 12
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