Carta científica
Hipocrecimiento severo y síndrome 2q37
Severe low growth and 2q37 syndrome
B. Corredor-Andrésa, M.J. Hernández-Rodrígueza, J. Martínez-Villanuevaa, M.T. Muñoz-Calvoa,b,c,
, J. Argentea,b,c
Autor para correspondencia
a Servicio de Endocrinología, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, España
b Departamento de Pediatría, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, España
c Centro de Investigación Biomédica Red-Fisiopatología de la Obesidad y la Nutrición (CIBERobn), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, España
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El cromosoma 2 en anillo es una alteración cromosómica infrecuente, de la que solo se han descrito pocos casos en la literatura médica<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2,3</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Varón de 12 meses de edad, en el que a las 22 semanas de gestación se detectó un crecimiento intrauterino (CIR) retardado simétrico. Cesárea electiva a las 35<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>+<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>6 semanas de gestación con peso de 1.750<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g (–2,46 DE), longitud de 42<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm (–2,78 DE) y perímetro cefálico (PC) de 28,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm (–2,64 DE). En el momento del nacimiento se objetivó: hendiduras palpebrales pequeñas, epicantus, microftalmos, raíz nasal ancha, teletelia, hipotonía axial leve, aracnodactilia, espacio aumentado entre los 2 primeros dedos de ambos pies (dedo «en chancleta») y 2 manchas café con leche en región dorsal y miembro inferior derecho de tamaño inferior a 0,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm de diámetro. Ante la sospecha de afectación del sistema nervioso central, se realizó ecografía transfontanelar que no mostró alteraciones malformativas. La ecocardiografía mostró foramen oval permeable y la ecografía abdominal, riñón derecho ectópico de localización pélvica. No se detectó citomegalovirus en sangre ni en orina. El cariotipo evidenció cromosoma 2 en anillo. Mediante hibridación genómica comparada (CGH)-array de 60.000 oligonucleótidos (KayroArray<span class="elsevierStyleSup">®</span> v3.0, Agilent), se detectó deleción en la región 2q37.1-2q37.3, de 6,45 Mb. Padres sanos, no consanguíneos, con cariotipo normal. Al examen físico: peso de 6,300<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kg (–3,55 DE), longitud de 67<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm (–3,55 DE) y PC de 38,4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm (–5,51 DE para la edad-talla). Actualmente, a los 12 meses de vida, se observan los mismos rasgos dismórficos presentes al nacimiento y, además, frente prominente con implantación baja del cabello, cejas arqueadas, <span class="elsevierStyleItalic">filtrum</span> largo, labio superior fino, pabellones auriculares de implantación baja y rotados, antihélix prominente, cuello corto, 12 manchas café con leche repartidas en miembro superior izquierdo, miembro inferior derecho y parte posterior del tronco (la de mayor tamaño 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm y el resto de 0,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm de diámetro); escroto hipoplásico con ambos testes presentes de 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ml de volumen, y acúmulo de tejido adiposo en dorso de pies y manos (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). Leve retraso psicomotor de predominio motor con hipotonía.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El cromosoma 2 es el segundo cromosoma humano más grande, representando el 8% del material genético. La fusión en anillo se produce tras la rotura del cromosoma en las regiones teloméricas, con o sin pérdida de material genético. Las deleciones en las regiones 2q37 y 2p25 son las más frecuentemente asociadas, ya que se encuentran en los extremos distales del cromosoma. Cote et al. definieron el «síndrome en anillo» como un conjunto de manifestaciones fenotípicas, observadas en muchos pacientes con diferentes cromosomas en anillo, debido a la inestabilidad mitótica y al mosaicismo específico de tejido<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>, pudiendo existir pérdida de material genético o no. Las manifestaciones clínicas que más frecuentemente aparecen en los pacientes con cromosoma 2 en anillo son las que siguen: retraso de crecimiento intrauterino, microcefalia, retraso póndero-estatural, retraso psicomotor y rasgos dismórficos menores<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2,4</span></a>, apareciendo todas ellas en nuestro caso. Los casos, en los que existe pérdida de material genético de la región 2q37 pueden presentar, además, otras características fenotípicas como: braquidactilia, obesidad, hipotonía, rasgos dismórficos faciales como los descritos en el paciente, hiperlaxitud articular y mayor incidencia de trastorno del espectro autista. Otras manifestaciones clínicas menos frecuentes son: anomalías cardíacas congénitas como defectos septales o ductus arterioso persistente, hipoacusia congénita, traqueomalacia, malformaciones genitourinarias, malposición de órganos y osteopenia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. La variabilidad fenotípica que presentan estos pacientes, sugiere la existencia de diversos factores criptogenéticos y ambientales que influyen en el desarrollo individual de la enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. La confirmación diagnóstica se realiza mediante estudio genético. Existe un caso descrito con diagnóstico prenatal mediante CGH-arrays en líquido amniótico, realizado tras observar CIR y lisencefalia en la ecografía prenatal<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Descartando la presencia de mosaicismos en ambos progenitores el riesgo de recurrencia es menor del 1%. A pesar de describirse alteraciones en la fertilidad, sobre todo en varones, el 50% de su descendencia puede heredar el cromosoma en anillo, por lo que se recomienda consejo genético<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Estos pacientes requieren un seguimiento multidisciplinar con evaluación periódica.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:1 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1049 "Ancho" => 900 "Tamanyo" => 90544 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Fenotipo de paciente con cromosoma 2 en anillo. 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| año/Mes | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 50 | 12 | 62 |
| 2024 Octubre | 438 | 46 | 484 |
| 2024 Septiembre | 449 | 36 | 485 |
| 2024 Agosto | 353 | 62 | 415 |
| 2024 Julio | 232 | 28 | 260 |
| 2024 Junio | 274 | 42 | 316 |
| 2024 Mayo | 377 | 59 | 436 |
| 2024 Abril | 308 | 44 | 352 |
| 2024 Marzo | 285 | 37 | 322 |
| 2024 Febrero | 234 | 41 | 275 |
| 2024 Enero | 214 | 28 | 242 |
| 2023 Diciembre | 234 | 22 | 256 |
| 2023 Noviembre | 271 | 48 | 319 |
| 2023 Octubre | 217 | 47 | 264 |
| 2023 Septiembre | 187 | 25 | 212 |
| 2023 Agosto | 107 | 36 | 143 |
| 2023 Julio | 100 | 43 | 143 |
| 2023 Junio | 127 | 46 | 173 |
| 2023 Mayo | 221 | 45 | 266 |
| 2023 Abril | 112 | 30 | 142 |
| 2023 Marzo | 176 | 54 | 230 |
| 2023 Febrero | 163 | 37 | 200 |
| 2023 Enero | 143 | 33 | 176 |
| 2022 Diciembre | 127 | 54 | 181 |
| 2022 Noviembre | 280 | 65 | 345 |
| 2022 Octubre | 148 | 64 | 212 |
| 2022 Septiembre | 146 | 40 | 186 |
| 2022 Agosto | 142 | 70 | 212 |
| 2022 Julio | 109 | 43 | 152 |
| 2022 Junio | 97 | 53 | 150 |
| 2022 Mayo | 115 | 52 | 167 |
| 2022 Abril | 102 | 59 | 161 |
| 2022 Marzo | 127 | 74 | 201 |
| 2022 Febrero | 95 | 54 | 149 |
| 2022 Enero | 109 | 55 | 164 |
| 2021 Diciembre | 102 | 70 | 172 |
| 2021 Noviembre | 93 | 65 | 158 |
| 2021 Octubre | 119 | 64 | 183 |
| 2021 Septiembre | 93 | 58 | 151 |
| 2021 Agosto | 90 | 53 | 143 |
| 2021 Julio | 115 | 44 | 159 |
| 2021 Junio | 109 | 65 | 174 |
| 2021 Mayo | 139 | 62 | 201 |
| 2021 Abril | 287 | 138 | 425 |
| 2021 Marzo | 195 | 49 | 244 |
| 2021 Febrero | 135 | 47 | 182 |
| 2021 Enero | 142 | 84 | 226 |
| 2020 Diciembre | 121 | 43 | 164 |
| 2020 Noviembre | 95 | 50 | 145 |
| 2020 Octubre | 90 | 51 | 141 |
| 2020 Septiembre | 87 | 43 | 130 |
| 2020 Agosto | 102 | 42 | 144 |
| 2020 Julio | 95 | 42 | 137 |
| 2020 Junio | 113 | 35 | 148 |
| 2020 Mayo | 88 | 38 | 126 |
| 2020 Abril | 89 | 26 | 115 |
| 2020 Marzo | 90 | 21 | 111 |
| 2020 Febrero | 75 | 13 | 88 |
| 2020 Enero | 64 | 26 | 90 |
| 2019 Diciembre | 120 | 26 | 146 |
| 2019 Noviembre | 77 | 22 | 99 |
| 2019 Octubre | 90 | 26 | 116 |
| 2019 Septiembre | 100 | 31 | 131 |
| 2019 Agosto | 105 | 32 | 137 |
| 2019 Julio | 95 | 29 | 124 |
| 2019 Junio | 94 | 26 | 120 |
| 2019 Mayo | 134 | 23 | 157 |
| 2019 Abril | 131 | 49 | 180 |
| 2019 Marzo | 87 | 22 | 109 |
| 2019 Febrero | 81 | 12 | 93 |
| 2019 Enero | 61 | 23 | 84 |
| 2018 Diciembre | 85 | 27 | 112 |
| 2018 Noviembre | 111 | 41 | 152 |
| 2018 Octubre | 104 | 37 | 141 |
| 2018 Septiembre | 64 | 25 | 89 |
| 2018 Agosto | 5 | 0 | 5 |
| 2018 Julio | 4 | 0 | 4 |
| 2018 Junio | 9 | 0 | 9 |
| 2018 Mayo | 9 | 0 | 9 |
| 2018 Abril | 52 | 0 | 52 |
| 2018 Marzo | 41 | 0 | 41 |
| 2018 Febrero | 34 | 0 | 34 |
| 2018 Enero | 48 | 0 | 48 |
| 2017 Diciembre | 23 | 0 | 23 |
| 2017 Noviembre | 36 | 0 | 36 |
| 2017 Octubre | 43 | 0 | 43 |
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| 2017 Julio | 30 | 0 | 30 |
| 2017 Junio | 49 | 31 | 80 |
| 2017 Mayo | 47 | 40 | 87 |
| 2017 Abril | 41 | 18 | 59 |
| 2017 Marzo | 52 | 20 | 72 |
| 2017 Febrero | 70 | 11 | 81 |
| 2017 Enero | 39 | 9 | 48 |
| 2016 Diciembre | 65 | 10 | 75 |
| 2016 Noviembre | 86 | 14 | 100 |
| 2016 Octubre | 82 | 21 | 103 |
| 2016 Septiembre | 82 | 29 | 111 |
| 2016 Agosto | 61 | 32 | 93 |
| 2016 Julio | 35 | 26 | 61 |
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