Carta científica
Paquioniquia congénita: nuevo caso asociado al gen KRT17
Congenital pachyonychia: A new case associated with the KRT17 gene
O. Micol-Martíneza, V. López-Gonzálezb,c, P.W. Garcia-Marcosa, T. Martínez-Menchónd, E. Guillén-Navarrob,c,
Autor para correspondencia
a Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, España
b Sección de Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, IMIB-Arrixaca, Murcia, España
c Grupo Clínico vinculado al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, España
d Unidad de Dermatología Infantil, Servicio de Dermatología, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, España
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En la actualidad, la clasificación se realiza en función del gen mutado implicado en la síntesis de queratina: PC-K6a (causada por mutaciones en <span class="elsevierStyleItalic">KRT6A</span>, identificadas en el 44% de las familias), PC-K6b (<span class="elsevierStyleItalic">KRT6B</span>, en el 5% de las familias), PC-K6c (<span class="elsevierStyleItalic">KRT6C</span>, en el 2% de las familias) localizados en 12q13.13, PC-K16 <span class="elsevierStyleItalic">(KRT16</span>, en el 25% de las familias) y PC-K17 (<span class="elsevierStyleItalic">KRT17</span>, en el 24% restante) en 17q21.2<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">1,3</span></a>. Las mutaciones localizadas en <span class="elsevierStyleItalic">KRT6A y KRT16</span> corresponderían clínicamente con PC-1; mientras las localizadas <span class="elsevierStyleItalic">en KRT6B y KRT17</span> corresponden con PC-2.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de un niño diagnosticado de PC a los 14 meses de vida asociado a una mutación en el gen <span class="elsevierStyleItalic">KRT17</span>.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Niño de 14 meses, de origen marroquí, acude a urgencias por infección respiratoria, detectando a la exploración engrosamiento y deformidad ungueal en manos y pies, hiperqueratosis subungueal distal y cromoniquia (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). Ingresó al nacimiento por presencia de 2 piezas dentarias congénitas inferiores que ocasionaron sangrado y dificultad para la alimentación, precisando exodoncia. Entre los antecedentes familiares destacaba que su tío y tía paternos presentaron dientes natales, sin afectación ungueal asociada.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Inicialmente se planteó el diagnóstico diferencial entre candidiasis congénita ungueal y PC. Se recogió cultivo ungueal resultando positivo para <span class="elsevierStyleItalic">Candida albicans (C. albicans)</span>, que se negativizó posteriormente. Evolutivamente se observó la aparición de esteatocitomas en mejillas y tronco, queratosis pilar de rodillas (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>) y callosidades plantares no dolorosas, sin queratodermia palmar. Dada la sospecha clínica, se solicitó la secuenciación del gen <span class="elsevierStyleItalic">KRT17</span> identificando la mutación puntual tipo cambio de sentido c.284T<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>C; p.Leu95Pro en heterocigosis.</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Estudio molecular negativo en los progenitores, sugiriendo su aparición <span class="elsevierStyleItalic">de novo</span>. Actualmente el paciente tiene 4 años y mantiene tratamiento emoliente y fresado ungueal.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El principal signo de la PC es la onicodistrofia, con afectación principalmente de los dos tercios distales de la placa ungueal. Pueden asociar fragilidad, perionixis crónicas y predisposición a la sobreinfección por <span class="elsevierStyleItalic">C. albicans</span> o infecciones bacterianas. La positividad a <span class="elsevierStyleItalic">Candida</span> no excluía, por tanto, el diagnóstico de PC en nuestro paciente. Los dientes natales suelen ser la primera manifestación clínica. La hiperqueratosis palmo-plantar es la manifestación más frecuente, y suele asociar hiperhidrosis y vesículas. Otros signos son la queratosis folicular en superficies de extensión de brazos, piernas y nalgas; y leucoqueratosis oral. Cuando esta última afecta a la laringe produce ronquera y; en los casos de afectación de la membrana timpánica, sordera. Los esteatocitomas múltiples localizados en tronco, extremidades y axilas aparecen en la adolescencia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. No existe tratamiento curativo. La queratodermia palmoplantar dolorosa puede ser el principal problema. El tratamiento con queratolíticos o retinoides tópicos pueden ofrecer mejoría transitoria, indicándose retinoides orales en los casos más graves. La afectación ungueal precisa tratamiento emoliente, fresado y en ocasiones, extirpación. Los esteatocitomas múltiples y quistes pilosebáceos pueden tratarse con incisión y expresión de su contenido<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La mutación identificada c.284T<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>C; p.Leu95Pro en heterocigosis en el gen <span class="elsevierStyleItalic">KRT17</span><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ha sido previamente descrita en otro paciente afecto de PC<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> y en otro registrado en <span class="elsevierStyleItalic">The International Pachyonychia Congenita Research Registry</span> (IPCRR)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Un caso esporádico que no presentó dientes natales; y el segundo, un caso familiar con igual fenotipo que nuestro paciente. Existe cierta correlación fenotipo-genotipo en los 2 subtipos. El PC-1 presenta con más frecuencia leucoqueratosis oral (88% en mutaciones de <span class="elsevierStyleItalic">KRT6A</span>, 41% en <span class="elsevierStyleItalic">KRT16</span>), mientras los dientes natales y esteatocitomas son más característicos de PC-2 (76 y 67%, respectivamente en <span class="elsevierStyleItalic">KRT17</span>)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Ello ha de tenerse en cuenta en la evaluación periódica de los afectados. Los dientes natales aislados tienen una prevalencia de 1/2.000-3.000 nacimientos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a> y así fueron interpretados en los tíos paternos del paciente.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La caracterización molecular permite el asesoramiento genético correcto. Nuestro paciente tendrá un riesgo del 50% de transmitir la PC a su descendencia y la identificación de la mutación causal posibilita el diagnóstico prenatal o preimplantacional en el futuro. El riesgo de recurrencia en futuros hermanos, al ser un caso <span class="elsevierStyleItalic">de novo</span>, se estima en un máximo del 1% por la posibilidad de mosaicismo germinal en uno de los progenitores<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A pesar de la presencia de los signos fenotípicos clave en el primer año de vida, solo el 25% de los niños son diagnosticados en este periodo, lo que conduce a un manejo y asesoramiento inadecuado de la mayoría de casos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:2 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1049 "Ancho" => 1400 "Tamanyo" => 170864 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">A) Hiperqueratosis subungueal distal y cromoniquia en pies. 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McLean de la Universidad de Dundee, Reino Unido.</p> <p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A la familia del paciente por su colaboración y consentimiento para publicar sus datos clínicos y fotografías.</p>" "vista" => "all" ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "url" => "/16954033/0000008400000003/v1_201602260010/S1695403315003379/v1_201602260010/es/main.assets" "Apartado" => array:4 [ "identificador" => "36281" "tipo" => "SECCION" "es" => array:2 [ "titulo" => "Cartas científicas" "idiomaDefecto" => true ] "idiomaDefecto" => "es" ] "PDF" => "https://static.elsevier.es/multimedia/16954033/0000008400000003/v1_201602260010/S1695403315003379/v1_201602260010/es/main.pdf?idApp=UINPBA00005H&text.app=https://analesdepediatria.org/" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S1695403315003379?idApp=UINPBA00005H" ]
| año/Mes | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 18 | 11 | 29 |
| 2024 Octubre | 209 | 50 | 259 |
| 2024 Septiembre | 206 | 40 | 246 |
| 2024 Agosto | 242 | 74 | 316 |
| 2024 Julio | 181 | 54 | 235 |
| 2024 Junio | 177 | 45 | 222 |
| 2024 Mayo | 245 | 51 | 296 |
| 2024 Abril | 234 | 50 | 284 |
| 2024 Marzo | 261 | 54 | 315 |
| 2024 Febrero | 326 | 40 | 366 |
| 2024 Enero | 279 | 58 | 337 |
| 2023 Diciembre | 271 | 48 | 319 |
| 2023 Noviembre | 333 | 39 | 372 |
| 2023 Octubre | 391 | 67 | 458 |
| 2023 Septiembre | 274 | 45 | 319 |
| 2023 Agosto | 224 | 32 | 256 |
| 2023 Julio | 262 | 37 | 299 |
| 2023 Junio | 211 | 53 | 264 |
| 2023 Mayo | 245 | 63 | 308 |
| 2023 Abril | 130 | 25 | 155 |
| 2023 Marzo | 207 | 46 | 253 |
| 2023 Febrero | 205 | 33 | 238 |
| 2023 Enero | 129 | 30 | 159 |
| 2022 Diciembre | 111 | 41 | 152 |
| 2022 Noviembre | 302 | 42 | 344 |
| 2022 Octubre | 231 | 57 | 288 |
| 2022 Septiembre | 177 | 50 | 227 |
| 2022 Agosto | 204 | 63 | 267 |
| 2022 Julio | 145 | 50 | 195 |
| 2022 Junio | 102 | 45 | 147 |
| 2022 Mayo | 133 | 48 | 181 |
| 2022 Abril | 121 | 40 | 161 |
| 2022 Marzo | 114 | 59 | 173 |
| 2022 Febrero | 109 | 36 | 145 |
| 2022 Enero | 159 | 38 | 197 |
| 2021 Diciembre | 137 | 40 | 177 |
| 2021 Noviembre | 138 | 49 | 187 |
| 2021 Octubre | 137 | 52 | 189 |
| 2021 Septiembre | 111 | 42 | 153 |
| 2021 Agosto | 76 | 39 | 115 |
| 2021 Julio | 90 | 37 | 127 |
| 2021 Junio | 111 | 46 | 157 |
| 2021 Mayo | 187 | 44 | 231 |
| 2021 Abril | 392 | 145 | 537 |
| 2021 Marzo | 220 | 63 | 283 |
| 2021 Febrero | 193 | 31 | 224 |
| 2021 Enero | 161 | 30 | 191 |
| 2020 Diciembre | 199 | 24 | 223 |
| 2020 Noviembre | 290 | 25 | 315 |
| 2020 Octubre | 391 | 34 | 425 |
| 2020 Septiembre | 437 | 41 | 478 |
| 2020 Agosto | 131 | 19 | 150 |
| 2020 Julio | 128 | 25 | 153 |
| 2020 Junio | 171 | 19 | 190 |
| 2020 Mayo | 133 | 21 | 154 |
| 2020 Abril | 144 | 30 | 174 |
| 2020 Marzo | 157 | 30 | 187 |
| 2020 Febrero | 136 | 18 | 154 |
| 2020 Enero | 117 | 26 | 143 |
| 2019 Diciembre | 130 | 27 | 157 |
| 2019 Noviembre | 134 | 11 | 145 |
| 2019 Octubre | 145 | 15 | 160 |
| 2019 Septiembre | 172 | 16 | 188 |
| 2019 Agosto | 207 | 31 | 238 |
| 2019 Julio | 172 | 27 | 199 |
| 2019 Junio | 171 | 17 | 188 |
| 2019 Mayo | 258 | 23 | 281 |
| 2019 Abril | 222 | 38 | 260 |
| 2019 Marzo | 118 | 18 | 136 |
| 2019 Febrero | 131 | 17 | 148 |
| 2019 Enero | 101 | 14 | 115 |
| 2018 Diciembre | 94 | 29 | 123 |
| 2018 Noviembre | 160 | 34 | 194 |
| 2018 Octubre | 176 | 14 | 190 |
| 2018 Septiembre | 96 | 14 | 110 |
| 2018 Agosto | 6 | 0 | 6 |
| 2018 Julio | 6 | 0 | 6 |
| 2018 Junio | 7 | 0 | 7 |
| 2018 Mayo | 8 | 0 | 8 |
| 2018 Abril | 35 | 0 | 35 |
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| 2018 Febrero | 27 | 0 | 27 |
| 2018 Enero | 23 | 0 | 23 |
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| 2017 Noviembre | 27 | 0 | 27 |
| 2017 Octubre | 26 | 0 | 26 |
| 2017 Septiembre | 26 | 0 | 26 |
| 2017 Agosto | 25 | 0 | 25 |
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| 2017 Mayo | 39 | 13 | 52 |
| 2017 Abril | 28 | 13 | 41 |
| 2017 Marzo | 24 | 21 | 45 |
| 2017 Febrero | 36 | 3 | 39 |
| 2017 Enero | 9 | 2 | 11 |
| 2016 Diciembre | 33 | 16 | 49 |
| 2016 Noviembre | 49 | 7 | 56 |
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| 2016 Agosto | 33 | 4 | 37 |
| 2016 Julio | 47 | 20 | 67 |
| 2016 Junio | 1 | 0 | 1 |
| 2016 Abril | 1 | 0 | 1 |
| 2016 Marzo | 5 | 93 | 98 |
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