Carta científica
Distensión abdominal y estancamiento ponderoestatural como forma de presentación de diferentes tipos de glucogenosis
Different glycogen storage diseases presenting as abdominal distention and growth and weight retardation
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Así, se han descrito varios tipos de glucogenosis producidas por distintas alteraciones moleculares y cuya expresividad clínica es diversa, aunque predomina la afectación hepática y/o muscular<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A pesar de la escasa prevalencia de glucogenosis en la práctica pediátrica habitual, presentamos 2 casos clínicos ilustrativos de pacientes diagnosticados de distintas formas de glucogenosis:</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Caso clínico 1</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Niño de 9 meses de edad remitido a consulta de pediatría para valoración de distensión abdominal progresiva. Padres no consanguíneos sin enfermedades de interés. Cabe reseñar un descenso progresivo en los percentiles de peso y longitud desde el nacimiento al momento de la consulta junto con un adecuado desarrollo psicomotor. Alimentación con lactancia materna exclusiva a demanda los 2 primeros meses de vida, posteriormente alimentación con fórmula artificial realizando tomas frecuentes, cada 2-3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h sin descanso nocturno. Examen físico: peso 8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kg (p3-10), longitud 67<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm (p3-10), índice de Waterlow talla 94,3%, relación peso/talla WHO –0,44 SDS, gran distensión abdominal y hepatomegalia de 9<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm. 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Ante la sospecha de glucogenosis, se solicitó estudio genético, que mostró un déficit de la subunidad α de la fosforilasa quinasa, confirmándose el diagnóstico de una glucogenosis tipo <span class="elsevierStyleSmallCaps">IX</span>a. Precisó nutrición enteral continua nocturna hasta los 5 años de edad, momento en el que se consiguió un manejo metabólico adecuado por parte de la familia.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Caso clínico 2</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Niña de 19 meses de edad, remitida a consulta de pediatría por estancamiento ponderoestatural entre los 15 y 18 meses de vida. Padres no consanguíneos originarios de Bangladesh, sin patología de interés. Diversificación alimentaria adecuada a su edad, aunque continuaba con lactancia materna a demanda. Desarrollo psicomotor normal. Exploración: peso 9,045<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kg (p3-10), longitud 77<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm (p3-10), índice de Waterlow talla 95%, relación peso/talla WHO –0,73 SDS, y marcada distensión abdominal con hepatomegalia de 8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm. Se solicita ecografía abdominal en la que se evidencia hepatomegalia homogénea. Bioquímica: GOT 1.858<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>U/l, GPT 1.029<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>U/l, glucosa 56<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl y triglicéridos 257<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl. Test de glucagón: glucosa antes del estímulo de 28<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl, a los 30<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>min de 40<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl sin hiperlactacidemia. 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En ocasiones, hepatomegalias considerables, que incluso pueden alcanzar hasta la cresta ilíaca, son difíciles de palpar y pueden pasar desapercibidas, como en los casos descritos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La anamnesis, la exploración física y las pruebas complementarias permiten hacer el diagnóstico diferencial de las múltiples causas de hepatomegalia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. En los casos comentados, aparte de la hepatomegalia y la importante distensión abdominal, la presencia de estancamiento ponderoestatural, hipertransaminasemia, hiperlipemia e hipoglucemia con respuesta anormal al test de glucagón nos hizo sospechar el diagnóstico de glucogenosis<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La glucogenosis tipo <span class="elsevierStyleSmallCaps">III</span> está producida por el déficit enzimático de amilo-1,6-glucosidasa o enzima desramificante que interviene en la glucogenólisis, ocasionando el depósito de dextrinas límites. En el 85% de los casos, el déficit afecta a hígado y músculo (subtipo <span class="elsevierStyleSmallCaps">III</span>a)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. La glucogenosis tipo <span class="elsevierStyleSmallCaps">IX</span> está causada por un fallo en la activación de la fosforilasa quinasa que también interviene en la glucogenólisis. Pueden existir diferentes mutaciones en los genes de cada una de las subunidades que componen el enzima (α, ß, γ, δ) con presencia variable en los diferentes tejidos. La glucogenosis tipo <span class="elsevierStyleSmallCaps">IX</span>b ligada a X (XLG) es la variante más frecuente y tiene afectación exclusivamente hepática<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El objetivo principal del tratamiento es evitar la hipoglucemia. Para ello, deben evitarse ayunos prolongados mediante tomas frecuentes de hidratos de carbono de absorción lenta a lo largo del día, pudiendo ser necesaria la nutrición enteral nocturna, sobre todo en lactantes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:3 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Caso clínico 1" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Caso clínico 2" ] 2 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:6 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0035" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Glucogenosis" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:1 [ 0 => "A. 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|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 10 | 9 | 19 |
| 2024 Octubre | 126 | 47 | 173 |
| 2024 Septiembre | 114 | 22 | 136 |
| 2024 Agosto | 109 | 49 | 158 |
| 2024 Julio | 112 | 24 | 136 |
| 2024 Junio | 107 | 34 | 141 |
| 2024 Mayo | 126 | 38 | 164 |
| 2024 Abril | 112 | 40 | 152 |
| 2024 Marzo | 90 | 22 | 112 |
| 2024 Febrero | 74 | 37 | 111 |
| 2024 Enero | 118 | 21 | 139 |
| 2023 Diciembre | 120 | 20 | 140 |
| 2023 Noviembre | 99 | 27 | 126 |
| 2023 Octubre | 131 | 28 | 159 |
| 2023 Septiembre | 57 | 25 | 82 |
| 2023 Agosto | 79 | 23 | 102 |
| 2023 Julio | 85 | 25 | 110 |
| 2023 Junio | 72 | 30 | 102 |
| 2023 Mayo | 78 | 30 | 108 |
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| 2023 Marzo | 105 | 30 | 135 |
| 2023 Febrero | 96 | 27 | 123 |
| 2023 Enero | 75 | 29 | 104 |
| 2022 Diciembre | 87 | 28 | 115 |
| 2022 Noviembre | 134 | 27 | 161 |
| 2022 Octubre | 119 | 47 | 166 |
| 2022 Septiembre | 102 | 37 | 139 |
| 2022 Agosto | 92 | 57 | 149 |
| 2022 Julio | 69 | 47 | 116 |
| 2022 Junio | 155 | 45 | 200 |
| 2022 Mayo | 92 | 35 | 127 |
| 2022 Abril | 116 | 45 | 161 |
| 2022 Marzo | 103 | 62 | 165 |
| 2022 Febrero | 130 | 32 | 162 |
| 2022 Enero | 117 | 41 | 158 |
| 2021 Diciembre | 104 | 46 | 150 |
| 2021 Noviembre | 92 | 56 | 148 |
| 2021 Octubre | 81 | 51 | 132 |
| 2021 Septiembre | 67 | 49 | 116 |
| 2021 Agosto | 67 | 60 | 127 |
| 2021 Julio | 63 | 47 | 110 |
| 2021 Junio | 82 | 65 | 147 |
| 2021 Mayo | 76 | 50 | 126 |
| 2021 Abril | 215 | 95 | 310 |
| 2021 Marzo | 118 | 51 | 169 |
| 2021 Febrero | 70 | 49 | 119 |
| 2021 Enero | 76 | 50 | 126 |
| 2020 Diciembre | 84 | 40 | 124 |
| 2020 Noviembre | 53 | 56 | 109 |
| 2020 Octubre | 82 | 45 | 127 |
| 2020 Septiembre | 90 | 32 | 122 |
| 2020 Agosto | 68 | 15 | 83 |
| 2020 Julio | 74 | 33 | 107 |
| 2020 Junio | 94 | 19 | 113 |
| 2020 Mayo | 81 | 23 | 104 |
| 2020 Abril | 53 | 25 | 78 |
| 2020 Marzo | 62 | 23 | 85 |
| 2020 Febrero | 63 | 30 | 93 |
| 2020 Enero | 47 | 22 | 69 |
| 2019 Diciembre | 57 | 16 | 73 |
| 2019 Noviembre | 68 | 25 | 93 |
| 2019 Octubre | 64 | 19 | 83 |
| 2019 Septiembre | 95 | 19 | 114 |
| 2019 Agosto | 61 | 21 | 82 |
| 2019 Julio | 128 | 20 | 148 |
| 2019 Junio | 73 | 24 | 97 |
| 2019 Mayo | 167 | 13 | 180 |
| 2019 Abril | 127 | 28 | 155 |
| 2019 Marzo | 84 | 14 | 98 |
| 2019 Febrero | 71 | 28 | 99 |
| 2019 Enero | 58 | 18 | 76 |
| 2018 Diciembre | 67 | 25 | 92 |
| 2018 Noviembre | 92 | 30 | 122 |
| 2018 Octubre | 103 | 24 | 127 |
| 2018 Septiembre | 51 | 15 | 66 |
| 2018 Agosto | 5 | 0 | 5 |
| 2018 Julio | 6 | 0 | 6 |
| 2018 Junio | 3 | 0 | 3 |
| 2018 Mayo | 11 | 0 | 11 |
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| 2018 Marzo | 32 | 0 | 32 |
| 2018 Febrero | 33 | 0 | 33 |
| 2018 Enero | 31 | 0 | 31 |
| 2017 Diciembre | 33 | 0 | 33 |
| 2017 Noviembre | 45 | 0 | 45 |
| 2017 Octubre | 28 | 0 | 28 |
| 2017 Septiembre | 31 | 0 | 31 |
| 2017 Agosto | 23 | 0 | 23 |
| 2017 Julio | 26 | 1 | 27 |
| 2017 Junio | 44 | 12 | 56 |
| 2017 Mayo | 43 | 14 | 57 |
| 2017 Abril | 35 | 17 | 52 |
| 2017 Marzo | 31 | 5 | 36 |
| 2017 Febrero | 28 | 7 | 35 |
| 2017 Enero | 15 | 6 | 21 |
| 2016 Diciembre | 33 | 16 | 49 |
| 2016 Noviembre | 55 | 24 | 79 |
| 2016 Octubre | 64 | 22 | 86 |
| 2016 Septiembre | 73 | 22 | 95 |
| 2016 Agosto | 77 | 12 | 89 |
| 2016 Julio | 68 | 25 | 93 |
| 2016 Junio | 1 | 0 | 1 |
| 2016 Mayo | 4 | 119 | 123 |
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